ŚWIATOWY KONGRES O ZESPOLE RETTA W PARYŻU-PAŹDZIERNIK 2008 R.

Artykuł

ŚWIATOWY KONGRES O ZESPOLE RETTA W PARYŻU-PAŹDZIERNIK 2008 R.
Źródło: Wystąpienie Pani prof. A. T Midro

Światowy Kongres o zespole Retta w Paryżu.

W dniach 10 -13 października 2008 zorganizowano w Paryżu kolejny światowy zjazd poświęcony zespołowi Retta. W Maison de la Mutualite, niedaleko Sorbony, zgromadziło się około 800 osób z całego świata: naukowcy, lekarze i rodzice skupieni w stowarzyszeniach na rzecz osób z zespołem Retta.(RTT). Kiedy byłam po raz pierwszy na tego typu kongresie przed laty w Goeteborgu na zaproszenie prof. Hagberga, nigdy nie przypuszczałam, że tak szybko doczekam dnia, kiedy będą prowadzone dyskusje o realnej możliwości leczenia tego złożonego schorzenia. Od czasu wykrycia związku przyczynowego zaburzeń zespołu Retta z nieprawidłową funkcją białka MeCP2 występującego w dwóch izoformach i potem możliwości weryfikacji rozpoznania klinicznego tego schorzenia za pomocą testów diagnostycznych, nastąpił gwałtowny rozwój badan nad istotą schorzenia. Badania na modelu mysim wykazały, ze zmiany wywołane niewystarczającą ilością białka MeCP2 w organizmie mogą być odwracalne i jego uzupełnienie mogą istotnie poprawić stan organizmu nawet w wieku dorosłym. W ten sposób otworzyły się realne szanse na podjecie działań terapeutycznych w tym schorzeniu i przystąpienie do prób klinicznych. Niedobór produkcji białka transkrypcyjnego zmienia regulacje wielu genów. Część z nich jest już poznana i dalsze czekają na odkrycie i poszukiwania możliwości poprawy ich funkcji a wiec możliwości leczenia. Pobyt w Paryżu wywołał szereg emocji, ale też zmusił, by obejrzeć się trochę wstecz do naszych pierwszych pacjentek z zespołem Retta w Białymstoku i początków organizowania się rodziców tworzących dzisiaj Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta połączone z europejska grupą Rett Syndrome Europe (RSE).

Naszym pierwszym zdiagnozowanym dzieckiem z RTT w poradni genetycznej w Białymstoku była Magda Sz. Rozpoznanie postawione przez terapeutkę panią Grodzką z Warszawy zostało potem potwierdzone klinicznie przez światowej sławy neurologa prof. Hanefelda z Getyngi, medycznego konsultanta niemieckiego stowarzyszenia osób z zespołem Retta. Profesor był zaproszony w 1993r. do Białegostoku z wykładem i konsultował naszych pacjentów na spotkaniu w Ośrodku „Dać szansę”. Potwierdził diagnozę pani Grodzkiej, a w końcu doczekaliśmy się molekularnego potwierdzenia tego rozpoznania, wykonanego potem we współpracującym z nami Centrum Genetyki w Leuven.

Sama miałam szczęście usłyszeć o zespole Retta już w 1985r. w Berlinie, na specjalnym sympozjum o z. Retta towarzyszącym Światowemu Kongresowi Genetyki Człowieka. Wtedy zwróciłam uwagę na badania inaktywacji chromosomu X przedstawiane przez dr Vincenta Riccardi z Houston, który pokazał nam, że w zespole Retta występują zaburzenia wzoru prążków replikacyjnych chromosomu X. Dało to podstawę do przeprowadzenia podobnych badań u dwóch naszych pacjentek. Wyniki tych badań wykonanych w naszym zespole przez dr Barbarą Panasiuk i przekazane prof. Hagbergowi, współodkrywcy zespołu Retta, wydały mu się na tyle interesujące, że mogliśmy przedstawić je na kongresie w 1996 r. w Goeteborgu.

Spotkanie z nieocenionym prof. Zbigniewem Szotem z Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku zajmującym się terapią ruchową osób autystycznych sprawiło, że na światowy kongres o z. Retta w Goeteborgu organizowany tam przez rodziców wspólnie z naukowcami pod kierunkiem prof. Hagberga mogłam pojechać z polskimi rodzicami z Gdańska. Wtedy w Goeteborgu nie mieliśmy wątpliwości, że Magda z Gdańska ma również zespół Retta. Konsultował nasze dane kliniczne o niej sam prof. Segawa i prof. Hagberg. Pamiętam, jak wspaniale potrafił przekroczyć barierę językową demonstrując nam osobiście na fotelach, jak wygląda raczkowanie, bo tego słowa nie rozumieliśmy po angielsku. Tak, jak wiele innych dziewczynek Magda nie przechodziła tego etapu rozwojowego ze względu na zaburzenia napięcia mięśniowego.

Wspólna dyskusja wówczas na sesji genetycznej otworzyła drogę do odkrycia genu MECP2 jako odpowiedzialnego za z. Retta w wyniku mutacji. Właśnie po moim tam wystąpieniu o zaburzeniach kolejności prążków replikacyjnych na chromosomie X kolega z Brazylii prof. dr Pereira zademonstrował niezwykłą rodzinę Była to wyjątkowa rodzina z trójką sióstr z zespołem Retta, które były rozpoznane wśród 8 rodzeństwa. Nigdy wcześniej ani później nie donoszono, aby zespół Retta wystąpił u trójki rodzeństwa. Późniejsze badanie w USA tej rodziny pozwoliło wyznaczyć region krytyczny położenia genu zespołu Retta na chromosomie X do locus Xq28 co opublikowano przez Nicky Sirani i wsp. w Am. J. Hum. Genet. w 1998.

W końcu doczekaliśmy się odkrycia genu MECP2 przez grupę pani prof. Hudy Zoghbi z Houston opublikowanych 01.10.1999r. w Nature Genetics jako genu, którego uszkodzenie doprowadza do zespołu Retta. Parę tygodni później na naszej pierwszej konferencji w Białymstoku z aktualnej już serii „Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie” mogliśmy już 21 października 1999 to świętować. Wtedy też uczyliśmy się komunikacji alternatywnej porozumiewania się z dziewczynkami, które nie mówią i nie mogą używać gestów rak do komunikacji z otoczeniem za pomocą kolorowych kartek. Nie było już wątpliwości, że zespół Retta jest schorzeniem genetycznym, że dziewczynki mogą przeżyć to uszkodzenie, bo w przeciwieństwie do chłopców mają dwa chromosomy X z jednym nieuszkodzonym genem MECP2 funkcjonującym w części komórek. Parę tygodni później po naszej konferencji w Białymstoku, jechałam już na sympozjum o z. Retta i nowo odkrytym genie zorganizowanym przez rodziców francuskich tuż przed Europejskim Kongresem Neurologów Dziecięcych w Nicei. Udało mi się wówczas nakłonić prof. Marie Anvret ze Sztokholmu i jej asystentkę do wykonania badań molekularnych u jednej naszych dziewczynek na zasadzie współpracy naukowej. Niebawem nadeszła informacja ze Szwecji, że rozpoznanie kliniczne zostało postawione prawidłowo, bo znaleziono mutację w genie MECP2 u Magdy. Ze wzruszeniem czytałam ponownie wynik Magdy już w 2000 wśród innych danych w opublikowanych w J. Med. Genet. przez Xiang F i grupę Marii Anvret ze Sztokholmu.

Wtedy w Goeteborgu okazało się, jak inspirujące są działania rodziców dzieci z zespołem Retta na rzecz promocji ich problemów w środowisku społecznym a poprzez społeczeństwo i zdobyte środki finansowe na naukowców Tam rozpoczęła się nasza współpraca z europejską organizacją Rett Syndrome Europe (RSE) Association (www.rettsyndrome.eu) i powstał projekt utworzenia polskiego stowarzyszenia. Stanowiło potem wielką pomoc rodzicom nawzajem w codziennych zmaganiach się ze schorzeniem i otworzyło drogę do poprawy świadomości o problemach osób z zespołem Retta w naszym środowisku lekarskim i pedagogicznym. W 2006 roku w Gdańsku już sami organizowaliśmy międzynarodowe spotkanie Rett Syndrome Europe (RSE).

Moje liczne kontakty z rodzinami pozwoliły na zdobywanie doświadczenia klinicznego poprzez spotkania z dziewczynkami na corocznych turnusach rehabilitacyjnych i spotkaniach w grupach rodzin w Gdańsku, Warszawie, Kiczorze, Lublinie, Puławach, Świdniku, Bielsku Białej, Ligocie, Głogówku, Chełmnie, Olsztynie, Legionowie, Giżycku i Stężycy nie wyłączając mojego Białegostoku. Podziwiałam akcję informacyjną organizowaną przez rodziców. W ramach programu Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej pt. „Rzadkie choroby bez tajemnic”; przetłumaczono wtedy film z udziałem Julii Roberts „Milczące Anioły”. Kibicowałam przy powstawaniu strony internetowej www.akson.org. Równolegle publikowane były artykułu po polsku w Postępach Higieny i Medycyny Doświadczalnej (1997), w Przeglądzie Pediatrycznym (2002, 2005, 2008), Neurologii Dziecięcej (1995, 1999) i Psychiatrii Polskiej (2006). O zespole Retta tak jak w innych popularnych periodykach pisałam też w naszym Medyku Białostockim „Stokrotki i róże” (2003) o konferencji w Ciechocinku 2002 i „Doktorat w Maastricht” (2005) o zespole Retta w Holandii.

Razem z rodzicami z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta, organizowaliśmy sympozja, konferencje i spotkania w różnych środowiskach, nie tylko medycznych, nie tylko w kraju, ale i poza jego granicami. Spotkania naukowców z rodzicami na turnusach rehabilitacyjnych i rodziców z naukowcami na konferencjach naukowych są nowym znakiem czasu. Ważną sprawa jest obecność tam studentów i młodych lekarzy. W wyniku takich spotkań pękały sztywne ramy standardowych relacji lekarz - pacjent. Można było poznać inne problemy niż li tylko zdrowotne dotykające rodziny dziewczynek z zespołem Retta. Można było odczuć, jak często rodziny pozostawione są same sobie zaraz po postawieniu rozpoznania zespołu Retta. Można było spotkać młode kobiety z zespołem Retta, które nie miały nawet rozpoznania klinicznego, nie wspominając już o ich molekularnej weryfikacji tej diagnozy. Rodzice chcą tą sytuację zmienić. Zmiany zachodzą powoli, ale dzisiaj po 10 latach od utworzenia stowarzyszenie w widoczny sposób rośnie w Polsce świadomość społeczna istnienia tych problemów, a wraz z nią nadzieja na szybsze ich rozwiązywanie i poprawienie nie tylko jakości życia rodzin osób z zespołem Retta.

Rodzina wymaga zrozumienia i wsparcia w każdym okresie rozwoju schorzenia dziecka, ale przede wszystkim w czasie przekazywania diagnozy. Wówczas ważne jest przywrócenie rodzicom zaufania do siebie rzutujące na ich właściwą postawę wobec dziecka, wobec siebie samych i wobec środowiska społecznego. Odrzucane dziecko emocjonalnie czy nawet fizycznie nie jest dziś rzadkim zjawiskiem. Bardzo często jest to temat tabu wobec sąsiadki, najbliższej rodziny czy kręgu znajomych. Nie ma zazwyczaj świadomości potrzeby odnajdywania naturalnych umiejętności danego dziecka, określenia jego rzeczywistych potrzeb i ich zaspokajania, możliwości jego kształcenia i nabywania wiedzy nie tylko w zakresie rozwiązywania dylematów dnia codziennego. Izolacja społeczna dziecka wywołana brakiem akceptacji dziecka to pozbawianie go odpowiednich bodźców pobudzających układ nerwowy, to w konsekwencji wtórne upośledzenie umysłowe interpretowane poprzez obecność zmiany genetycznej.

Zdolności intelektualne każdego człowieka są wynikiem współdziałania wyposażenia genetycznego (biologicznego) człowieka z szeroko rozumianym otoczeniem. Spontaniczny proces rozwoju narzucony przez biologię naszego ciała jest modyfikowany przez nasze własne indywidualne doświadczenia w procesie wychowania w domu rodzinnym, przedszkolu i w szkole, przez wpływ kultury, relacje społeczne i wiele innych. Niepowtarzalność każdego z nas to, w moim rozumieniu lekarza genetyka, nie tylko kilkuprocentowe różnice w zapisie kodu genetycznego, ale sposób wykorzystywania informacji genetycznej przez nasz organizm realizujący własny tor rozwoju kształtowany przez codziennie zmieniające się wpływy środowiska zewnętrznego i unikatowy pakiet naszych osobistych doświadczeń nabywanych w określonym miejscu i w danym czasie całego naszego życia. Tego typu przedstawienie rodzicom i opiekunom zdobyczy genetyki w relacji do neurobiologii jest kolejną formą zachęty do odrzucenia negatywnych postaw wobec dziecka ze zmianą genetycznie uwarunkowaną, które tak jak każdy z nas podlega zmiennym wpływom środowiska. Należy budzić uśpione geny poprzez zwykłą aktywność ruchową i umysłową.

Przed 50 laty odkrycie chromosomów człowieka uwidoczniło miejsca, które prowadza do zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej i dało początek rozwojowi genetyki medycznej. Ich obecność u potomstwa do dziś wywołuje wiele napiec i tragedii w życiu rodziny. Zmiany genetyczne mogą być zakotwiczone wśród wielu członków rodziny. Coraz częściej uświadamiamy sobie, że wyniki badań fenotypu i genotypu człowieka dotyczą każdego z nas i dlatego ta wiedza w szczególny sposób może nas przede wszystkich łączyć. Jednocześnie nie powinniśmy zapominać o efektach dyskryminacji rasowej, zwłaszcza podczas II wojny światowej wyrosłej na naukowej bazie eugeniki, aby nigdy więcej podobne wydarzenia nie mogły zdominować poczucia ludzkiej solidarności.

Dziewczynki z zespołem Retta mają uszkodzony gen na chromosomie X, ale to uszkodzenie materiału genetycznego nie jest zazwyczaj odziedziczone. Na palcach obu rak można policzyć rodzinne formy opisywane w zespole Retta. Najczęściej zaburzenie powstaje od nowa, najczęściej w trakcie wymazywania piętna rodzicielskiego na niciach DNA w czasie gametogenezy. Dzisiaj wiemy, że w każdej rodzinie może się urodzić się dziewczynka z takim schorzeniem i nie jest to wcale takie rzadkie wydarzenie. Dość szokujące nas było stwierdzenie jednego z naukowców francuskich podczas kongresu: „Skoro nie mamy diagnostyki prenatalnej tego schorzenia, bo powstaje de novo, to tym bardziej musimy skoncentrować się na formach jego leczenia”. Ogrom fascynujących odkryć przynoszących sławę ich odkrywcom i postęp w rozwoju kariery naukowej przytłaczał. Myszy, geny korelacje, wybór jednorodnych grup badawczych do prób klinicznych. Statystyka. Niezależnie od naszej ciekawości badawczej nie należy jednak zapominać, że głównym podmiotem naszych działań powinien być pacjent i jego rodzina. O tym, nam wszystkim, chcieli przypomnieć rodzice zebrani na kongresie w Paryżu. Dzięki Polskiemu Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta, miałam przyjemność aktywnie uczestniczyć w tym niezwykłym kongresie, co odczuwam jako duże wyróżnienie i dar losu.

Alina Midro

Foto 1, 2. Wystapienie prof. Aliny Midro podczas kongresu (foto Janusz Różalski)

Foto 3. Kongres odbywał się Maison de la Mutualite niedaleko Sorbony

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł ŚWIATOWY KONGRES O ZESPOLE RETTA W PARYŻU-PAŹDZIERNIK 2008 R. Źródło: Wystąpienie Pani prof. A. T Midro Światowy Kongres o zespole Retta w Paryżu. W dniach 10 -13 października 2008 zorganizowano w Paryżu kolejny światowy zjazd poświęcony zespołowi Retta. W Maison de la Mutualite, niedaleko Sorbony, zgromadziło się około 800 osób z całego świata: naukowcy, lekarze i rodzice skupieni w stowarzyszeniach na rzecz osób z zespołem Retta.(RTT). Kiedy byłam po raz pierwszy na tego typu kongresie przed laty w Goeteborgu na zaproszenie prof. Hagberga, nigdy nie przypuszczałam, że tak szybko doczekam dnia, kiedy będą prowadzone dyskusje o realnej możliwości leczenia tego złożonego schorzenia. Od czasu wykrycia związku przyczynowego zaburzeń zespołu Retta z nieprawidłową funkcją białka MeCP2 występującego w dwóch izoformach i potem możliwości weryfikacji rozpoznania klinicznego tego schorzenia za pomocą testów diagnostycznych, nastąpił gwałtowny rozwój badan nad istotą schorzenia. Badania na modelu mysim wykazały, ze zmiany wywołane niewystarczającą ilością białka MeCP2 w organizmie mogą być odwracalne i jego uzupełnienie mogą istotnie poprawić stan organizmu nawet w wieku dorosłym. W ten sposób otworzyły się realne szanse na podjecie działań terapeutycznych w tym schorzeniu i przystąpienie do prób klinicznych. Niedobór produkcji białka transkrypcyjnego zmienia regulacje wielu genów. Część z nich jest już poznana i dalsze czekają na odkrycie i poszukiwania możliwości poprawy ich funkcji a wiec możliwości leczenia. Pobyt w Paryżu wywołał szereg emocji, ale też zmusił, by obejrzeć się trochę wstecz do naszych pierwszych pacjentek z zespołem Retta w Białymstoku i początków organizowania się rodziców tworzących dzisiaj Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta połączone z europejska grupą Rett Syndrome Europe (RSE). Naszym pierwszym zdiagnozowanym dzieckiem z RTT w poradni genetycznej w Białymstoku była Magda Sz. Rozpoznanie postawione przez terapeutkę panią Grodzką z Warszawy zostało potem potwierdzone klinicznie przez światowej sławy neurologa prof. Hanefelda z Getyngi, medycznego konsultanta niemieckiego stowarzyszenia osób z zespołem Retta. Profesor był zaproszony w 1993r. do Białegostoku z wykładem i konsultował naszych pacjentów na spotkaniu w Ośrodku „Dać szansę”. Potwierdził diagnozę pani Grodzkiej, a w końcu doczekaliśmy się molekularnego potwierdzenia tego rozpoznania, wykonanego potem we współpracującym z nami Centrum Genetyki w Leuven. Sama miałam szczęście usłyszeć o zespole Retta już w 1985r. w Berlinie, na specjalnym sympozjum o z. Retta towarzyszącym Światowemu Kongresowi Genetyki Człowieka. Wtedy zwróciłam uwagę na badania inaktywacji chromosomu X przedstawiane przez dr Vincenta Riccardi z Houston, który pokazał nam, że w zespole Retta występują zaburzenia wzoru prążków replikacyjnych chromosomu X. Dało to podstawę do przeprowadzenia podobnych badań u dwóch naszych pacjentek. Wyniki tych badań wykonanych w naszym zespole przez dr Barbarą Panasiuk i przekazane prof. Hagbergowi, współodkrywcy zespołu Retta, wydały mu się na tyle interesujące, że mogliśmy przedstawić je na kongresie w 1996 r. w Goeteborgu. Spotkanie z nieocenionym prof. Zbigniewem Szotem z Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu w Gdańsku zajmującym się terapią ruchową osób autystycznych sprawiło, że na światowy kongres o z. Retta w Goeteborgu organizowany tam przez rodziców wspólnie z naukowcami pod kierunkiem prof. Hagberga mogłam pojechać z polskimi rodzicami z Gdańska. Wtedy w Goeteborgu nie mieliśmy wątpliwości, że Magda z Gdańska ma również zespół Retta. Konsultował nasze dane kliniczne o niej sam prof. Segawa i prof. Hagberg. Pamiętam, jak wspaniale potrafił przekroczyć barierę językową demonstrując nam osobiście na fotelach, jak wygląda raczkowanie, bo tego słowa nie rozumieliśmy po angielsku. Tak, jak wiele innych dziewczynek Magda nie przechodziła tego etapu rozwojowego ze względu na zaburzenia napięcia mięśniowego. Wspólna dyskusja wówczas na sesji genetycznej otworzyła drogę do odkrycia genu MECP2 jako odpowiedzialnego za z. Retta w wyniku mutacji. Właśnie po moim tam wystąpieniu o zaburzeniach kolejności prążków replikacyjnych na chromosomie X kolega z Brazylii prof. dr Pereira zademonstrował niezwykłą rodzinę Była to wyjątkowa rodzina z trójką sióstr z zespołem Retta, które były rozpoznane wśród 8 rodzeństwa. Nigdy wcześniej ani później nie donoszono, aby zespół Retta wystąpił u trójki rodzeństwa. Późniejsze badanie w USA tej rodziny pozwoliło wyznaczyć region krytyczny położenia genu zespołu Retta na chromosomie X do locus Xq28 co opublikowano przez Nicky Sirani i wsp. w Am. J. Hum. Genet. w 1998. W końcu doczekaliśmy się odkrycia genu MECP2 przez grupę pani prof. Hudy Zoghbi z Houston opublikowanych 01.10.1999r. w Nature Genetics jako genu, którego uszkodzenie doprowadza do zespołu Retta. Parę tygodni później na naszej pierwszej konferencji w Białymstoku z aktualnej już serii „Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie” mogliśmy już 21 października 1999 to świętować. Wtedy też uczyliśmy się komunikacji alternatywnej porozumiewania się z dziewczynkami, które nie mówią i nie mogą używać gestów rak do komunikacji z otoczeniem za pomocą kolorowych kartek. Nie było już wątpliwości, że zespół Retta jest schorzeniem genetycznym, że dziewczynki mogą przeżyć to uszkodzenie, bo w przeciwieństwie do chłopców mają dwa chromosomy X z jednym nieuszkodzonym genem MECP2 funkcjonującym w części komórek. Parę tygodni później po naszej konferencji w Białymstoku, jechałam już na sympozjum o z. Retta i nowo odkrytym genie zorganizowanym przez rodziców francuskich tuż przed Europejskim Kongresem Neurologów Dziecięcych w Nicei. Udało mi się wówczas nakłonić prof. Marie Anvret ze Sztokholmu i jej asystentkę do wykonania badań molekularnych u jednej naszych dziewczynek na zasadzie współpracy naukowej. Niebawem nadeszła informacja ze Szwecji, że rozpoznanie kliniczne zostało postawione prawidłowo, bo znaleziono mutację w genie MECP2 u Magdy. Ze wzruszeniem czytałam ponownie wynik Magdy już w 2000 wśród innych danych w opublikowanych w J. Med. Genet. przez Xiang F i grupę Marii Anvret ze Sztokholmu. Wtedy w Goeteborgu okazało się, jak inspirujące są działania rodziców dzieci z zespołem Retta na rzecz promocji ich problemów w środowisku społecznym a poprzez społeczeństwo i zdobyte środki finansowe na naukowców Tam rozpoczęła się nasza współpraca z europejską organizacją Rett Syndrome Europe (RSE) Association (www.rettsyndrome.eu) i powstał projekt utworzenia polskiego stowarzyszenia. Stanowiło potem wielką pomoc rodzicom nawzajem w codziennych zmaganiach się ze schorzeniem i otworzyło drogę do poprawy świadomości o problemach osób z zespołem Retta w naszym środowisku lekarskim i pedagogicznym. W 2006 roku w Gdańsku już sami organizowaliśmy międzynarodowe spotkanie Rett Syndrome Europe (RSE). Moje liczne kontakty z rodzinami pozwoliły na zdobywanie doświadczenia klinicznego poprzez spotkania z dziewczynkami na corocznych turnusach rehabilitacyjnych i spotkaniach w grupach rodzin w Gdańsku, Warszawie, Kiczorze, Lublinie, Puławach, Świdniku, Bielsku Białej, Ligocie, Głogówku, Chełmnie, Olsztynie, Legionowie, Giżycku i Stężycy nie wyłączając mojego Białegostoku. Podziwiałam akcję informacyjną organizowaną przez rodziców. W ramach programu Ministerstwa Zdrowia i Opieki Społecznej pt. „Rzadkie choroby bez tajemnic”; przetłumaczono wtedy film z udziałem Julii Roberts „Milczące Anioły”. Kibicowałam przy powstawaniu strony internetowej www.akson.org. Równolegle publikowane były artykułu po polsku w Postępach Higieny i Medycyny Doświadczalnej (1997), w Przeglądzie Pediatrycznym (2002, 2005, 2008), Neurologii Dziecięcej (1995, 1999) i Psychiatrii Polskiej (2006). O zespole Retta tak jak w innych popularnych periodykach pisałam też w naszym Medyku Białostockim „Stokrotki i róże” (2003) o konferencji w Ciechocinku 2002 i „Doktorat w Maastricht” (2005) o zespole Retta w Holandii. Razem z rodzicami z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta, organizowaliśmy sympozja, konferencje i spotkania w różnych środowiskach, nie tylko medycznych, nie tylko w kraju, ale i poza jego granicami. Spotkania naukowców z rodzicami na turnusach rehabilitacyjnych i rodziców z naukowcami na konferencjach naukowych są nowym znakiem czasu. Ważną sprawa jest obecność tam studentów i młodych lekarzy. W wyniku takich spotkań pękały sztywne ramy standardowych relacji lekarz - pacjent. Można było poznać inne problemy niż li tylko zdrowotne dotykające rodziny dziewczynek z zespołem Retta. Można było odczuć, jak często rodziny pozostawione są same sobie zaraz po postawieniu rozpoznania zespołu Retta. Można było spotkać młode kobiety z zespołem Retta, które nie miały nawet rozpoznania klinicznego, nie wspominając już o ich molekularnej weryfikacji tej diagnozy. Rodzice chcą tą sytuację zmienić. Zmiany zachodzą powoli, ale dzisiaj po 10 latach od utworzenia stowarzyszenie w widoczny sposób rośnie w Polsce świadomość społeczna istnienia tych problemów, a wraz z nią nadzieja na szybsze ich rozwiązywanie i poprawienie nie tylko jakości życia rodzin osób z zespołem Retta. Rodzina wymaga zrozumienia i wsparcia w każdym okresie rozwoju schorzenia dziecka, ale przede wszystkim w czasie przekazywania diagnozy. Wówczas ważne jest przywrócenie rodzicom zaufania do siebie rzutujące na ich właściwą postawę wobec dziecka, wobec siebie samych i wobec środowiska społecznego. Odrzucane dziecko emocjonalnie czy nawet fizycznie nie jest dziś rzadkim zjawiskiem. Bardzo często jest to temat tabu wobec sąsiadki, najbliższej rodziny czy kręgu znajomych. Nie ma zazwyczaj świadomości potrzeby odnajdywania naturalnych umiejętności danego dziecka, określenia jego rzeczywistych potrzeb i ich zaspokajania, możliwości jego kształcenia i nabywania wiedzy nie tylko w zakresie rozwiązywania dylematów dnia codziennego. Izolacja społeczna dziecka wywołana brakiem akceptacji dziecka to pozbawianie go odpowiednich bodźców pobudzających układ nerwowy, to w konsekwencji wtórne upośledzenie umysłowe interpretowane poprzez obecność zmiany genetycznej. Zdolności intelektualne każdego człowieka są wynikiem współdziałania wyposażenia genetycznego (biologicznego) człowieka z szeroko rozumianym otoczeniem. Spontaniczny proces rozwoju narzucony przez biologię naszego ciała jest modyfikowany przez nasze własne indywidualne doświadczenia w procesie wychowania w domu rodzinnym, przedszkolu i w szkole, przez wpływ kultury, relacje społeczne i wiele innych. Niepowtarzalność każdego z nas to, w moim rozumieniu lekarza genetyka, nie tylko kilkuprocentowe różnice w zapisie kodu genetycznego, ale sposób wykorzystywania informacji genetycznej przez nasz organizm realizujący własny tor rozwoju kształtowany przez codziennie zmieniające się wpływy środowiska zewnętrznego i unikatowy pakiet naszych osobistych doświadczeń nabywanych w określonym miejscu i w danym czasie całego naszego życia. Tego typu przedstawienie rodzicom i opiekunom zdobyczy genetyki w relacji do neurobiologii jest kolejną formą zachęty do odrzucenia negatywnych postaw wobec dziecka ze zmianą genetycznie uwarunkowaną, które tak jak każdy z nas podlega zmiennym wpływom środowiska. Należy budzić uśpione geny poprzez zwykłą aktywność ruchową i umysłową. Przed 50 laty odkrycie chromosomów człowieka uwidoczniło miejsca, które prowadza do zaburzeń rozwojowych i niepełnosprawności intelektualnej i dało początek rozwojowi genetyki medycznej. Ich obecność u potomstwa do dziś wywołuje wiele napiec i tragedii w życiu rodziny. Zmiany genetyczne mogą być zakotwiczone wśród wielu członków rodziny. Coraz częściej uświadamiamy sobie, że wyniki badań fenotypu i genotypu człowieka dotyczą każdego z nas i dlatego ta wiedza w szczególny sposób może nas przede wszystkich łączyć. Jednocześnie nie powinniśmy zapominać o efektach dyskryminacji rasowej, zwłaszcza podczas II wojny światowej wyrosłej na naukowej bazie eugeniki, aby nigdy więcej podobne wydarzenia nie mogły zdominować poczucia ludzkiej solidarności. Dziewczynki z zespołem Retta mają uszkodzony gen na chromosomie X, ale to uszkodzenie materiału genetycznego nie jest zazwyczaj odziedziczone. Na palcach obu rak można policzyć rodzinne formy opisywane w zespole Retta. Najczęściej zaburzenie powstaje od nowa, najczęściej w trakcie wymazywania piętna rodzicielskiego na niciach DNA w czasie gametogenezy. Dzisiaj wiemy, że w każdej rodzinie może się urodzić się dziewczynka z takim schorzeniem i nie jest to wcale takie rzadkie wydarzenie. Dość szokujące nas było stwierdzenie jednego z naukowców francuskich podczas kongresu: „Skoro nie mamy diagnostyki prenatalnej tego schorzenia, bo powstaje de novo, to tym bardziej musimy skoncentrować się na formach jego leczenia”. Ogrom fascynujących odkryć przynoszących sławę ich odkrywcom i postęp w rozwoju kariery naukowej przytłaczał. Myszy, geny korelacje, wybór jednorodnych grup badawczych do prób klinicznych. Statystyka. Niezależnie od naszej ciekawości badawczej nie należy jednak zapominać, że głównym podmiotem naszych działań powinien być pacjent i jego rodzina. O tym, nam wszystkim, chcieli przypomnieć rodzice zebrani na kongresie w Paryżu. Dzięki Polskiemu Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Zespołem Retta, miałam przyjemność aktywnie uczestniczyć w tym niezwykłym kongresie, co odczuwam jako duże wyróżnienie i dar losu. Alina Midro Foto 1, 2. Wystapienie prof. Aliny Midro podczas kongresu (foto Janusz Różalski) Foto 3. Kongres odbywał się Maison de la Mutualite niedaleko Sorbony Powrót do listy kategorii