Naznaczone odmiennością. Międzynarodowa Konferencja: „Wiedzieć więcej o zespole Retta”. Gdańsk 2006

Artykuł

Naznaczone odmiennością. Międzynarodowa Konferencja: „Wiedzieć więcej o zespole Retta”. Gdańsk 2006
Źródło: Alina T. Midro i Aneta Lebiedzińska Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku

W Gdańsku w dn. 1-2 września 2006 odbyła się Europejska Konferencja Naukowa – Sympozjum nt. „Wiedzieć więcej o zespole Retta” zorganizowana przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta (OSPOZR) oraz Rett Syndrome Europe (RSE) Association. Janusz Różalski w imieniu OSPOZR i RSE kierował pracami komitetu organizacyjnego a prof. dr hab. med. Alina Midro, lekarz - genetyk kliniczny z Akademii Medycznej w Białymstoku, przewodniczyła komitetowi naukowemu i wraz z zespołem ekspertów wspierała działania organizacyjne. Patronat honorowy nad sympozjum objęli prof. Zbigniew Religa: minister zdrowia, dr Konstanty Radziwiłł prezes Naczelnej Izby Lekarskiej oraz prof. Wojciech Przybylski, rektor Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu (AWFS) w Gdańsku. Obrady odbywały się na terenie AWFS. Konferencji towarzyszył zjazd członków Europejskiej Organizacji Zespołu Retta - Rett Syndrom Europe: http://www.rettsyndrome.com// Ważnym gościem Konferencji była też znana na całym świecie pani Kathy Hunter z USA, matka dziewczynki z zespołem Retta - założycielka prężnej organizacji amerykańskiej International Rett Syndrome Association (Międzynarodowej Federacji Zespołu Retta) (http://www.rettsyndrome.org//).

Było to integracyjne spotkanie naukowców zajmujących się badaniami nad zespołem Retta (RTT), profesjonalistów w tym lekarzy różnych specjalności, w tym genetyków klinicznych oraz terapeutów, psychologów i pedagogów opiekujących się dziewczynkami i ich rodzinami zarówno pod względem medycznym jak i paramedycznym oraz dużej grupy rodziców. Obok poznawania zdobyczy naukowych można było tez wymieniać swoje doświadczenia kliniczne i terapeutyczne, a młodzież studencka i rezydenci mogła zapoznać się nie tylko z problematykę teoretyczną, ale także bezpośrednio uczestniczyć w warsztatach i w indywidualnych konsultacjach lekarskich dziewczynek z zespołem Retta. Szczególny charakter spotkaniu nadawała obecność samych rodziców nierzadko wraz ze swymi dziewczynkami, ich rodzeństwem, babcią lub opiekunką zainteresowanych postępami badań i poszukującymi różnych form pomocy. Na konferencję przyjechali rodzice nie tylko z Polski, ale z Wielkiej Brytanii, Szkocji, Francji, Włoch, Szwecji, Norwegii, Finlandii, Danii, USA a także ze Słowacji i Chorwacji. Wśród naukowców i profesjonalistów byli naukowcy z Belgii, Francji, Szwecji, Niemiec, Estonii i Wielkiej Brytanii. Przyjechali też koledzy z różnych ośrodków z Polski by wiedzieć więcej o zespole Retta. Przyjechali doświadczeni praktycy, a także młodzi lekarze i studenci medycyny służący też swoją znajomością językową w tłumaczeniach zarówno podczas konsultacji jak i w poszczególnych rozmowach pomiędzy uczestnikami.

Dziewczynki z zespołem Retta nie mówią, nie gestykulują, czasem mogą chodzić, a czasem nigdy się tego nie nauczą jak przypominała nam dr Alison Kerr - pediatra i neurolog dziecięcy z Uniwersytetu w Glasgow, autorka znakomitej książki o z Retta, która w ciągu lat 1982-2006 poznała ponad tysiąc dziewczynek z zespołem Retta. One spoglądają na nas swoim charakterystycznym intensywnym wzrokiem, który może być czasem jedynym kontaktem ze światem, niezwykłą formą komunikacji intelektualnej i emocjonalnej. Są bardzo piękne z tymi swoimi wielkimi oczami zadziwione otoczeniem i zarazem ciekawymi świata. Nazywane milczącymi aniołami ze względu na swoją urodę i ujmujące usposobienie Nie wiemy, ile dziewczynki rozumieją, ale wiemy, że mogą i chcą się komunikować z innymi.

To ważne w postępowaniu rewalidacyjnym i działaniach wychowawczych. Po diagnozie często pozostawia się rodziców samych. Odbiera się wszelką nadzieję, że będzie lepiej, Gerard Nguyen z Paryża, podkreślał, jak trudna jest rola rodziców opiece nad dziewczynkami przez wiele lat, jakim rodzice podlegają przemianom psychologicznym, jakie są ich oczekiwania i formy walki o prowadzenie badań nad tym zespołem, jaki jest ich udział w polityce społecznej we Francji. Nocne krzyki, zaburzenia snu, napady drgawkowe czy zatrzymywanie oddechu często nieprawidłowo interpretowane jako padaczka (i niepotrzebnie leczone!!!). Są jednym z elementów złożonej patologii schorzenia jak akcentował dr Eric Smeets z Belgii wskazując na postępujące zaburzenia funkcji pnia mózgu. Kręgosłup się wykrzywi. Oddech będzie coraz szybszy, aż do zatrzymywania i znowu od nowa. Napadowo. Odruch Valsalwy można demonstrować na każdym spotkaniu z dzieckiem. Powietrze łapczywie połykane do granic możliwości nadymania się brzucha. Zimne zaczerwienione stopy. To efekt zaburzeń równowagi pomiędzy układem parasympatycznym a sympatycznym jak również wyjaśniała dr Ingegerd Witt Egerström ze Szwecji Rett Center z Frösön, następczyni legendarnego już prof. Bengta Hagberga, największego znawcę i ponownego odkrywcy z. Retta w 1983 roku. Spotkanie to było niewątpliwie niezwykłą okazją do wymiany doświadczeń między naukowcami, lekarzami a rodzinami pacjentek z zespołem Retta.

Ogromny postęp badań nad zespołem Retta odnotowuje się od 1999 r., kiedy to odkryto w Houston gen MECP2. Laurent Villard z Francji przypomniał nam o tym odkryciu i jego konsekwencjach. Zespół Retta związany jest z uszkodzeniem pojedynczego genu położonego na chromosomie X w locus geni q28. Gen ten nosi nazwę MECP2. Białko produkowane przez MECP2 jest białkiem transkrypcyjnym, biorącym udział w procesie uciszania genów i to genów działających głównie w mózgowiu podczas jego wczesnego rozwoju. Mutacje w obrębie MECP2 bardzo często należą do mutacji punktowych, wówczas dochodzi do zamiany jednego nukleotydu najczęściej cytozyny (C) na tyminę (T) na jednej z ośmiu wysp CpG. Jeśli jest to mutacja zmiany sensu odczytu (missense), to powstaje zmienione białko. Może też powstawać kodon stop blokujący odczyt informacji i wówczas białko będzie skrócone. Wariantów zmian jest znacznie więcej, a każda z nich prowadzi do zaburzeń funkcji białka aż do jej utraty włącznie. Mutacje obserwowane są najczęściej w 3 lub 4 eksonie genu. W zależności od miejsca położenia mogą albo wpływać na strukturę domeny MBD, za pomocą której białko przylega do zmetylowanego DNA promotora innego genu albo na strukturę domeny TRD, za pomocą, której łączy się ono z innymi białkami, by wraz z nimi modelować chromatynę powodując jej silne skręcenie i blokować dostęp do informacji genetycznej różnych genów. W ten sposób białko MeCP2 uczestniczy w wyciszaniu transkrypcji podległych sobie a czekających na odkrycie jeszcze genów. Wiemy, ze wpływa na gen BDNF związany z plastycznością neuronalną i gen związany z działaniem glukokortykoidów w stresie.

Dynamika zaburzeń w zespole Retta zmienia się wraz z wiekiem. Efekty daru uczenia się mogą być widoczne, ale pogarszanie się funkcji motorycznych i skolioza uniemożliwiają poruszanie się. Stąd utrzymanie, choć odrobiny własnej samodzielności nie jest możliwe jak wskazywała prof. Tiina Talvik z Tartu. Catherina Senez terapeuta metody Bobath na podstawie 20-letnich doświadczeń z dziewczynkami z zespołem Retta wskazywała jak należy indywidualizować nie tylko samą dietę, ale poznawać sposób połykania, przełykania walczenia z nieprawidłowym tempem oddychania, refluksem żołądkowo-jelitowym i zaparciami. Pani Märith Bergstrom-Isacsson ze Szwecji przedstawiała wyniki swoich badań, w których to analizowała wpływ muzyki i terapii wibroakustycznej (VT) na OUN u osób z zespołem Retta przy pomocy metody neurofizjologicznej stosowanej w Szwedzkim Centrum Retta w Ostersund. Zauważyła ona, że określona muzyka wywiera pozytywny wpływ pod postacią zwiększenia napięcia w układzie parasympatycznym oraz wzrost możliwości modulujących ze strony pnia mózgu, odnośnie kontrolowania czynności autonomicznego układy nerwowego zaburzonego w zespole Retta. Program dwudniowej konferencji obejmował sesje wykładowe, które przeplatane były osobistymi spotkaniami rodziców i ich córek z zespołami konsultujących lekarzy, w skład którego wchodzili Allison Kerr z Anglii, Ingegerd Witt Engerström ze Szwecji, Eric Smeets z Belgii a także lekarze krajowi prof. Midro, prof. Jaklewicz i dr Mazur. Odbywały się również specjalne warsztaty psychologiczne dla rodziców i specjalne zajęcia dla rodzeństwa dziewczynek z zespołem Retta. Swoją najnowszą książkę nt. zespołu Retta promowała Kathy Hunter, przewodnicząca IRSA z USA inna książkę i płyty DVD przywiozły Alison Kerr i Ingegerd Witt Engerström.

Poruszyła nas obserwacja niezwykłej więzi, jaką było widać pomiędzy dziewczynkami, a ich tatusiami. W czasie konsultacji bardzo często można było usłyszeć, że dziewczynki uwielbiają być w centrum uwagi, że czują się małymi gwiazdami, lubią otaczać się ludźmi, ale szczególnie dobrze czują się w ramionach swoich ojców. To one pragną tego kontaktu i ojcowie odpowiadają na to zaproszenie. W ten sposób, czują się potrzebni, ważni, a pewnie i w jakiś sposób dowartościowani Na ten element należy zwrócić uwagę w pracy z rodzinami, aby je scalać To daję jakąś niesamowitą energię, która wręcz promieniuje z oczu rodziców.

Rodziny przyjechały z całego kraju jak i z zagranicy. W czasie przerw oraz spotkań integracyjnych słychać było żywe dyskusje między rodzicami pacjentek. Nikt nikogo się nie wstydził. Bariery językowe przełamano bardzo szybko, za sprawą licznych wspaniałych studentów medycyny AM Gdańsk zwerbowanych przez dr Jolantę Wierzbę. W ujmujący sposób pomagali nawiązać czasem trudne kontakty międzyludzkie wspierając tłumaczeniami z angielskiego na polski i odwrotnie, czy to w rozmowach między rodzicami, czy też w czasie konsultacji medycznych, z których mogła skorzystać każda pacjentka i jej rodzina.

Wiedzieć więcej o zespole Retta ma wieloraki wydźwięk. Jeden to dowiedzieć się z wykładów zaproszonych gości, co się dzieje w pracowniach naukowców, co mogą powiedzieć o złożonym zespole klinicyści dysponujący ogromnym doświadczeniem z asesment dziewczynek, co mogą też pokazać terapeuci zajmujący się celowaną opieka nad dziewczynkami, stymulacją ich rozwoju umysłowego i motorycznego, niwelowaniem niepokojących objawów i prowadzeniem właściwego „karmienia”. Wiedzieć więcej o zespole Retta, to także skorzystać z konsultacji medycznych, by dowiedzieć się więcej o swoim dziecku, skonfrontować informacje otrzymane od polskich lekarzy z doświadczeniem specjalistów europejskich. Wiedzieć więcej o z Retta, to wymiana informacji pomiędzy przedstawicielami podobnych organizacji rodziców z różnych krajów Europy i z Ameryki o sytuacji rodzin o ich opiece i o tym jak walczyć by świadomość społeczna z z. Retta była większa, jak walczyć by poprawić jakość życia dziewczynek i ich rodzin, ich rodziców i rodzeństwa. Jak walczyć z syndromem wypalenia rodziców? Jak walczyć o równe prawa dzieci naznaczonych odmiennością, ich godne wychowanie właściwa opiekę medyczną i paramedyczną, jak podnosić świadomość społeczną problemów rodzin dziewczynek z zespołem Retta? Jak przerwać milczenie i bezradność lekarzy, jak zdobywać środki na wsparcie badań naukowych zmierzających do znalezienia środków leczniczych? Dawne hasło Dziś opieka jutro leczenie jest nadal aktualne, choć przez dziesiątki lat jak zaistniało, dużo się już wydarzyło.

Czy naprawdę nic nie możemy zrobić?

Przyszłość dziecka jest kształtowana nie tylko poprzez jego uposażenie genetyczne, ale także przez relacje środowiskowe począwszy od rodziców, najbliższej rodziny, grup społecznych. One będą ZAWSZE UZALEŻNIONE OD OTOCZENIA, ale zakres tej zależności jest też w naszych rękach, w rękach specjalistów zajmujących się dziewczynkami, lekarzy ogarniających problemy medyczne, rodziców i opiekunów wspierających ich rozwój a także, w rękach najbliższego otoczenia decydującego o jakości życia dziewczynek. Rodzice najczęściej pozostają sami z trudnymi problemami. Lekarze rozkładają ręce: „To genetyczne”, „Nic nie możemy pomoc”. Aktualnie trwa walka rodziców i niewielkiej garstki lekarzy związanych ze Stowarzyszeniem przeciwko powszechnej postawie bezradności z powodu niewiedzy o tym stosunkowo częstym, a u nas rzadko rozpoznawanym zespole. Za rzadko.. W Polsce jest zarejestrowanych 200 dziewczynek z zespołem Retta, a powinno być 2000, jak wynika z częstości jego występowania od 1:5 tysięcy do 1:15 tysięcy urodzeń. Jest wiele do zrobienia także po diagnozie poprzez niwelowania poszczególnych niepożądanych cech i różnych objawów klinicznych i dlatego dziewczynki, która przede wszystkim jest stawiana na podstawie obrazu klinicznego nie mogą być pozostawione same. Naszym obowiązkiem, lekarzy, winno być przeciwstawienie postępowi poszczególnych zaburzeń. Nie usprawiedliwia nas to, że nie wiemy, że lepiej niech to załatwiają genetycy kliniczni li tylko. To trudna interdyscyplinarna wielospecjalistyczna walka o ujarzmienie wielu objawów nazywanych przez cierpiących rodziców RETTMONSTRUM... Rettmonstrum winno być opanowywane przez neurologów pediatrów, gastroenterologów, chirurgów, endokrynologów, ortopedów, psychiatrów itd. RETTMONSTRUM... to zespół objawów, z którymi mogą się spotkać rodziny każdego z nas. Mutacje MECP2 powstają wciąż od nowa i niezwykle rzadko występują rodzinnie. Nie można przewidzieć, kogo dotknie ruletka zmian informacji genetycznej. Z RTT jest zaburzeniem wieloukładowym i bardzo złożonym. Leczenie obejmuje łagodzenie niektórych objawów klinicznych.

Ruletka

Każdy z nas jest zdeterminowany genetycznie i każdy z nas ma różne przypadłości tej determinacji. Nie zawsze pamiętamy, czy nie zawsze wiemy, że informacja genetyczna jest wydobywana poprzez oddziaływania środowiskowe zarówno te z najbliższego otoczenia siedliska genów w jądrze komórkowym czy w mitochondriach, ale także poprzez funkcje całego organizmu czy poprzez najogólniej mówiąc działania środowiskowe naszego otoczenia. Znając przyczynę w błędzie zapisu genetycznego oczekujemy kontrolowanego wyciszania nieprawidłowego zapisu genetycznego. To, na ile jesteśmy w stanie doprowadzić do wyciszania nieprawidłowego zapisu genetycznego czy też wyeksponowania jego niepożądanego działania wymaga dalszych badań. Na to odpowiedziały jeszcze pracownie naukowców. Jeśli zaakceptujemy wysiłki naukowców wspierając ekonomicznie ich działania, być może wcześniej dziewczynki z RTT doczekają się lepszej opieki i leczenia. Poszukiwania też naukowców, którzy podejmą trud intelektualnego wysiłku rozwiązywania zagadek tego bardzo złożonego schorzenia i środków na tego typu badania znalazło się w zakresie działań stowarzyszenia Euro Rett Syndrome.

Nie bez znaczenia jest efektywność opieki medycznej, paramedycznej, edukacyjnej, systemowej, a także współpraca na poziomie europejskim i ogólnoludzkim w zakresie zdobywania wiedzy o przyczynach powstawania poszczególnych zaburzeń, poszukiwania sposobów ich leczenia i wsparciu rozwoju. Jeśli jesteśmy razem przyszłość wydaje się jaśniejsza a dzisiejszy świat lepszy.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Naznaczone odmiennością. Międzynarodowa Konferencja: „Wiedzieć więcej o zespole Retta”. Gdańsk 2006 Źródło: Alina T. Midro i Aneta Lebiedzińska Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku W Gdańsku w dn. 1-2 września 2006 odbyła się Europejska Konferencja Naukowa – Sympozjum nt. „Wiedzieć więcej o zespole Retta” zorganizowana przez Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta (OSPOZR) oraz Rett Syndrome Europe (RSE) Association. Janusz Różalski w imieniu OSPOZR i RSE kierował pracami komitetu organizacyjnego a prof. dr hab. med. Alina Midro, lekarz - genetyk kliniczny z Akademii Medycznej w Białymstoku, przewodniczyła komitetowi naukowemu i wraz z zespołem ekspertów wspierała działania organizacyjne. Patronat honorowy nad sympozjum objęli prof. Zbigniew Religa: minister zdrowia, dr Konstanty Radziwiłł prezes Naczelnej Izby Lekarskiej oraz prof. Wojciech Przybylski, rektor Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu (AWFS) w Gdańsku. Obrady odbywały się na terenie AWFS. Konferencji towarzyszył zjazd członków Europejskiej Organizacji Zespołu Retta - Rett Syndrom Europe: http://www.rettsyndrome.com// Ważnym gościem Konferencji była też znana na całym świecie pani Kathy Hunter z USA, matka dziewczynki z zespołem Retta - założycielka prężnej organizacji amerykańskiej International Rett Syndrome Association (Międzynarodowej Federacji Zespołu Retta) (http://www.rettsyndrome.org//). Było to integracyjne spotkanie naukowców zajmujących się badaniami nad zespołem Retta (RTT), profesjonalistów w tym lekarzy różnych specjalności, w tym genetyków klinicznych oraz terapeutów, psychologów i pedagogów opiekujących się dziewczynkami i ich rodzinami zarówno pod względem medycznym jak i paramedycznym oraz dużej grupy rodziców. Obok poznawania zdobyczy naukowych można było tez wymieniać swoje doświadczenia kliniczne i terapeutyczne, a młodzież studencka i rezydenci mogła zapoznać się nie tylko z problematykę teoretyczną, ale także bezpośrednio uczestniczyć w warsztatach i w indywidualnych konsultacjach lekarskich dziewczynek z zespołem Retta. Szczególny charakter spotkaniu nadawała obecność samych rodziców nierzadko wraz ze swymi dziewczynkami, ich rodzeństwem, babcią lub opiekunką zainteresowanych postępami badań i poszukującymi różnych form pomocy. Na konferencję przyjechali rodzice nie tylko z Polski, ale z Wielkiej Brytanii, Szkocji, Francji, Włoch, Szwecji, Norwegii, Finlandii, Danii, USA a także ze Słowacji i Chorwacji. Wśród naukowców i profesjonalistów byli naukowcy z Belgii, Francji, Szwecji, Niemiec, Estonii i Wielkiej Brytanii. Przyjechali też koledzy z różnych ośrodków z Polski by wiedzieć więcej o zespole Retta. Przyjechali doświadczeni praktycy, a także młodzi lekarze i studenci medycyny służący też swoją znajomością językową w tłumaczeniach zarówno podczas konsultacji jak i w poszczególnych rozmowach pomiędzy uczestnikami. Dziewczynki z zespołem Retta nie mówią, nie gestykulują, czasem mogą chodzić, a czasem nigdy się tego nie nauczą jak przypominała nam dr Alison Kerr - pediatra i neurolog dziecięcy z Uniwersytetu w Glasgow, autorka znakomitej książki o z Retta, która w ciągu lat 1982-2006 poznała ponad tysiąc dziewczynek z zespołem Retta. One spoglądają na nas swoim charakterystycznym intensywnym wzrokiem, który może być czasem jedynym kontaktem ze światem, niezwykłą formą komunikacji intelektualnej i emocjonalnej. Są bardzo piękne z tymi swoimi wielkimi oczami zadziwione otoczeniem i zarazem ciekawymi świata. Nazywane milczącymi aniołami ze względu na swoją urodę i ujmujące usposobienie Nie wiemy, ile dziewczynki rozumieją, ale wiemy, że mogą i chcą się komunikować z innymi. To ważne w postępowaniu rewalidacyjnym i działaniach wychowawczych. Po diagnozie często pozostawia się rodziców samych. Odbiera się wszelką nadzieję, że będzie lepiej, Gerard Nguyen z Paryża, podkreślał, jak trudna jest rola rodziców opiece nad dziewczynkami przez wiele lat, jakim rodzice podlegają przemianom psychologicznym, jakie są ich oczekiwania i formy walki o prowadzenie badań nad tym zespołem, jaki jest ich udział w polityce społecznej we Francji. Nocne krzyki, zaburzenia snu, napady drgawkowe czy zatrzymywanie oddechu często nieprawidłowo interpretowane jako padaczka (i niepotrzebnie leczone!!!). Są jednym z elementów złożonej patologii schorzenia jak akcentował dr Eric Smeets z Belgii wskazując na postępujące zaburzenia funkcji pnia mózgu. Kręgosłup się wykrzywi. Oddech będzie coraz szybszy, aż do zatrzymywania i znowu od nowa. Napadowo. Odruch Valsalwy można demonstrować na każdym spotkaniu z dzieckiem. Powietrze łapczywie połykane do granic możliwości nadymania się brzucha. Zimne zaczerwienione stopy. To efekt zaburzeń równowagi pomiędzy układem parasympatycznym a sympatycznym jak również wyjaśniała dr Ingegerd Witt Egerström ze Szwecji Rett Center z Frösön, następczyni legendarnego już prof. Bengta Hagberga, największego znawcę i ponownego odkrywcy z. Retta w 1983 roku. Spotkanie to było niewątpliwie niezwykłą okazją do wymiany doświadczeń między naukowcami, lekarzami a rodzinami pacjentek z zespołem Retta. Ogromny postęp badań nad zespołem Retta odnotowuje się od 1999 r., kiedy to odkryto w Houston gen MECP2. Laurent Villard z Francji przypomniał nam o tym odkryciu i jego konsekwencjach. Zespół Retta związany jest z uszkodzeniem pojedynczego genu położonego na chromosomie X w locus geni q28. Gen ten nosi nazwę MECP2. Białko produkowane przez MECP2 jest białkiem transkrypcyjnym, biorącym udział w procesie uciszania genów i to genów działających głównie w mózgowiu podczas jego wczesnego rozwoju. Mutacje w obrębie MECP2 bardzo często należą do mutacji punktowych, wówczas dochodzi do zamiany jednego nukleotydu najczęściej cytozyny (C) na tyminę (T) na jednej z ośmiu wysp CpG. Jeśli jest to mutacja zmiany sensu odczytu (missense), to powstaje zmienione białko. Może też powstawać kodon stop blokujący odczyt informacji i wówczas białko będzie skrócone. Wariantów zmian jest znacznie więcej, a każda z nich prowadzi do zaburzeń funkcji białka aż do jej utraty włącznie. Mutacje obserwowane są najczęściej w 3 lub 4 eksonie genu. W zależności od miejsca położenia mogą albo wpływać na strukturę domeny MBD, za pomocą której białko przylega do zmetylowanego DNA promotora innego genu albo na strukturę domeny TRD, za pomocą, której łączy się ono z innymi białkami, by wraz z nimi modelować chromatynę powodując jej silne skręcenie i blokować dostęp do informacji genetycznej różnych genów. W ten sposób białko MeCP2 uczestniczy w wyciszaniu transkrypcji podległych sobie a czekających na odkrycie jeszcze genów. Wiemy, ze wpływa na gen BDNF związany z plastycznością neuronalną i gen związany z działaniem glukokortykoidów w stresie. Dynamika zaburzeń w zespole Retta zmienia się wraz z wiekiem. Efekty daru uczenia się mogą być widoczne, ale pogarszanie się funkcji motorycznych i skolioza uniemożliwiają poruszanie się. Stąd utrzymanie, choć odrobiny własnej samodzielności nie jest możliwe jak wskazywała prof. Tiina Talvik z Tartu. Catherina Senez terapeuta metody Bobath na podstawie 20-letnich doświadczeń z dziewczynkami z zespołem Retta wskazywała jak należy indywidualizować nie tylko samą dietę, ale poznawać sposób połykania, przełykania walczenia z nieprawidłowym tempem oddychania, refluksem żołądkowo-jelitowym i zaparciami. Pani Märith Bergstrom-Isacsson ze Szwecji przedstawiała wyniki swoich badań, w których to analizowała wpływ muzyki i terapii wibroakustycznej (VT) na OUN u osób z zespołem Retta przy pomocy metody neurofizjologicznej stosowanej w Szwedzkim Centrum Retta w Ostersund. Zauważyła ona, że określona muzyka wywiera pozytywny wpływ pod postacią zwiększenia napięcia w układzie parasympatycznym oraz wzrost możliwości modulujących ze strony pnia mózgu, odnośnie kontrolowania czynności autonomicznego układy nerwowego zaburzonego w zespole Retta. Program dwudniowej konferencji obejmował sesje wykładowe, które przeplatane były osobistymi spotkaniami rodziców i ich córek z zespołami konsultujących lekarzy, w skład którego wchodzili Allison Kerr z Anglii, Ingegerd Witt Engerström ze Szwecji, Eric Smeets z Belgii a także lekarze krajowi prof. Midro, prof. Jaklewicz i dr Mazur. Odbywały się również specjalne warsztaty psychologiczne dla rodziców i specjalne zajęcia dla rodzeństwa dziewczynek z zespołem Retta. Swoją najnowszą książkę nt. zespołu Retta promowała Kathy Hunter, przewodnicząca IRSA z USA inna książkę i płyty DVD przywiozły Alison Kerr i Ingegerd Witt Engerström. Poruszyła nas obserwacja niezwykłej więzi, jaką było widać pomiędzy dziewczynkami, a ich tatusiami. W czasie konsultacji bardzo często można było usłyszeć, że dziewczynki uwielbiają być w centrum uwagi, że czują się małymi gwiazdami, lubią otaczać się ludźmi, ale szczególnie dobrze czują się w ramionach swoich ojców. To one pragną tego kontaktu i ojcowie odpowiadają na to zaproszenie. W ten sposób, czują się potrzebni, ważni, a pewnie i w jakiś sposób dowartościowani Na ten element należy zwrócić uwagę w pracy z rodzinami, aby je scalać To daję jakąś niesamowitą energię, która wręcz promieniuje z oczu rodziców. Rodziny przyjechały z całego kraju jak i z zagranicy. W czasie przerw oraz spotkań integracyjnych słychać było żywe dyskusje między rodzicami pacjentek. Nikt nikogo się nie wstydził. Bariery językowe przełamano bardzo szybko, za sprawą licznych wspaniałych studentów medycyny AM Gdańsk zwerbowanych przez dr Jolantę Wierzbę. W ujmujący sposób pomagali nawiązać czasem trudne kontakty międzyludzkie wspierając tłumaczeniami z angielskiego na polski i odwrotnie, czy to w rozmowach między rodzicami, czy też w czasie konsultacji medycznych, z których mogła skorzystać każda pacjentka i jej rodzina. Wiedzieć więcej o zespole Retta ma wieloraki wydźwięk. Jeden to dowiedzieć się z wykładów zaproszonych gości, co się dzieje w pracowniach naukowców, co mogą powiedzieć o złożonym zespole klinicyści dysponujący ogromnym doświadczeniem z asesment dziewczynek, co mogą też pokazać terapeuci zajmujący się celowaną opieka nad dziewczynkami, stymulacją ich rozwoju umysłowego i motorycznego, niwelowaniem niepokojących objawów i prowadzeniem właściwego „karmienia”. Wiedzieć więcej o zespole Retta, to także skorzystać z konsultacji medycznych, by dowiedzieć się więcej o swoim dziecku, skonfrontować informacje otrzymane od polskich lekarzy z doświadczeniem specjalistów europejskich. Wiedzieć więcej o z Retta, to wymiana informacji pomiędzy przedstawicielami podobnych organizacji rodziców z różnych krajów Europy i z Ameryki o sytuacji rodzin o ich opiece i o tym jak walczyć by świadomość społeczna z z. Retta była większa, jak walczyć by poprawić jakość życia dziewczynek i ich rodzin, ich rodziców i rodzeństwa. Jak walczyć z syndromem wypalenia rodziców? Jak walczyć o równe prawa dzieci naznaczonych odmiennością, ich godne wychowanie właściwa opiekę medyczną i paramedyczną, jak podnosić świadomość społeczną problemów rodzin dziewczynek z zespołem Retta? Jak przerwać milczenie i bezradność lekarzy, jak zdobywać środki na wsparcie badań naukowych zmierzających do znalezienia środków leczniczych? Dawne hasło *Dziś opieka jutro leczenie* jest nadal aktualne, choć przez dziesiątki lat jak zaistniało, dużo się już wydarzyło. Czy naprawdę nic nie możemy zrobić? Przyszłość dziecka jest kształtowana nie tylko poprzez jego uposażenie genetyczne, ale także przez relacje środowiskowe począwszy od rodziców, najbliższej rodziny, grup społecznych. One będą ZAWSZE UZALEŻNIONE OD OTOCZENIA, ale zakres tej zależności jest też w naszych rękach, w rękach specjalistów zajmujących się dziewczynkami, lekarzy ogarniających problemy medyczne, rodziców i opiekunów wspierających ich rozwój a także, w rękach najbliższego otoczenia decydującego o jakości życia dziewczynek. Rodzice najczęściej pozostają sami z trudnymi problemami. Lekarze rozkładają ręce: „To genetyczne”, „Nic nie możemy pomoc”. Aktualnie trwa walka rodziców i niewielkiej garstki lekarzy związanych ze Stowarzyszeniem przeciwko powszechnej postawie bezradności z powodu niewiedzy o tym stosunkowo częstym, a u nas rzadko rozpoznawanym zespole. Za rzadko.. W Polsce jest zarejestrowanych 200 dziewczynek z zespołem Retta, a powinno być 2000, jak wynika z częstości jego występowania od 1:5 tysięcy do 1:15 tysięcy urodzeń. Jest wiele do zrobienia także po diagnozie poprzez niwelowania poszczególnych niepożądanych cech i różnych objawów klinicznych i dlatego dziewczynki, która przede wszystkim jest stawiana na podstawie obrazu klinicznego nie mogą być pozostawione same. Naszym obowiązkiem, lekarzy, winno być przeciwstawienie postępowi poszczególnych zaburzeń. Nie usprawiedliwia nas to, że nie wiemy, że lepiej niech to załatwiają genetycy kliniczni li tylko. To trudna interdyscyplinarna wielospecjalistyczna walka o ujarzmienie wielu objawów nazywanych przez cierpiących rodziców RETTMONSTRUM... Rettmonstrum winno być opanowywane przez neurologów pediatrów, gastroenterologów, chirurgów, endokrynologów, ortopedów, psychiatrów itd. RETTMONSTRUM... to zespół objawów, z którymi mogą się spotkać rodziny każdego z nas. Mutacje MECP2 powstają wciąż od nowa i niezwykle rzadko występują rodzinnie. Nie można przewidzieć, kogo dotknie ruletka zmian informacji genetycznej. Z RTT jest zaburzeniem wieloukładowym i bardzo złożonym. Leczenie obejmuje łagodzenie niektórych objawów klinicznych. Ruletka Każdy z nas jest zdeterminowany genetycznie i każdy z nas ma różne przypadłości tej determinacji. Nie zawsze pamiętamy, czy nie zawsze wiemy, że informacja genetyczna jest wydobywana poprzez oddziaływania środowiskowe zarówno te z najbliższego otoczenia siedliska genów w jądrze komórkowym czy w mitochondriach, ale także poprzez funkcje całego organizmu czy poprzez najogólniej mówiąc działania środowiskowe naszego otoczenia. Znając przyczynę w błędzie zapisu genetycznego oczekujemy kontrolowanego wyciszania nieprawidłowego zapisu genetycznego. To, na ile jesteśmy w stanie doprowadzić do wyciszania nieprawidłowego zapisu genetycznego czy też wyeksponowania jego niepożądanego działania wymaga dalszych badań. Na to odpowiedziały jeszcze pracownie naukowców. Jeśli zaakceptujemy wysiłki naukowców wspierając ekonomicznie ich działania, być może wcześniej dziewczynki z RTT doczekają się lepszej opieki i leczenia. Poszukiwania też naukowców, którzy podejmą trud intelektualnego wysiłku rozwiązywania zagadek tego bardzo złożonego schorzenia i środków na tego typu badania znalazło się w zakresie działań stowarzyszenia Euro Rett Syndrome. Nie bez znaczenia jest efektywność opieki medycznej, paramedycznej, edukacyjnej, systemowej, a także współpraca na poziomie europejskim i ogólnoludzkim w zakresie zdobywania wiedzy o przyczynach powstawania poszczególnych zaburzeń, poszukiwania sposobów ich leczenia i wsparciu rozwoju. Jeśli jesteśmy razem przyszłość wydaje się jaśniejsza a dzisiejszy świat lepszy. Powrót do listy kategorii