To był projekt badawczy zakrojony na olbrzymią skalę: naukowcy z 19 krajów pobrali próbki DNA od osób autystycznych z 1200 rodzin. Przebadali pobrane fragmenty, chcąc znaleźć jakąś wspólną cechę, którą posiadałyby genomy wszystkich cierpiących na autyzm.

Wyniki badań opublikował ostatni numer czasopisma "Nature Genetics". Naukowcy analizowali genomy osób autystycznych, szukając tak zwanych wariacji liczby kopii - czyli miejsc, w których jakiś gen lub inny fragment DNA jest powielony albo wymazany. Analizy wskazały, że silnie związany z autyzmem jest gen o nazwie neurexin 1. Jest to bardzo cenna wskazówka dla poszukiwaczy lekarstwa na autyzm. Gen neurexin 1 jest odpowiedzialny za wytwarzanie neureksyny, substancji, która pełni ważną rolę w kształtowaniu się połączeń pomiędzy komórkami nerwowymi.

Innym miejscem genomu, w którym u osób autystycznych występują mutacje, jest specyficzny region chromosomu 11. Ten fragment DNA także odpowiada za prawidłową łączność pomiędzy komórkami nerwowymi. Taki wynik analiz potwierdzałby hipotezę, wedle której autyzm jest zaburzeniem procesów komunikacji między neuronami lub większymi obszarami mózgu.

Autorzy badań pracują pod szyldem Programu Badań Genomu Autyzmu (AGP). Uważają, że nie majednego genu odpowiedzialnego za powstanie tego zaburzenia rozwoju. Mutacji takich jest wiele i każda z nich w pewnym stopniu zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu. Jesienią ubiegłego roku naukowcy z USA znaleźli jeden z tych genów -nosi on nazwę MET.

Badacze chcą znaleźć jak najwięcej takich genów, aby w eksperymentach na zwierzętach sprawdzić, w jaki sposób wpływają one na kształtowanie się układu nerwowego. Choć perspektywa taka wydaje się jeszcze odległa - możliwe, że wysiłek ten doprowadzi w końcu do powstania lekarstwa na autyzm.

Dwa tygodnie temu informowaliśmy o udanych próbach wyleczenia myszy z zespołu Retta - choroby do autyzmu dość podobnej. Były to wprawdzie tylko próby na zwierzętach, ale wyniki eksperymentów pokazały, że upośledzenie rozwoju układu nerwowego można zneutralizować nawet w całkowicie ukształtowanym organizmie.

Autyzm jest bardzo częstym zaburzeniem rozwoju, występuje raz na 500 osób, cztery razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Zazwyczaj ujawnia się w ciągu pierwszych trzech lat życia. Osoby z autyzmem mają kłopoty z komunikacją i wykonywaniem wspólnych czynności. Bywa, że chorzy wykonują bez przerwy te same ruchy (np. machają ręką lub kołyszą się), bardzo przywiązują się do przedmiotów lub sprzeciwiają najdrobniejszym zmianom w rutynie. W niektórych przypadkach są agresywni albo się okaleczają.