Artykuł

Kiedy marzenia się spełniają.
Źródło: Alina T. Midro, „Bardziej Kochani” (25) 1/2003 ISS 1428-7439

Vught to miejscowość niedaleko stolicy prowincji Brabancji w Holandii, z pięknym kościołem ze strzelistymi gotyckimi wieżami, skupiającym licznych tutaj katolików. Położone niedaleko Eindhoven, partnerskiego miasta Białegostoku.

Alina T. Midro

Kiedy marzenia się spełniają

Dla jednych Vught to miejscowość z piękną posiadłością otoczoną pięknym parkiem sprzed wieku, gdzie odbywają się szkolenia i konferencje. Szereg stylowych budynków, gdzie można wygodnie zamieszkać, zjeść posiłki, zanurzając się w starych fotelach, czy wygłosić lub wysłuchać referatu w jednej z dobrze wyposażonych tam sal.

Dla innych Vught to siedziba wielkiego szpitala dla psychicznie chorych, który położony jest jak przed wiekami, odseparowany od życia społecznego. Jeszcze innym znającym najnowszą historię Vught kojarzy się z największym w tym kraju obozem koncentracyjnym w czasie II wojny światowej.

Mnie, od I Międzynarodowego Sympozjum o Zespole Wolfa-Hirschhorna – Vught 2002, będzie kojarzył się z wielkim sercem i życzliwością Holendrów, walczących o lepszą przyszłość każdego niepełnosprawnego dziecka.

Co to jest WHS

Schorzenie WHS wywołuje zwykle utrata części ramienia krótkiego chromosomu 4 i w większości przypadków rutynowe badanie cytogenetyczne weryfikuje diagnozę. Trwają jednak poszukiwania dziecka, u którego cechy WHS już będą widoczne przy jeszcze mniejszej zmianie niż utrata odcinka wielkości 250 tysięcy par zasad, dotychczas uznana za najmniejszy brakujący fragment genomowy opisany u dziecka z zespołem WHS.

Za dużo tam jest jeszcze genów, aby wnioskować o ich funkcji w powstawaniu zaburzeń. Zanim jednak zostanie poznana tajemnica działania utraconych genów, trzeba już dziś coś zaproponować rodzicom niepełnosprawnych dzieci. Chcą oni wiedzieć, jak ich dzieci mogą się rozwijać, jakie są i będą ich umiejętności. W podręcznikach bowiem podawane są tylko wyroki skazujące : brak mowy, padaczka, upośledzenie umysłowe głębokie, brak możliwości chodzenia.

Moim zdaniem podanie takiej prognozy przez naukowe „autorytety” i za uczonymi księgami, może jedynie rodziców zwalić z nóg. Odebrać im chęć działania.

W Szwecji

Zaczęło się od „Hand to hand, with Rett syndrome” czyli „ Ręka w rękę z zespołem Retta”.

Był to światowy kongres w Goeteborgu w Szwecji w 1996 r, na którym zetknęłam się osobiście z możliwością organizowania tematycznych zjazdów z inicjatywy rodziców dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi. Zaproszono tam światowe sławy zajmujące się zespołem Retta. Audytorium tworzyli rodzice, i licznie zebrani naukowcy.

Poszczególne choroby genetyczne występują rzadko, ale są ich tysiące i dlatego stanowią problem społecznie ważny. Natomiast, aby rozwiązać problemy zdrowotne, społeczne i stymulować badania naukowe dotyczące poszczególnych odmienności genetycznych, muszą być tworzone grupy wsparcia narodowe, ponadnarodowe, ba, nawet międzykontynentalne. Doskonały przykład dało Międzynarodowe Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Zespołem Retta (IRSA). Pokazało, że rodziny mogą tworzyć wielką siłę poprzez wspólne działania wspierające się nawzajem i walcząc o środki finansowe realizujące ich potrzeby, w tym środki na badania naukowe próbujące rozwiązać problemy diagnostyczne i terapeutyczne. Dzięki swojej sile są w stanie współorganizować duże kongresy wymiany doświadczeń i wyników naukowych. Wyobraźcie sobie, że wystarczyło, aby kolega z Brazylii pokazał w Goeteborgu w 1996 r. rodzinę o nieustalonej rzadkiej dolegliwości genetycznej, aby zaraz potem w rękach amerykańskich przedstawione dane zostały przełożone na język molekularny i szybko otworzyły drogę do odkrycia genu. Odkryty gen to znajomość białka, którego produkcją zarządza. Takie odkrycie to niezbędne informacje dla dalszych badań wyjaśniających mechanizm zaburzeń, a potem poszukiwanie form leczenia.

Sara z padaczką

Swego czasu w Monachium moja przyjaciółka po fachu prof. Sabine Stenger-Rutkowski pokazała mi taśmę wideo z nagraniem 4-letniej Sary z zespołem Wolfa, która podczas sesji terapeutycznej według metody pedagogicznej Marii Montessori zaczynała wypowiadać pierwsze sensowne słowa. Pokazała też inne umiejętności zdumionym rodzicom, którzy nie oczekiwali niczego od takiego dziecka – przysłowiowej „roślinki”.

Sara z padaczką chodziła, co dla mnie z kolei też było zaskoczeniem. Odbiegało od opisywanych obrazów demonstrowanych w podręcznikach. Czy Sara była fenomenem?.

Nasza podopieczna Karolina aż do śmierci w wieku 9 lat zgodnie z teoriami naukowymi nie nauczyła się chodzić, ani mówić. Chociaż jej mama twierdziła, że umiała się z nią komunikować, poznając jej nastroje i potrzeby wbrew negatywnemu nastawieniu lekarzy i środowiska. Dlatego zapragnęłam sprawdzić, czy nasze polskie dzieci z zespołem Wolfa też mają różne, nie odkryte jeszcze umiejętności.

W tym celu zorganizowaliśmy w 1999 r. Warsztaty terapeutyczne z udziałem gości z Monachium przy okazji sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi”. Z zaproszenia skorzystały dwie rodziny, jedna ze Śląska i druga z Pomorza. Lore Anderlik, terapeutka Montessori, na naszych oczach dokonywała cudów Nawiązywała dialog z tymi dziećmi pomimo ich stereotypii ruchowych, początkowej dekoncentracji i braku mowy.

Droga do Vught

Nagrania wideo z tych sesji zostały poddane szczegółowej analizie zgodnie z naukowymi zasadami analizy jakościowej. Praca niezwykle żmudna, ale podjął się jej dr Piotr Iwanowski w ramach swojej pracy doktorskiej. Pierwsze wyniki udowadniające szereg możliwości rozwojowych u badanego chłopca z zespołem Wolfa przedstawił na Europejskim Kongresie Cytogenetyków w Paryżu w lipcu 2000 r. Czy nasz pacjent też był wyjątkiem jak Sara z Monachium ?.

Prezentacji wyników doktora Piotra słuchało 600 osób z całego świata w ciszy i skupieniu. Na koniec, były gromkie brawa i długie, długie rozmowy kuluarowe. Dr Conny van Ravenswaaij powiedziała wtedy o grupie rodziców z Holandii, którzy jej zdaniem, powinni też to usłyszeć. – Sądzę , że nie tylko rodzice z Holandii – odpowiedziałam koleżance.

Tak powstał pomysł zorganizowania europejskiego spotkania rodzin z zespołem, Wolfa, który zrealizowała doktor Conny w 2002 roku w Vught w 50 rocznicę śmierci Marii Montessori, słynnej Włoszki, której zasady filozofii i pedagogiki były jednym z elementów metody, za pomocą, której ocenialiśmy zachowanie badanych przez nas dzieci.

Dostaliśmy oficjalne zaproszenie. Udało nam się załatwić przyjazd 9 rodzinom z Polski dzięki wsparciu finansowemu Stowarzyszenia Kontakt Miast Białystok – Eindhover i Eindhover – Białystok i nieocenionej pomocy pań Beaty Falkowskiej i Riet Munster.

Sympozjum WHS

I europejskie spotkanie na temat zespołu Wolfa-Hirschhorna, rzadkiej zmiany genetycznej, odbyło się w październiku 2002 roku w uroczej holenderskiej miejscowości. Składało się z dwóch części. Pierwszy dzień dla fachowców, a drugi dla rodziców, gdzie trzeba było uprościć wykłady i dostosować zrozumienie ich treści do potrzeb słuchających.

Przyjechało na sympozjum ponad stu rodziców z całej Europu, z dziećmi w różnym wieku. Największą furorę zrobiła 16-letnia Antje z Belgii. Była przykładem, jak można poprzez dobrą terapię i rehabilitację osiągnąć sukces pomimo genetycznej etykiety Byliśmy także pod wrażeniem duńskiej rodziny, która pokazała swoje wideo o wymaganiach w poznawaniu świata stawianych chłopcu od początków jego życia, pomimo zauważalnych poważnych problemów somatycznych.

Rodzice poszczególnych narodowości podczas wykładów tworzyli oddzielne grupy i w trakcie prezentacje na żywo były tłumaczone na flamandzki, niemiecki, duński i polski. Roli naszego tłumacza podjął się dr Olgierd Nowicki, wychowanek naszego Studenckiego Koła Naukowego. W wielonarodowym gronie nie zabrakło polskiej grupy rodziców i naukowców. O takim spotkaniu marzyłam od lat.

Zamieszczono za zgodą autora – Prof. Aliny T. Midro oraz wydawcy.

Bardzo dziękujemy.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Kiedy marzenia się spełniają. Źródło: Alina T. Midro, „Bardziej Kochani” (25) 1/2003 ISS 1428-7439 Vught to miejscowość niedaleko stolicy prowincji Brabancji w Holandii, z pięknym kościołem ze strzelistymi gotyckimi wieżami, skupiającym licznych tutaj katolików. Położone niedaleko Eindhoven, partnerskiego miasta Białegostoku. Alina T. Midro Kiedy marzenia się spełniają Dla jednych Vught to miejscowość z piękną posiadłością otoczoną pięknym parkiem sprzed wieku, gdzie odbywają się szkolenia i konferencje. Szereg stylowych budynków, gdzie można wygodnie zamieszkać, zjeść posiłki, zanurzając się w starych fotelach, czy wygłosić lub wysłuchać referatu w jednej z dobrze wyposażonych tam sal. Dla innych Vught to siedziba wielkiego szpitala dla psychicznie chorych, który położony jest jak przed wiekami, odseparowany od życia społecznego. Jeszcze innym znającym najnowszą historię Vught kojarzy się z największym w tym kraju obozem koncentracyjnym w czasie II wojny światowej. Mnie, od I Międzynarodowego Sympozjum o Zespole Wolfa-Hirschhorna – Vught 2002, będzie kojarzył się z wielkim sercem i życzliwością Holendrów, walczących o lepszą przyszłość każdego niepełnosprawnego dziecka. Co to jest WHS Schorzenie WHS wywołuje zwykle utrata części ramienia krótkiego chromosomu 4 i w większości przypadków rutynowe badanie cytogenetyczne weryfikuje diagnozę. Trwają jednak poszukiwania dziecka, u którego cechy WHS już będą widoczne przy jeszcze mniejszej zmianie niż utrata odcinka wielkości 250 tysięcy par zasad, dotychczas uznana za najmniejszy brakujący fragment genomowy opisany u dziecka z zespołem WHS. Za dużo tam jest jeszcze genów, aby wnioskować o ich funkcji w powstawaniu zaburzeń. Zanim jednak zostanie poznana tajemnica działania utraconych genów, trzeba już dziś coś zaproponować rodzicom niepełnosprawnych dzieci. Chcą oni wiedzieć, jak ich dzieci mogą się rozwijać, jakie są i będą ich umiejętności. W podręcznikach bowiem podawane są tylko wyroki skazujące : brak mowy, padaczka, upośledzenie umysłowe głębokie, brak możliwości chodzenia. Moim zdaniem podanie takiej prognozy przez naukowe „autorytety” i za uczonymi księgami, może jedynie rodziców zwalić z nóg. Odebrać im chęć działania. W Szwecji Zaczęło się od „Hand to hand, with Rett syndrome” czyli „ Ręka w rękę z zespołem Retta”. Był to światowy kongres w Goeteborgu w Szwecji w 1996 r, na którym zetknęłam się osobiście z możliwością organizowania tematycznych zjazdów z inicjatywy rodziców dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi. Zaproszono tam światowe sławy zajmujące się zespołem Retta. Audytorium tworzyli rodzice, i licznie zebrani naukowcy. Poszczególne choroby genetyczne występują rzadko, ale są ich tysiące i dlatego stanowią problem społecznie ważny. Natomiast, aby rozwiązać problemy zdrowotne, społeczne i stymulować badania naukowe dotyczące poszczególnych odmienności genetycznych, muszą być tworzone grupy wsparcia narodowe, ponadnarodowe, ba, nawet międzykontynentalne. Doskonały przykład dało Międzynarodowe Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Zespołem Retta (IRSA). Pokazało, że rodziny mogą tworzyć wielką siłę poprzez wspólne działania wspierające się nawzajem i walcząc o środki finansowe realizujące ich potrzeby, w tym środki na badania naukowe próbujące rozwiązać problemy diagnostyczne i terapeutyczne. Dzięki swojej sile są w stanie współorganizować duże kongresy wymiany doświadczeń i wyników naukowych. Wyobraźcie sobie, że wystarczyło, aby kolega z Brazylii pokazał w Goeteborgu w 1996 r. rodzinę o nieustalonej rzadkiej dolegliwości genetycznej, aby zaraz potem w rękach amerykańskich przedstawione dane zostały przełożone na język molekularny i szybko otworzyły drogę do odkrycia genu. Odkryty gen to znajomość białka, którego produkcją zarządza. Takie odkrycie to niezbędne informacje dla dalszych badań wyjaśniających mechanizm zaburzeń, a potem poszukiwanie form leczenia. Sara z padaczką Swego czasu w Monachium moja przyjaciółka po fachu prof. Sabine Stenger-Rutkowski pokazała mi taśmę wideo z nagraniem 4-letniej Sary z zespołem Wolfa, która podczas sesji terapeutycznej według metody pedagogicznej Marii Montessori zaczynała wypowiadać pierwsze sensowne słowa. Pokazała też inne umiejętności zdumionym rodzicom, którzy nie oczekiwali niczego od takiego dziecka – przysłowiowej „roślinki”. Sara z padaczką chodziła, co dla mnie z kolei też było zaskoczeniem. Odbiegało od opisywanych obrazów demonstrowanych w podręcznikach. Czy Sara była fenomenem?. Nasza podopieczna Karolina aż do śmierci w wieku 9 lat zgodnie z teoriami naukowymi nie nauczyła się chodzić, ani mówić. Chociaż jej mama twierdziła, że umiała się z nią komunikować, poznając jej nastroje i potrzeby wbrew negatywnemu nastawieniu lekarzy i środowiska. Dlatego zapragnęłam sprawdzić, czy nasze polskie dzieci z zespołem Wolfa też mają różne, nie odkryte jeszcze umiejętności. W tym celu zorganizowaliśmy w 1999 r. Warsztaty terapeutyczne z udziałem gości z Monachium przy okazji sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami genetycznymi”. Z zaproszenia skorzystały dwie rodziny, jedna ze Śląska i druga z Pomorza. Lore Anderlik, terapeutka Montessori, na naszych oczach dokonywała cudów Nawiązywała dialog z tymi dziećmi pomimo ich stereotypii ruchowych, początkowej dekoncentracji i braku mowy. Droga do Vught Nagrania wideo z tych sesji zostały poddane szczegółowej analizie zgodnie z naukowymi zasadami analizy jakościowej. Praca niezwykle żmudna, ale podjął się jej dr Piotr Iwanowski w ramach swojej pracy doktorskiej. Pierwsze wyniki udowadniające szereg możliwości rozwojowych u badanego chłopca z zespołem Wolfa przedstawił na Europejskim Kongresie Cytogenetyków w Paryżu w lipcu 2000 r. Czy nasz pacjent też był wyjątkiem jak Sara z Monachium ?. Prezentacji wyników doktora Piotra słuchało 600 osób z całego świata w ciszy i skupieniu. Na koniec, były gromkie brawa i długie, długie rozmowy kuluarowe. Dr Conny van Ravenswaaij powiedziała wtedy o grupie rodziców z Holandii, którzy jej zdaniem, powinni też to usłyszeć. – Sądzę , że nie tylko rodzice z Holandii – odpowiedziałam koleżance. Tak powstał pomysł zorganizowania europejskiego spotkania rodzin z zespołem, Wolfa, który zrealizowała doktor Conny w 2002 roku w Vught w 50 rocznicę śmierci Marii Montessori, słynnej Włoszki, której zasady filozofii i pedagogiki były jednym z elementów metody, za pomocą, której ocenialiśmy zachowanie badanych przez nas dzieci. Dostaliśmy oficjalne zaproszenie. Udało nam się załatwić przyjazd 9 rodzinom z Polski dzięki wsparciu finansowemu Stowarzyszenia Kontakt Miast Białystok – Eindhover i Eindhover – Białystok i nieocenionej pomocy pań Beaty Falkowskiej i Riet Munster. Sympozjum WHS I europejskie spotkanie na temat zespołu Wolfa-Hirschhorna, rzadkiej zmiany genetycznej, odbyło się w październiku 2002 roku w uroczej holenderskiej miejscowości. Składało się z dwóch części. Pierwszy dzień dla fachowców, a drugi dla rodziców, gdzie trzeba było uprościć wykłady i dostosować zrozumienie ich treści do potrzeb słuchających. Przyjechało na sympozjum ponad stu rodziców z całej Europu, z dziećmi w różnym wieku. Największą furorę zrobiła 16-letnia Antje z Belgii. Była przykładem, jak można poprzez dobrą terapię i rehabilitację osiągnąć sukces pomimo genetycznej etykiety Byliśmy także pod wrażeniem duńskiej rodziny, która pokazała swoje wideo o wymaganiach w poznawaniu świata stawianych chłopcu od początków jego życia, pomimo zauważalnych poważnych problemów somatycznych. Rodzice poszczególnych narodowości podczas wykładów tworzyli oddzielne grupy i w trakcie prezentacje na żywo były tłumaczone na flamandzki, niemiecki, duński i polski. Roli naszego tłumacza podjął się dr Olgierd Nowicki, wychowanek naszego Studenckiego Koła Naukowego. W wielonarodowym gronie nie zabrakło polskiej grupy rodziców i naukowców. O takim spotkaniu marzyłam od lat. Zamieszczono za zgodą autora – Prof. Aliny T. Midro oraz wydawcy. Bardzo dziękujemy. Powrót do listy kategorii