Historia mojego zycia.

Artykuł

Historia mojego zycia.
Źródło: Agnieszka - mama Piotrusia. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN

Byłam bardzo szczęśliwa, kiedy okazało się, że jestem w ciąży od samego początku dbałam o rosnące we mnie maleństwo najlepiej jak potrafiłam. Systematycznie, co miesiąc chodziłam na badania kontrolne, a prowadzący mnie lekarz zapewniał, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Czułam się dobrze, więc nie podejrzewałam, że coś może być nie tak. Jeszcze będąc w ciąży wyobrażałam sobie jak będzie wyglądało moje dziecko, dziewczynka zdrowa, ciemne loczki, śliczna marchewkowa buźka – tak właśnie takie dziecko bardzo chciałam mieć. Z niecierpliwością czekałam na moment rozwiązania.

Zbliżał się termin porodu. Czułam w sobie delikatne skurcze, więc 4 czerwca postanowiłam pojechać do szpitala. Miałam regularne skurcze, które czasami zanikały, więc około północy pielęgniarki podłączyły mnie pod tzw. KTG i wtedy okazało się, że tętno dziecka zanika. Podjęto, więc natychmiastową decyzje o przeprowadzeniu „cesarskiego cięcia” i o godz. 01.35 w nocy 5 czerwca 2000r. Na świat przyszedł mój synek. Nie miałam okazji zobaczyć go zaraz po porodzie. Rano przyszedł do mnie mój mąż Marcin i oznajmił mi, że mamy ślicznego maleńkiego synka z pięknymi oczkami, był zachwycony, ale musi trochę czasu spędzić w inkubatorze. Kiedy nabrałam sił poszłam na pierwsze spotkanie z moim wymarzonym dzieciątkiem. Och – jak bardzo byłam rozczarowana, kiedy go zobaczyłam. Był nieprawdopodobnie maleńki, ważył zaledwie 0,1090 kg i mierzył 39 cm, a przecież był dzieckiem urodzonym w dokładnie wyznaczonym terminie. Był bardzo chudziutki, jakby miał tylko samą skórę naciągniętą na kości, główkę wielkości damskiej pięści, duże oczka i nos, wyglądał jak pisklę, które właśnie wykluło się z jajka. Byłam zaszokowana. Najgorsze było to, że nie miałam w sobie żadnych uczuć macierzyńskich, nie chciałam wręcz widzieć mojego dziecka. Przez kilka dni nie wychodziłam ze swojego pokoju i płakałam. Ale któregoś dnia pielęgniarki nie dawały sobie z nim rady, nie mogąc go uspokoić poprosiły mnie, abym poszła do synka. Podeszłam do inkubatora popatrzyłam na niego i o dziwo uspokoił się. Patrzył na mnie, a z jego smutnych oczek wyczytać można było z łatwością jak z kartki papieru: „Mamusiu – tęskniłem za Tobą, kochaj mnie proszę”. I stało się dziecko, które przez kilka dni było dla mnie obojętne, którego wręcz nie chciałam widzieć, stało się dla mnie najważniejszą istotą na ziemi. Pokochałam Go całym sercem i nie odstępowałam ani na krok. Mimo, że nie był najpiękniejszym noworodkiem, jakich wiele miałam okazję oglądać każdego dnia na oddziale, dla mnie stał się największym cudem świata. Wspólnie z mężem szukaliśmy imienia dla naszego synka. Zdecydowaliśmy się – Piotruś – to dobre imię, teraz Piotruś – Paluszek, ale kiedyś na pewno Piotruś – Pan. Odnalazłam miłość do mojego dziecka, byłam bardzo szczęśliwa.

Przyszedł czas, aby znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego tak się stało, że mój synek urodził się taki maleńki i dlaczego lekarz nie wykrył wady płodu? Pod koniec siódmego miesiąca ciąży Piotruś ważył nie cały kilogram, a miał urodzić się za dwa miesiące, nie otrzymałam tego ostatniego zdjęcia USG. Potrzebny mi był wynik badania łożyska, co być może wyjaśniłoby przyczynę „choroby” mojego dziecka, ale nie zostało ono wysłane do badania. Zaczęły się więc, trudne dla mnie i mojego dziecka badania. Ponad miesiąc spędziłam w szpitalu w Wałczu. Potem wypisano mnie z Piotrusiem do domu, ważył wtedy 1,58 kg, był w dobrym stanie zdrowia. Za kilka tygodni wróciłam do szpitala, gdyż Piotruś miał bardzo niski poziom hemoglobiny i konieczne było podanie dziecku krwi. Pielęgniarki wkuwały mu się w rączki, nóżki i główkę a on płakał niemiłosiernie, a ja cierpiałam razem z nim. Niejednokrotnie mąż musiał mnie uspokajać, bo dostawałam napadów szału. Mimo, że lekarze w naszym mieście nigdy nie zetknęli się z takim przypadkiem nie kierowali nas dalej. Dopiero w wieku trzech miesięcy inna nie prowadząca jeszcze wtedy Piotrusia Pani Doktor zainteresowała się nim i skierowała nas najpierw do Szczecina, a później do Warszawy i Krakowa na badania specjalistyczne. W klinice w Szczecinie wykonano mu szereg różnych zadań i znowu słuchałam płaczu Piotrusia. Nie ma chyba nic gorszego dla matki jak słuchać przeraźliwego krzyku rozpaczy własnego dziecka. Przecież on nie jest niczemu winien a musiał znosić taki ból. Jedynym pocieszeniem dla nas było to, że postawiono diagnozę. Podczas wizyty w Poradni Genetycznej na podstawie badań i wyglądu Piotrusia lekarz podejrzewał dwa zespoły genetyczne: zespół Silver-Russell i zespół Rubinstein Toybi. Wiedzieliśmy już coś więcej, ale ciągle za mało. Podjęliśmy więc starania, aby otrzymać promesę na leczenie w szpitalu CZD w Warszawie. Nasze starania nie poszły na marne po półtora miesiąca pojechaliśmy do stolicy z nadzieją. Wtedy po raz pierwszy usłyszeliśmy diagnozę, która została potwierdzona przez innych lekarzy genetyków. Zespól SECKELA. Dzieci z takim zespołem genetycznym osiągają wzrost maksymalnie 120 cm. Zespól Seckela nazywany jest inaczej karłowatością ptasiogłową.

„Leksykon Chorób Dziedzicznych i Wad Rozwojowych” – O. Prokop , R. Witkowski.

„Zespół Seckela – genetycznie zdeterminowana pierwotna wartość uwarunkowana mutacją genową. Defekt podstawowy leżący u podstawy wad rozwojowych nie jest znany.

Opis choroby: Karłowatość wrodzona. Anomalie kości czaszki nadają twarzy charakterystyczny ptasi wygląd. Wady rozwojowe gałek ocznych, niedorozwój umysłowy i objawy ze strony układu nerwowego. Opóźnienie rozwoju ruchowego, skrócone przeżycie w części przypadków występuje przedwczesne starzenie...”

Dowiedzieliśmy się, że na świecie znanych jest tylko kilkanaście przypadków tej choroby. Okazało się, że z mężem mamy jakąś nieprawidłowość w kodzie genetycznym, stąd to wszystko. Dzieci z tym zespołem są niby upośledzone psychicznie, ale nasz Piotruś jest naprawdę inteligentnym dzieckiem, jest bardzo żywotny, po prostu nie można go nie kochać. Jego rozwój psycho – ruchowy przebiegał właściwie prawidłowo.

Nie poprzestaliśmy jednak na wizycie w klinice w Warszawie. Przy pomocy Pani Doktor, oraz znajomych udało się znaleźć na oddziale w Polsko-Amerykańskim Instytucie Pediatrii w Krakowie. Tam diagnoza warszawska została potwierdzona.

Droga, aby poznać prawdę była dla nas bardzo długa i usłana cierpieniami. Wiele łez, bólu i niepewności. Setki razy lekarze wkuwali się w nasze maleńkie ciałko. Raz nawet nasz synek podczas pobytu w szpitalu w Krakowie otarł się o śmierć. Nie mogłam, bowiem spędzić nocy razem z dzieckiem w klinice. Dziecko musiało strasznie długo płakać i dostało ostrego zapalenia krtani, która napuchła, co nie pozwalało dziecku oddychać i groziło uduszeniem. Kiedy rano pojawiłam się na oddziale przeżyłam szok. Moje dziecko było podłączone pod różne urządzenia medyczne. Lekarz oznajmił mi, że jeśli uda mu się samodzielnie pokonać zagrożenie wszystko będzie dobrze, w przeciwnym razie trzeba będzie zastosować oddychanie przy pomocy respiratora. Na szczęście wszystko dobrze się skończyło.

Jeździliśmy jeszcze z Piotrusiem do poznańskiej kliniki ortopedycznej, gdyż Piotruś ma szpotawatość stóp i bioder. Stópki udało się skorygować przy pomocy gipsów, które nosił przez ok. pól roku, natomiast bioderka są pod stałą kontrolą i na razie nie wymagają żadnych zabiegów. Jest jednak możliwość, że mogą się złamać.

Dziś wiemy, co dolega naszemu dziecku. Jesteśmy jednak bardzo szczęśliwi. Piotruś jest ulubieńcem całej rodziny. Dziś ma dwa latka i siedem miesięcy, waży 6 kg i mierzy 62 cm. Potrafi już powtórzyć każde słowo, składa kilkuwyrazowe zdania. Biega jak szalony, wspina się po schodach, potrafi okazywać swoje uczucia. Słowo „Kocham Cię” powtarza kilkanaście razy dziennie, przytulając przy tym z całej siły. Gdy coś zbroi mówi „Przepraszam” i całuje w policzek. Jest cudowny – nasz malutki kochany synek. Poza tym, że jest maleńki nie brakuje mu niczego. Czasami boje się tylko reakcji ludzi. Zdecydowana większość traktuje mojego synka zupełnie zwyczajnie, ale zdarzają się tacy, którzy traktują go jak jakąś sensację.

Ja jestem jednak pewna, że dziś mogę być dumna z Piotrusia i życzę wszystkim ludziom, aby ich dzieci były takie jak on, radosne, uśmiechnięte i szczęśliwe. Tak – dziś z pełną odpowiedzialnością mogę powiedzieć, że z naszej strony zawsze będzie mógł liczyć na pomoc i dobre słowo. Boję się tylko, aby nie skrzywdzili go kiedyś inni ludzie, ale to już czas pokaże, co przyniesie jutro.

Agnieszka lat 24.

Bardzo dziękujemy Pani Doktor Grażynce za bezinteresowną pomoc, dzięki jej pomocy wiemy, co dolega naszemu dziecku.

Listy zaadresowane do mamy Piotrusia, Pani Agnieszki prosimy kierować na adres Stowarzyszenie „GEN” (patrz w kategorii Organizacje).

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Historia mojego zycia. Źródło: Agnieszka - mama Piotrusia. Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi GEN Byłam bardzo szczęśliwa, kiedy okazało się, że jestem w ciąży od samego początku dbałam o rosnące we mnie maleństwo najlepiej jak potrafiłam. Systematycznie, co miesiąc chodziłam na badania kontrolne, a prowadzący mnie lekarz zapewniał, że wszystko jest w jak najlepszym porządku. Czułam się dobrze, więc nie podejrzewałam, że coś może być nie tak. Jeszcze będąc w ciąży wyobrażałam sobie jak będzie wyglądało moje dziecko, dziewczynka zdrowa, ciemne loczki, śliczna marchewkowa buźka – tak właśnie takie dziecko bardzo chciałam mieć. Z niecierpliwością czekałam na moment rozwiązania. Zbliżał się termin porodu. Czułam w sobie delikatne skurcze, więc 4 czerwca postanowiłam pojechać do szpitala. Miałam regularne skurcze, które czasami zanikały, więc około północy pielęgniarki podłączyły mnie pod tzw. KTG i wtedy okazało się, że tętno dziecka zanika. Podjęto, więc natychmiastową decyzje o przeprowadzeniu „cesarskiego cięcia” i o godz. 01.35 w nocy 5 czerwca 2000r. Na świat przyszedł mój synek. Nie miałam okazji zobaczyć go zaraz po porodzie. Rano przyszedł do mnie mój mąż Marcin i oznajmił mi, że mamy ślicznego maleńkiego synka z pięknymi oczkami, był zachwycony, ale musi trochę czasu spędzić w inkubatorze. Kiedy nabrałam sił poszłam na pierwsze spotkanie z moim wymarzonym dzieciątkiem. Och – jak bardzo byłam rozczarowana, kiedy go zobaczyłam. Był nieprawdopodobnie maleńki, ważył zaledwie 0,1090 kg i mierzył 39 cm, a przecież był dzieckiem urodzonym w dokładnie wyznaczonym terminie. Był bardzo chudziutki, jakby miał tylko samą skórę naciągniętą na kości, główkę wielkości damskiej pięści, duże oczka i nos, wyglądał jak pisklę, które właśnie wykluło się z jajka. Byłam zaszokowana. Najgorsze było to, że nie miałam w sobie żadnych uczuć macierzyńskich, nie chciałam wręcz widzieć mojego dziecka. Przez kilka dni nie wychodziłam ze swojego pokoju i płakałam. Ale któregoś dnia pielęgniarki nie dawały sobie z nim rady, nie mogąc go uspokoić poprosiły mnie, abym poszła do synka. Podeszłam do inkubatora popatrzyłam na niego i o dziwo uspokoił się. Patrzył na mnie, a z jego smutnych oczek wyczytać można było z łatwością jak z kartki papieru: „Mamusiu – tęskniłem za Tobą, kochaj mnie proszę”. I stało się dziecko, które przez kilka dni było dla mnie obojętne, którego wręcz nie chciałam widzieć, stało się dla mnie najważniejszą istotą na ziemi. Pokochałam Go całym sercem i nie odstępowałam ani na krok. Mimo, że nie był najpiękniejszym noworodkiem, jakich wiele miałam okazję oglądać każdego dnia na oddziale, dla mnie stał się największym cudem świata. Wspólnie z mężem szukaliśmy imienia dla naszego synka. Zdecydowaliśmy się – Piotruś – to dobre imię, teraz Piotruś – Paluszek, ale kiedyś na pewno Piotruś – Pan. Odnalazłam miłość do mojego dziecka, byłam bardzo szczęśliwa. Przyszedł czas, aby znaleźć odpowiedź na pytanie, dlaczego tak się stało, że mój synek urodził się taki maleńki i dlaczego lekarz nie wykrył wady płodu? Pod koniec siódmego miesiąca ciąży Piotruś ważył nie cały kilogram, a miał urodzić się za dwa miesiące, nie otrzymałam tego ostatniego zdjęcia USG. Potrzebny mi był wynik badania łożyska, co być może wyjaśniłoby przyczynę „choroby” mojego dziecka, ale nie zostało ono wysłane do badania. Zaczęły się więc, trudne dla mnie i mojego dziecka badania. Ponad miesiąc spędziłam w szpitalu w Wałczu. Potem wypisano mnie z Piotrusiem do domu, ważył wtedy 1,58 kg, był w dobrym stanie zdrowia. Za kilka tygodni wróciłam do szpitala, gdyż Piotruś miał bardzo niski poziom hemoglobiny i konieczne było podanie dziecku krwi. Pielęgniarki wkuwały mu się w rączki, nóżki i główkę a on płakał niemiłosiernie, a ja cierpiałam razem z nim. Niejednokrotnie mąż musiał mnie uspokajać, bo dostawałam napadów szału. Mimo, że lekarze w naszym mieście nigdy nie zetknęli się z takim przypadkiem nie kierowali nas dalej. Dopiero w wieku trzech miesięcy inna nie prowadząca jeszcze wtedy Piotrusia Pani Doktor zainteresowała się nim i skierowała nas najpierw do Szczecina, a później do Warszawy i Krakowa na badania specjalistyczne. W klinice w Szczecinie wykonano mu szereg różnych zadań i znowu słuchałam płaczu Piotrusia. Nie ma chyba nic gorszego dla matki jak słuchać przeraźliwego krzyku rozpaczy własnego dziecka. Przecież on nie jest niczemu winien a musiał znosić taki ból. Jedynym pocieszeniem dla nas było to, że postawiono diagnozę. Podczas wizyty w Poradni Genetycznej na podstawie badań i wyglądu Piotrusia lekarz podejrzewał dwa zespoły genetyczne: zespół Silver-Russell i zespół Rubinstein Toybi. Wiedzieliśmy już coś więcej, ale ciągle za mało. Podjęliśmy więc starania, aby otrzymać promesę na leczenie w szpitalu CZD w Warszawie. Nasze starania nie poszły na marne po półtora miesiąca pojechaliśmy do stolicy z nadzieją. Wtedy po raz pierwszy usłyszeliśmy diagnozę, która została potwierdzona przez innych lekarzy genetyków. Zespól SECKELA. Dzieci z takim zespołem genetycznym osiągają wzrost maksymalnie 120 cm. Zespól Seckela nazywany jest inaczej karłowatością ptasiogłową. „Leksykon Chorób Dziedzicznych i Wad Rozwojowych” – O. Prokop , R. Witkowski. „Zespół Seckela – genetycznie zdeterminowana pierwotna wartość uwarunkowana mutacją genową. Defekt podstawowy leżący u podstawy wad rozwojowych nie jest znany. Opis choroby: Karłowatość wrodzona. Anomalie kości czaszki nadają twarzy charakterystyczny ptasi wygląd. Wady rozwojowe gałek ocznych, niedorozwój umysłowy i objawy ze strony układu nerwowego. Opóźnienie rozwoju ruchowego, skrócone przeżycie w części przypadków występuje przedwczesne starzenie...” Dowiedzieliśmy się, że na świecie znanych jest tylko kilkanaście przypadków tej choroby. Okazało się, że z mężem mamy jakąś nieprawidłowość w kodzie genetycznym, stąd to wszystko. Dzieci z tym zespołem są niby upośledzone psychicznie, ale nasz Piotruś jest naprawdę inteligentnym dzieckiem, jest bardzo żywotny, po prostu nie można go nie kochać. Jego rozwój psycho – ruchowy przebiegał właściwie prawidłowo. Nie poprzestaliśmy jednak na wizycie w klinice w Warszawie. Przy pomocy Pani Doktor, oraz znajomych udało się znaleźć na oddziale w Polsko-Amerykańskim Instytucie Pediatrii w Krakowie. Tam diagnoza warszawska została potwierdzona. Droga, aby poznać prawdę była dla nas bardzo długa i usłana cierpieniami. Wiele łez, bólu i niepewności. Setki razy lekarze wkuwali się w nasze maleńkie ciałko. Raz nawet nasz synek podczas pobytu w szpitalu w Krakowie otarł się o śmierć. Nie mogłam, bowiem spędzić nocy razem z dzieckiem w klinice. Dziecko musiało strasznie długo płakać i dostało ostrego zapalenia krtani, która napuchła, co nie pozwalało dziecku oddychać i groziło uduszeniem. Kiedy rano pojawiłam się na oddziale przeżyłam szok. Moje dziecko było podłączone pod różne urządzenia medyczne. Lekarz oznajmił mi, że jeśli uda mu się samodzielnie pokonać zagrożenie wszystko będzie dobrze, w przeciwnym razie trzeba będzie zastosować oddychanie przy pomocy respiratora. Na szczęście wszystko dobrze się skończyło. Jeździliśmy jeszcze z Piotrusiem do poznańskiej kliniki ortopedycznej, gdyż Piotruś ma szpotawatość stóp i bioder. Stópki udało się skorygować przy pomocy gipsów, które nosił przez ok. pól roku, natomiast bioderka są pod stałą kontrolą i na razie nie wymagają żadnych zabiegów. Jest jednak możliwość, że mogą się złamać. Dziś wiemy, co dolega naszemu dziecku. Jesteśmy jednak bardzo szczęśliwi. Piotruś jest ulubieńcem całej rodziny. Dziś ma dwa latka i siedem miesięcy, waży 6 kg i mierzy 62 cm. Potrafi już powtórzyć każde słowo, składa kilkuwyrazowe zdania. Biega jak szalony, wspina się po schodach, potrafi okazywać swoje uczucia. Słowo „Kocham Cię” powtarza kilkanaście razy dziennie, przytulając przy tym z całej siły. Gdy coś zbroi mówi „Przepraszam” i całuje w policzek. Jest cudowny – nasz malutki kochany synek. Poza tym, że jest maleńki nie brakuje mu niczego. Czasami boje się tylko reakcji ludzi. Zdecydowana większość traktuje mojego synka zupełnie zwyczajnie, ale zdarzają się tacy, którzy traktują go jak jakąś sensację. Ja jestem jednak pewna, że dziś mogę być dumna z Piotrusia i życzę wszystkim ludziom, aby ich dzieci były takie jak on, radosne, uśmiechnięte i szczęśliwe. Tak – dziś z pełną odpowiedzialnością mogę powiedzieć, że z naszej strony zawsze będzie mógł liczyć na pomoc i dobre słowo. Boję się tylko, aby nie skrzywdzili go kiedyś inni ludzie, ale to już czas pokaże, co przyniesie jutro. Agnieszka lat 24. Bardzo dziękujemy Pani Doktor Grażynce za bezinteresowną pomoc, dzięki jej pomocy wiemy, co dolega naszemu dziecku. Listy zaadresowane do mamy Piotrusia, Pani Agnieszki prosimy kierować na adres Stowarzyszenie „GEN” (patrz w kategorii Organizacje). Powrót do listy kategorii