Artykuł

PORADNICTWO GENETYCZNE W ZESPOLE WOLFA-HIRSCHHORN. CZĘŚĆ I . FENOWYP MORFOLOGICZNY I BEHAWIORALNY Z UWZGLĘDNIENIEM HISTORII NATURALNEJ'
Źródło: Piotr S. Iwanowski1, Jacek Pilch2, Alina T. Midro1; Przegląd Pediatryczny 2002, vol.32, No 4

Piotr S. Iwanowski¹, Jacek Pilch², Alina T. Midro¹

¹ Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku. Kierownik Zakładu: Prof. dr hab. Alina T. Midro

2 Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka i Matki, Oddział Neurologiczny II Kliniki Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach. Kierownik Kliniki: Prof. dr hab. Elżbieta Marszał

Adres do korespondencji:

Prof. dr hab. Alina T. Midro

Zakład Genetyki Klinicznej AM

ul. Waszyngtona 13

15-230 Białystok 8, skr. poczt. 22

Tel.: (0-85) 742 50 25 lub 742 60 21 w. 180

Fax: (0-85) 742 49 07 lub 742 18 38

E-mail: midro@amb.ac.bialystok.pl

Praca finansowana z programu badawczego KBN nr 4 PO5A 45 18

STRESZCZENIE

Cel i projekt badania. Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest rzadkim zespołem charakterystycznych cech dysmorficznych i wad narządów wewnętrznych przebiegającym z upośledzeniem psychoruchowym. Sposób rozwoju i zachowania dzieci z zespołami genetycznymi, w tym z WHS, nie jest dostatecznie poznany, a znajomość umiejętności dzieci jest istotna w poradnictwie genetycznym w określeniu prognozy rozwoju, jak i propozycji postępowania edukacyjnego i terapeutycznego. Celem pracy jest przedstawienie pełnego fenotypu dziecka z WHS ze szczególnym uwzględnieniem fenotypu zachowania oraz oceny umiejętności rozwojowych.

Pacjent i metody. Analizie poddano przypadek WHS u chłopca w wieku 1 i 10/12 roku potwierdzony badaniem cytogenetycznym (47,XXY,del(4)(p15.2)). Ocenę kliniczną i antropologiczną wykonano według protokołu badań proponowanego przez katalog cech Monachijskiej Dysmorfologicznej Bazy Danych (MDDB). Fenotyp zachowania i umiejętności dziecka określono na podstawie analizy zapisu video sesji terapeutycznej w otoczeniu przygotowanym według zasad Marii Montessori.

Miejsce prowadzenia badań. Analizę kliniczną i dysmorfologiczną przeprowadzono w Oddziale Neurologicznym II Kliniki Pediatrii Śląskiej Akademii Medycznej. Analizę behawioralną przeprowadzono w Zakładzie Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej w Białymstoku.

Wyniki. Stwierdzono obecność 51 cech klinicznych i dysmorficznych z katalogu MDDB upoważniających do rozpoznania WHS. Zakres umiejętności dziecka, obejmujący 15 poszczególnych umiejętności, dotyczył głównie na umiejętności percepcji otoczenia i reagowania na jego bodźce. W sformułowanej liście potrzeb dziecka dominowała potrzeba bogatego werbalnego i pozawerbalnego kontaktu z otoczeniem i budowania więzi emocjonalnych z najbliższymi osobami.

Wnioski. Dziecko z WHS ma określony zespół cech klinicznych i dysmorficznych umożliwiających rozpoznanie kliniczne. Dziecko z WHS wykazuje szereg umiejętności oraz potrzeb w sferze poznawczej i emocjonalnej.

SŁOWA KLUCZOWE

Analiza fenotypowa, fenotyp zachowania, opóźnienie rozwoju, zespół Wolfa-Hirschhorna

SUMMARY

Objectives and design. The objective of our study was to outline a full phenotype of a child with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), a rare disorder with characteristic dysmorphic features, internal organ abnormalities, and psychomotor retardation. The knowledge of prospective development and behavioural features of children with genetic syndromes including WHS is not known enough, and understanding of their abilities is important for genetic counselling in order to determine the development prognosis and design the educational and therapeutic management. We focused on determining the behaviour phenotype and developmental abilities of WHS in this paper.

Patients and methods. A case of a 1 and 10/12-year-old boy with WHS and a karyotype 47,XXY,del(4)(p15.2) was analysed. His clinical and anthropological analysis was carried out based on the catalogue of traits of the Munich Dysmorphology Database (MDDB). The behavioural phenotype was assessed based on recording of a therapeutic session featured in a Montessori environment.

Results. 51 clinical and dysmorphic traits of the MDDB catalogue were identified, which allowed a clinical diagnosis of WHS. The spectrum of abilities composed of 15 different items contributed mostly to a general ability to perceive the surrounding and react to its stimuli. A need of vivid verbal and non-verbal communication with the surrounding, as well as building up emotional links with its closest relatives predominated in the child’s needs.

Conclusions. Our WHS case has got a characteristic combination of clinical and dysmorphological traits that enable a clinical diagnosis. A range of abilities, as well as needs, features in this case.

KEY WORDS

Behaviour phenotype, developmental retardation, phenotype analysis, Wolf-Hirschhorn syndrome

WSTĘP

Zespół Wolfa-Hirschhorna (WHS) jest rzadkim zespołem charakterystycznych cech dysmorficznych (m. in. małogłowie, wypukła gładzizna, skierowane skośnie w dół części przyśrodkowe łuków brwiowych z hiperteloryzmem dające obraz porównywany do “hełmu żołnierz greckiego”, krótka odległość nosowo-wargowa, wąska szpara ust z wywiniętą górną i dolną częścią śluzówkową warg, nisko osadzone uszy) i wad narządów wewnętrznych przebiegających z upośledzeniem psychoruchowym (1, 2, 3). Uważany przez wiele lat za typowy zespół związany z patologią chromosomową (monosomia 4p), WHS zalicza się obecnie do grupy zaburzeń “genów sąsiadujących”, które mogą być wywołane przez delecje submikroskopowe (4, 5). W takim przypadku weryfikację diagnozy klinicznej dokonuje się poprzez badanie technikami cytogenetyki molekularnej FISH (Fluorescence In Situ Hybridisation) (6). W przeciwieństwie do poprzednich poglądów obecnie uważa się, że nie ma zależności pomiędzy wielkością utraconego segmentu chromosomu 4 a ciężkością objawów klinicznych (4, 7, 8).

Obecność już od urodzenia charakterystycznych cech dysmorficznych twarzy u dzieci sprawia, że rozpoznanie zespołu możliwe jest stosunkowo wcześnie (9, 10). Postawienie rozpoznania WHS wiąże się też z przekazaniem rodzicom bardzo traumatyzującej ich informacji o nikłych możliwościach rozwoju psychicznego i emocjonalnego tych dzieci. Informacja ta oparta jest na bardzo wczesnych danych podręcznikowych opisujących głębokie upośledzenie dzieci z WHS. Określenie głębokiego upośledzenia pochodzi ze stosowania metod w konwencjonalnej psychologii testowej opartych na standardach uzyskanych z badań normalnej populacji dzieci, do której nie należą dzieci z zespołami genetycznymi. Ponieważ znajomość sposobu rozwoju i zachowania dzieci z zespołami genetycznymi jest bardziej istotna dla rodziny i otoczenia niż opis ich fenotypu klinicznego i antropologicznego, podjęliśmy badania nad określeniem pełnego fenotypu WHS z uwzględnieniem oceny umiejętności rozwojowych dzieci. Może to być istotne w prognozowaniu ich rozwoju psychicznego i zmienić krzywdzące poglądy na ten temat. Z drugiej strony poznanie umiejętności dzieci z WHS pozwoli na bardziej efektywną działalność opiekuńczą i terapeutyczną ograniczającą występowanie wtórnego upośledzenia, jakie wywołuje często odrzucenie dziecka przez jego najbliższe otoczenie.

CEL PRACY

Celem pracy jest przedstawienie pełnego fenotypu chłopca z WHS w wieku 1 i 10/12 roku. Szczególną uwagę zwrócono na opracowanie zakresu umiejętności i zachowania dziecka w przygotowanym otoczeniu według filozofii i podstaw edukacji montessoriańskiej (11).

PACJENT I METODY

Dane kliniczne

Dziecko urodzone z ciąży I, porodu I o czasie, siłami i drogami natury z masą ciała 2700g, długością 51cm, obwodem główki 33,5cm, kl. piersiowej 29,5cm, oceniony w skali Apgar na 8 punktów. W okresie noworodkowym i niemowlęcym obserwowano mioklonie, zmienne napięcie mięśniowe z przewagą wzmożonego, okresowo epistotonus. Badanie metodą rezonansu magnetycznego głowy ujawniło opóźnioną mielinizację i niedorozwój ciała modzelowatego. Z uwagi na cechy dysmorficzne i obraz kliniczny wykonano badanie cytogenetyczne i stwierdzono kariotyp 47, XXY, del(4)(p15.2). Kariotypy rodziców są prawidłowe. Na podstawie powyższych danych rozpoznano WHS uwarunkowany monosomią krótkiego ramienia chromosomu 4p15.2®pter de novo. Obecność dodatkowego chromosomu X wiąże się ponadto z wystąpieniem zespołu Klinefeltera.

Ocenę kliniczną i antropologiczną wykonano według protokołu badań proponowanego przez katalog cech dysmorficznych Monachijskiej Dysmorfologicznej Bazie Danych (Munich Dysmorphology Database, MDDB) (12). Stwierdzono następujące cechy: wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrastania, niska masę urodzeniowa, słaby/nieprawidłowy płacz, poporodowy brak lub słaby odruch ssania, zaburzenia oddychania, zmniejszona aktywność ruchowa, niska masa ciała, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, upośledzenie umysłowe, późne zarastanie ciemiączka, opóźnione ząbkowanie, trudności w karmieniu, wady dróg moczowych, obniżone napięcie mięśniowe, zmniejszona aktywność ruchowa, drgawki/nieprawidłowy zapis EEG, małogłowie, wypukłe czoło, wydatna gładzizna, wysoka linia owłosienia, twarz księżycowata, niska środkowa część twarzy, naczyniak płaski na twarzy, uboga mimika, duża odległość międzykącikowa, zmarszczka nakątna, skośne w górę ustawienie szpar powiekowych, zez, nieprawidłowy obraz dna oka, niskie skrzydełka nosa, szeroki wierzchołek nosa, krótki odstęp nosowo-wargowy, szerokie philtrum wchodzące do nozdrzy, wydatne kolumny philtrum, głęboka bruzda philtrum, rozszczep podniebienia, kąciki ust opadające w dół, wysokie podniebienie, odstająca górna część małżowin usznych, wydatny trzon grobelki, płaski niedorozwinięty przeciwskrawek, wcięcie międzyskrawkowe w kształcie litery V, duża odległość między brodawkami sutkowymi, małe prącie, spodziectwo, wnętrostwo, palce zwężające się ku końcom, nieprawidłowe ustawienie stóp, koślawość palucha, palcozrost II i III palca stóp, mięśnie słabo rozwinięte.

Metody

Do badania fenotypu zachowania zastosowano obserwację i analizę zachowania dziecka w warunkach terapii i zabawy zaproponowanych przez Marię Montessori (1870-1952) (11)zaproponowaną przez Stengel-Rutkowski oraz Anderlik do jakościowej oceny umiejętności dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie (13, 14, 15). Metoda ta opiera się na zastosowaniu swoistych zasad postępowania z dzieckiem oraz odpowiedniego środowiska terapeutycznego. Do dwóch podstawowych zasad zalicza się zasadę pomagania dziecku w wykonaniu danej czynności przez nie same (“pomóż mi zrobić to samemu”) oraz pokazywania dziecku i zainteresowania go właściwym przebiegiem danej czynności (“popatrz, jak ja to robię”).

W dwugodzinnej sekwencji terapeutycznej wzięła udział terapeutka montessoriańska oraz matka dziecka; w trakcie pokazu było ponadto obecnych 30 obserwujących osób uczestniczących w sesji zorganizowanej w trakcie I Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie” w Białymstoku w dniach 19-21.10. 1999r. Terapeutka posługiwała się językiem niemieckim. Ze względu na barierę językową niemal wszystkie kwestie wypowiadane przez terapeutkę po niemiecku były cicho powtarzane w języku polskim przez tłumacza (autor pracy P.S.I.), po czym powtarzane dziecku po polsku przez matkę.
Z nagranej na taśmie video sesji do analizy wybrano 20-minutową pierwszą sekwencję terapeutyczną. W badanej sekwencji zastosowano następujące przedmioty: dwie jednakowe butelki z bezbarwnego szkła, w tym jedna wypełniona białawą kaszą, a druga pusta, dwie zakrętki o odmiennych kolorach (czerwona i niebieska), duży czerwony lejek oraz błękitną tackę.

Wyniki

Analiza zapisu video

Bezpośrednie wyniki analizy zapisu video przedstawiono w Załączniku 1.

Ocena umiejętności dziecka

Na podstawie analizy treści video zaproponowano, że dziecko wykazuje szereg następujących umiejętności:

· Przytulanie się do matki może być przejawem umiejętności radzenia sobie dziecka ze stresem sytuacyjnym.

· Dziecko wydaje się szukać kontaktu z terapeutką, głównie w chwilach wycofywania się, gdy nie skupia już uwagi na materiale.

· Dziecko potrafi obstawać przy swoim, jeżeli wymaga się od niego czynności nie budzącej jego zainteresowania. Potrafi zademonstrować to grymasami, cofaniem się i wydawaniem odpowiednio nacechowanych dźwięków.

· Z drugiej strony odpowiednia zachęta potrafi wzbudzić zainteresowanie i akceptację dziecka, do pojawienia się mimiki graniczącej z uśmiechem.

· Dziecko jest zdolne do percepcji bodźców wzrokowych, dotykowych i dźwiękowych i do odpowiedniego na nie reagowania.

· Dziecko interesuje się otoczeniem, w tym filmującą je kamerą.

· Reakcja na nieoczekiwane bodźce np. dźwiękowe ma cechy prawidłowej reakcji wycofania się.

· Dziecko potrafi przejmować podawane mu przedmioty.

· Dziecko potrafi obserwować terapeutkę, skupiając na niej całą swą uwagę.

· Potrafi przystąpić do wykonywania czynności, do której niewerbalnie zachęca go terapeutka.

· Dziecko potrafi badać otoczenie i przedmioty dotykiem, jak też biorąc je do ust.

· Potrafi obserwować kontakt przedmiotów z częścią własnego ciała inną niż dłoń czy usta (stopa).

· Mimo że trudno jest twierdzić, aby dziecko rozumiało wypowiadane sekwencje, jest faktem, że słowa wypowiadane spokojnie, miłe czy znane dla ucha dziecka stymulują go do podjęcia bądź powtórzenia zadanej czynności.

· Mimo że dziecko niewiele czynności wykonało zupełnie samo, wydaje się, że do pewnego stopnia zrozumiało ideę przesypywania, kolejność zdarzeń i niezbędne wzajemne relacje przedmiotów.

· Mimo dość ubogiej mimiki, potrafi reagować na sukces mimiką bardziej przyjazną, graniczącą z uśmiechem.

Potrzeby dziecka

Na podstawie powyższej analizy umiejętności dziecka sformułowano potrzeby dziecka, które rodzice i otoczenie powinny zaspakajać w procesie wychowywania dziecka i jego adaptacji do funkcjonowania w środowisku społecznym:

· Dziecko potrzebuje ukierunkowania i nauczenia go rozumienia, że daną czynność wykonało źle i że może ją naprawić, oraz jak to naprawić.

· Dziecko potrzebuje kontaktu werbalnego, pokazując, że potrafi słuchać i do pewnego stopnia reagować na głos np. matki.

· Dziecko potrzebuje bogatego kontaktu pozawerbalnego zarówno w aspekcie poczucia bezpieczeństwa (wtulanie się), jak i pokazywania mu czyichś oczekiwań i zamiarów.

· Jako że ruchy stereotypowe zanikały podczas skupienia uwagi na jakiejś czynności, wydaje się, że dziecko potrzebuje częstego kontaktu z innymi osobami oraz z przedmiotami, na których mogłoby się koncentrować.

Dyskusja

Cechy kliniczne i dysmorficzne zaobserwowane w opisanym przypadku są zgodne z dotychczasową wiedzą o WHS oraz doświadczeniem własnym autorów (10), co pozwala na postawienie rozpoznania WHS. Badanie cytogenetyczne zweryfikowało diagnozę kliniczną wykazując obecność delecji segmentu ramion krótkich chromosomu 4. Ponadto nieoczekiwanie pozwoliło stwierdzić obecność dodatkowego chromosomu X. Stąd powstały wątpliwości czy nie miało to wpływu na kształtowanie fenotypu chłopca. Jako, że nie zaobserwowano u chłopca żadnej z 927 cech katalogu MDDB, której nie opisywano by dotychczas w WHS oraz z uwagi na fakt, że cechy dysmorficzne zespołu Klinefeltera nie były odnotowane w literaturze, przyjęliśmy, że opisany fenotyp odpowiada fenotypowi WHS we wczesnym okresie życia. Z drugiej strony nie można wykluczyć wpływu dodatkowego chromosomu X na kształtowanie się fenotypu rozwojowego chłopca. W wieku późniejszym może wystąpić ewentualnie ginekomastia i hipogonadyzm.

W dotychczasowej literaturze informacje o fenotypie zachowania i rozwoju dzieci z WHS są niezwykle skąpe. Autorka zastosowanej metody oceny fenotypu zachowania Stengel-Rutkowski opisała dziewczynkę w wieku 2 i 11/12 lat z WHS, która wykazywała zainteresowanie swoją pracą-zabawą, zainteresowanie otoczeniem, wykazała zrozumienie mowy, nawiązywała komunikację pozawerbalną za pomocą dźwięków i gestów, wykazywała umiejętności koncentracji i emocjonalnego zaangażowania w wykonywaniu proponowanych czynności przez nią wybranych, potrafiła zaakceptować zasady gry i swoje niezależne od terapeutki poglądy na rodzaj czynności i sposób jej wykonania (13). Analiza historii naturalnych grupy 15 dzieci z WHS przeprowadzona ostatnio przez Battaglię i wsp. (8) wykazały, że niektóre dzieci nauczyły się samodzielnie chodzić, wykonywać proste prace domowe zgłaszać swoje potrzeby fizjologiczne, mówić pojedyncze słowa i proste zdania, komunikować się pozawerbalnie. Spełnianie prostych poleceń, samodzielne otwieranie drzwi, a nawet wyraźne czerpanie przyjemności z przejażdżek samochodem czy słuchania muzyki zaobserwowano u 27-letniej kobiety z WHS (16). Wymienione obserwacje, łącznie z prezentowaną, zadają kłam utrwalonemu przekonaniu o głębokim i niewartym postępowania terapeutycznego upośledzeniu dzieci z WHS. Należy to uwzględniać przy pierwszej informacji podawanej przez neonatologa przy podejrzeniu lub rozpoznaniu WHS. Powinna ona być mniej traumatyzującą dla rodziców niż to się dzieje dotychczas. Potrzebne są dalsze badania zachowania i przebiegu rozwoju osób z WHS w celu określenia czy fenotyp zachowania jest podobny w zależności od rodzaju rozpoznania zespołu WHS. Pełne poznanie możliwości rozwoju dzieci z WHS pozwoli wyznaczyć kierunek terapii rozwojowej tych dzieci. Może to też poprawić skuteczność poradnictwa genetycznego, pozwolić na wspomaganie rozwoju dzieci, ograniczyć wtórne upośledzenie, a w konsekwencji poprawić jakość ich życia.

WNIOSKI

1. Zespół WHS ma określony zespół cech klinicznych i dysmorficznych umożliwiających rozpoznanie kliniczne.

2. Dzieci z WHS wykazują szereg umiejętności oraz potrzeb w sferze poznawczej i emocjonalnej.

PODZIĘKOWANIA

Autorzy wyrażają podziękowanie za współpracę matce dziecka oraz terapeutce montessoriańskiej Lore Anderlik oraz prof. Sabine Stengel-Rutkowski z Monachium, bez których pomocy i udziału nie można byłoby zrealizować przedstawionej pracy.

PIŚMIENNICTWO

1. Wolf U, Reinwein H, Porsch R i wsp. Defizienz an den kurzen Armen eines Chromosomes Nr. 4. Humangenetik 1965; 1:397-413.

2. Hirschhorn K, Cooper HL, Firschein IL. Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion. Humangenetik 1965; 1:479-482.

3. De Grouchy J, Turleau C. Atlas des maladies chromosomiques, Expansion scientifique Paris, 1977.

4. Estabrooks LL, Lamb AN, Aylsworth AS i wsp. Molecular characterization of chromosome 4p deletions resulting in Wolf Hischhorn syndrome. J Med Genet 1994; 31:103-107.

5. Wright TJ, Ricke DO, Denison K i wsp. A transcript map of the newly defined 165 kb Wolf-Hirschhorn syndrome critical region. Hum Mol Genet 1997; 6:317-324.

6. Altherr MR, Bengtsson U, Elder FFB i wsp. Molecular confirmation of Wolf-Hirschhorn syndrome with a subtle translocation of chromosome 4. Am J Hum Genet 1991; 49:1235-1242.

7. Wilson MG, Towner JW, Coffin GS i wsp. Genetic and clinical studies in 13 patients with the Wolf-Hirschhorn syndrome [del(4p)] Hum Genet 1981, 59:297-307.

8. Battaglia A, Carey JC, Cederholm P i wsp. Natural history of Wolf-Hirschhorn syndrome: experience with 15 cases. Pedriatrics 1999; 103:830-836.

9. Gorlin RJ, Cohen MM, Levin LS. Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, New York and Oxford, 1990: 46-48.

10.Midro AT, Panasiuk B, Iwanowski PS i wsp. Zespół Wolfa-Hirschhorna – prezentacja siedmiu przypadków. Ped Pol 1998; 73:413-421.

11.Montessori M. Die Entdeckung des Kindes. Freiburger Graphische Betriebe, Freiburg, 1994.

12.Stengel-Rutkowski S. Phenotype analyses in children with chromosomal dysmorphic syndromes. Gin Pol 1997; 67:14-23.

13.Stengel-Rutkowski S, Anderlik L. Developmental abilities of children with genetic syndromes. Materiały I Sympozjum „Możliwości wspomagania rozwoju dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie”, Akademia Medyczna Białystok, 1999: 17-21.

14.Anderlik L. Ein Weg für alle! Montessori-Therapie und Heilpädagogik in der Praxis. Verlag Modernes Lernen, Dortmund, 1996.

15.Mayring P. Einführung in die qualitative Sozialforschung. Psychologie Verlags Union, Weinheim, 1996.

16.Smith SA, Walker AM, Monk AJ, Young ID. Long-term survival in the Wolf-Hirschhorn (4p-) syndrome. J Intellect Disabil Res 1995; 39:83-86.

SPIS RYCIN

Ryc. 1 a-h.

Chłopiec w wieku 1 roku i 10 miesięcy z zespołem Wolfa-Hirschhorna podczas sesji terapeutycznej w otoczeniu przygotowywanym wg zasad Montessori. Interesuje się otoczeniem

i materiałem proponowanym do zabawy oraz aktywnie współpracuje i nawiązuje dialog

z terapeutką.

ZAŁĄCZNIK 1

Wynik analizy zapisu video pierwszej sekwencji terapeutycznej

Kwestie wypowiedziane przez terapeutkę po niemiecku i powtórzone w języku polskim przez tłumacza, po czym powtórzone dziecku po polsku przez matkę przytoczono jedynie w języku polskim, oznaczając je gwiazdką (*). Kwestie nie powtórzone dziecku po polsku przytoczono w oryginale, podając w nawiasie znaczenie polskie.

Orientacja w nowej sytuacji

Siedząc u matki na kolanach, dziecko obserwuje terapeutkę, starającą się zwrócić uwagę dziecka na siebie (ryc. 1a). Dziecko skupia wzrok i nie odrywając wzroku od terapeutki śledzi jej ruchy, nie zwracając przy tym uwagi na czynności matki w postaci ocierania nadmiaru śliny wypływającej z ust dziecka. Dziecko rozgląda się po pokoju, skupiając i odrywając na przemian wzrok od terapeutki. Przy wzroku oderwanym od niej ujawniają się ruchy o charakterze stereotypii w postaci jednoczesnego prostowania i unoszenia kończyn górnych.

Wybór materiału do zabawy

Terapeutka stara się zwrócić uwagę dziecka na dokonanie wyboru materiału do zabawy. Dziecko rozgląda się na boki, spogląda na terapeutkę. Terapeutka mówi "Kommen Sie bitte näher" ("Proszę się zbliżyć tutaj do mnie"). Matka wstaje, przenosząc dziecko do terapeutki, która zachęca dziecko mówiąc "Okay, okay". Dziecko patrzy na terapeutkę. Matka bierze dziecko za lewą rękę, a dziecko próbuje się uwolnić od niej, demonstrując grymas niezadowolenia i prostując obie kończyny górne. W tym czasie terapeutka mówi "Schau mal, sieh mal" ("Popatrz, zobacz no".) Po chwili dziecko skupia wzrok na terapeutce, która szepcze do niego "Podoba ci się to?"*, pokazując przedmioty do zabawy (ryc. 1b). "Co to jest, co to jest?" powtarza matka dziecka. Dziecko fiksuje wzrok na pokazywanej przez terapeutkę butelce wypełnionej kaszą. Na twarzy dziecka na krótko pojawia się grymas niezadowolenia. Po chwili terapeutka odkręca czerwona zakrętkę butelki. Dziecko z zainteresowaniem obserwuje ten manewr, zachęcane słowami matki "Zobacz, co to jest?".

Zaproszenie dziecka do wspólnej zabawy

Terapeutka bierze lejek i wkłada go do pustej butelki. Dziecko na chwili odrywa wzrok, pojawiają się na kilka sekund ruchy stereotypowe, po czym ponownie obserwuje twarz terapeutki. Terapeutka zaczyna przesypywać kaszę z butelki pełnej do pustej przez lejek. Dziecko spogląda na przesypywaną kaszę, wielokrotnie pojawiają się ruchy prostowania i unoszenia kończyn górnych; dziecko wydaje przy tym nieartykułowane dźwięki "mmm, mmm", prawdopodobnie oznaczające niezadowolenie (ryc. 1c). Wydając te dźwięki, dziecko spogląda również w stronę filmującej je kamery i kamerzysty. Wielokrotnie jednak dziecko powraca wzrokiem do pokazywanej mu czynności i w tych chwilach ruchy kończyn górnych maleją lub zanikają. Po kilkudziesięciu sekundach dziecko na chwilę skupia uwagę na naszyjniku matki, chwytając go prawą ręką, po chwili jednak porzuca ów przedmiot i demonstruje płacz, cofając obie kończyny górne, tym razem zgięte. Terapeutka niezmiennie przesypuje kaszę, próbując zainteresować tym dziecko, patrząc przy tym na nie. Kilkakrotnie na kilka sekund udaje się jej nawiązać kontakt wzrokowy. Dziecko wtula się w objęcia matki, co chwila płacząc, to znów przerywając płacz i wodząc wzrokiem po otoczeniu, w tym po pokazywanych przedmiotach oraz na osobie terapeutki. W odpowiedzi na próby matki łagodnego uspokojenia dziecka, odwraca ono głowę w jej kierunku i skupia na niej wzrok. Matka wielokrotnie powtarza dziecku "Zobacz, co pani robi". Także terapeutka stara się skupić uwagę dziecka na przedmiotach, pokazując je palcem wskazującym. Po chwili stuka lejkiem o pustą butelkę, wydobywając w ten sposób charakterystyczny dźwięk. Na chwilę przykuwa to uwagę dziecka; matka powtarza mu "Popatrz, co pani robi, popatrz, jak przesypuje pani". Dziecko coraz częściej obserwuje w skupieniu pokazywane przedmioty i czynność przesypywania (ryc. 1d). Okresy fiksacji wzroku (na przedmiotach, na terapeutce, na kamerze) są coraz dłuższe i na coraz dłużej zanikają stereotypie. Dziecko śledzi wzrokiem czynność przekładania lejka z jednej butelki do drugiej.

Dziecko rozpoczyna zabawę

Obserwując otoczenie, dziecko na ogół pochyla się ku przodowi. Natomiast reagując na próby terapeutki nawiązania kontaktu, z reguły na początku każdorazowo odchyla się ku tyłowi, często wtulając się w objęcia matki, dopiero po chwili ewentualnie wyciągając ręce ku obiektowi zainteresowania. W trakcie pokazywanych czynności przesypywania kaszy dziecko na chwilę wyciąga rękę ku lejkowi, jednak nie dotykając go. Demonstrując pustą butelkę, terapeutka powtarza słowo "leer, leer" ("pusta, pusta"). dziecko wtula się w matkę, ciągle jednak fiksując wzrok na lejku i butelce. Terapeutka znów zaczyna przesypywać kaszę, w tym czasie dziecko przygląda się raczej samej terapeutce, jak również kamerze. Po przesypaniu terapeutka demonstruje pustą butelkę, mówiąc "pusta, pusta"*; wówczas dziecko skupia wzrok głównie na materiale terapeutycznym. Terapeutka wielokrotnie pokazuje tę samą czynność; wreszcie pyta "Też chciałbyś?"*. Dziecko nawiązuje kontakt dotykowy z materiałem – dotyka na około 2 sekundy lejka, poruszając nim nieco, po czym cofa nagle obie ręce, sprawiając wrażenie osoby spłoszonej. Po chwili, zachęcane przez matkę szeptem, znowu dotyka lejka. Terapeutka demonstruje lejek, poruszając nim, po czym dziecko po raz pierwszy oburącz dotyka lejka, po czym jednak cofa ręce i wtula się w objęcia matki (ryc. 1e). Matka zachęca dziecko, mówiąc "Weźmiesz? Weź.". Dziecko chwyta lejek w butelce, który jednak wypada na podłogę. "Tak, dobrze"* mówi terapeutka. Lejek upada na lewą stopę dziecka; wydaje się ono być świadome kontaktu z lejkiem. Terapeutka podnosi lejek, demonstruje go oburącz, zwracając niepodzielną uwagę dziecka, po czym pokazuje wielokrotnie ruch wkładania i wyjmowania lejka z butelki. Dziecko na moment chwyta lejek oburącz i obserwuje go, po chwili jednak cofa się, wtulając się w objęcia matki.

Dziecko kontynuuje zabawę

Terapeutka pokazuje pełną butelkę, którą zacznie przesypywać. Dziecko wodzi wzrokiem za poruszanym przedmiotem. Teraz terapeutka podaje butelkę dziecku, aby ono wykonało tę czynność. Dziecko dotyka całą powierzchnią dłoniową prawej ręki butelki i biernie pomaga aktywnemu ruchowi przesypywania kaszy wykonywanemu przez terapeutkę. W trakcie przesypywania dziecko fiksuje wzrok na terapeutce, otwiera szerzej usta i wydaje się być całkowicie pochłonięte tą czynnością. Po przesypaniu dziecko wtula się w objęcia matki. Równocześnie terapeutka demonstruje pustą butelkę, akcentując słowo "pusta"*. Dziecko na krótką chwilę dotyka prawą ręką pustej butelki, wtulając się zaraz potem w objęcia matki. Dziecko ponownie, już pewniej dotyka na kilka sekund butelki, fiksując wzrok na terapeutce, po czym odpycha nieco butelkę, jakby z zamiarem przekazania jej terapeutce. Po kilku chwilach dziecko po raz pierwszy oburącz chwyta lejek tkwiący w butelce, wyjmując go, i od razu jednak puszczając. Matka podaje dziecku lejek, które chwyta go oburącz i przyciąga do siebie, jakby przytulając się do niego. Dziecko chwyta lejek lewą ręką i unosi go do góry, stukając nim o głowę, po czym odrzuca go w bok. Terapeutka chwyta ręce dziecka i pokazuje mu, jak prawidłowo trzyma się lejek. Dziecko poddaje się temu i fiksuje wzrok na terapeutce, która mówi "Popatrzmy"*. Terapeutka podaje teraz lejek dziecku i wciąż go jednak trzymając, pokazuje, jak umieszcza się lejek w butelce. Dziecko uczestniczy na moment w tym ruchu wkładania lejka, po czym cofa się i wtula w matkę. Terapeutka chwali dziecko słowami "Jesteś super, jesteś świetny"*. Po chwili podsuwa materiał bliżej dziecka i zachęca je gestami i mimiką do wzięcia najbliżej stojącej pełnej butelki i przesypania jej. Dziecko po raz pierwszy chwyta oburącz pełną butelkę, fiksując wzrok głównie na terapeutce. Po krótkim, jakby pytającym spojrzeniu na twarz terapeutki, dziecko przechyliło butelkę właściwą stroną do lejka, głównie prawą ręką. W trakcie przesypywania utrzymuje kontakt dotykowy z obydwoma przedmiotami (lejkiem i butelką), patrząc nieco w bok od terapeutki. Dziecko obserwuje przesypywanie i wydaje się być zainteresowane tym faktem. Po przesypaniu terapeutka akcentuje słowo "pusta"*, a dziecko dotyka lewą ręką pustej butelki, jeszcze przechylonej w lejku i patrzy na terapeutkę. Po chwili dziecko bada kształt przedmiotu oburącz, zdecydowanie interesując się nim i fiksując na nim wzrok; następnie unosi butelkę tak, że wypada ona z lejka. Dziecko wodzi wzrokiem ruch upadającej butelki, w momencie jej upadku cofa się ku matce, jakby lekko przestraszone. Dziecko zostaje pochwalone przez terapeutkę słowami "świetnie, dobrze"* oraz przez matkę oklaskami. Po chwili terapeutka stara się zainteresować dziecko kolejnym etapem pracy, czyli przełożeniem lejka z butelki pełnej do pustej, tak aby przesypać zawartość z powrotem. Dziecko w momencie mówienia do niego fiksuje wzrok i skupia uwagę na terapeutce. Dziecko chwyta lejek oburącz, jakby próbując przytulić się do niego i wyjmuje go z pełnej butelki, zgodnie z intencją terapeutki. Zaraz potem dziecko upuszcza lejek i ponownie upadek powoduje cofnięcie się dziecka i zademonstrowanie stereotypii. Wzrok dziecka jest wciąż skupiony na lejku; w tym czasie terapeutka prezentuje dziecku obie butelki. Po chwili matka pokazuje dziecku lejek, mówiąc "Masz, masz". Dziecko patrzy na terapeutkę. Teraz terapeutka daje dziecku lejek, uzyskując zamierzony efekt: dziecko chwyta lejek oburącz z wyrazem zdecydowanego zainteresowania na twarzy, z fiksacją wzroku i otwarciem ust (ryc. 1f). "Jeszcze raz"*, mówi terapeutka, a dziecko kilkakrotnie dotyka lejka oburącz, na przemian z cofaniem obu rąk ku górze i mniej pewnym spoglądaniem na terapeutkę. Teraz terapeutka zachęca dziecko do włożenia lejka do pustej butelki. Robi to sama, zaś dziecko nieco po fakcie próbuje naśladować jej ruch, wyjmując jednak lejek i wymachując nim dwukrotnie ku górze i ku dołowi i wypuszczając go z lewej ręki, nie fiksując w tym czasie wzroku na upadającym przedmiocie, lecz patrząc raczej na butelkę, z której wypadł lejek. Terapeutka zachęca dziecko do powtórzenia czynności – podaje mu lejek i butelkę. Dziecko chwyta lejek i wymachuje nim, lecz już z mniejszą amplitudą, w kierunku butelki. Lejek wypada, w tej chwili dziecko spogląda na tackę i wtula się w matkę, demonstrując stereotypie. Próba włożenia lejka odbywa się kilkakrotnie, wreszcie dziecko chwyta lejek i wkłada go celnie do butelki przy pewnej pomocy terapeutki w postaci dogodnego nadstawienia butelki. W momencie wkładania wzrok dziecka jest skupiony na dłoniach terapeutki. Terapeutka chwali dziecko słowami "Brawo, dobrze"*. Dziecko, to patrząc na terapeutkę, to odwracając wzrok, chwyta lejek lewą ręką, wyjmuje go z butelki i odrzuca go w bok. "Nic nie szkodzi"*, mówi terapeutka. Matka podaje lejek dziecku, które skupia na nim wzrok i odchyla ręce ku tyłowi. Po chwili dziecko ponownie chwyta lejek, i nie patrząc na terapeutkę ani na lejek, wypuszcza go. Terapeutka mówi "Spróbuj, proszę"*, na co dziecko wydaje dźwięki "mmm, mmm", otwiera usta i ponownie oburącz chwyta lejek, a terapeutka nadstawia pustą butelkę do włożenia lejka i mówi "Tak, teraz"*. Przy aktywnej pomocy terapeutki lejek zostaje włożony do butelki. Dziecko patrzy z zaciekawieniem na terapeutkę, która podaje mu pełną butelkę do przesypania. Dziecko na chwilę dotyka tej butelki, po czym cofa się. Matka mówi "Spróbuj przesypać", pokazując trzymaną przez terapeutkę butelkę. Dziecko fiksuje wzrok na zawartości butelki, cofa ręce, ale zaraz chwyta butelkę prawą ręką i przy pewnej pomocy terapeutki umieszcza pełną butelkę odpowiednią stroną w lejku (ryc. 1g). Zawartość przesypuje się, co dziecko obserwuje z zainteresowaniem. Dziecko patrząc na materiał, wydaje dźwięki "mmm, mmm", które nie brzmią już tak płaczliwie jak na początku sekwencji terapeutycznej. Po przesypaniu dziecko dotyka butelki oburącz. Butelka jest pusta, co akcentuje terapeutka słowami "Pusta, pusta"*. Dziecko dotyka oburącz butelki i skupia wzrok na ustach terapeutki wypowiadającej przytoczone słowo. Dziecko wytacza pustą butelkę z lejka i w chwili jej upadku skupia na niej wzrok. Terapeutka pokazuje dziecku pustą butelkę, ponownie akcentując słowo "Pusta"*. "Jeszcze raz" prosi matka, na co dziecko dotyka lejka i wyrzuca go z pełnej butelki, śledząc przy tym wzrokiem ruch lejka. Terapeutka daje dziecku lejek oraz pokazuje pustą butelkę, w którą należy go włożyć. Dziecko dotyka prawą ręką lejka, zagłębia w nim na chwilę rękę. Dziecko patrzy na lejek i wydaje piskliwe dźwięki "Mmm, mmm". Terapeutka spokojnie prezentuje lejek i butelkę, poruszając nimi lekko, co całkowicie absorbuje uwagę dziecka. Matka zachęca szeptem dziecko do dotknięcia przedmiotów. Dziecko, coraz pewniej patrząc na terapeutkę, wyciąga lewą rękę w jego kierunku, nieprzerwanie fiksując na nim wzrok. Dziecko na chwilę odwraca głowę, po czym spogląda na terapeutkę z miną graniczącą z uśmiechem i wyciąga obie ręce w kierunku lejka i chwyta go lewą ręką. Terapeutka akcentuje kształt lejka, akcentując słowo "Okrągły"*. Dziecko chwyta lejek, wymachuje nim jednokrotnie i upuszcza w swoją lewą stronę. Terapeutka ponownie prezentuje kształt lejka. Dziecko raz po raz odwraca głowę od przedmiotu i terapeutki, każdorazowo jednak szybko powracając do nich wzrokiem, niejednokrotnie z otwarciem ust i miną graniczącą z uśmiechem. Prezentację okrągłego kształtu lejka powtarza matka. Dziecko zdaje się wyrywać ku przodowi, jego lewa ręka wędruje na dłoń matki, a prawa na lejek. Przy ponownej prezentacji przez matkę dziecko spogląda na przemian na terapeutkę i na kamerę. Po kilku powtórzeniach dziecko przestaje skupiać wzrok na lejku, a terapeutka zmienia przedmiot, biorąc butelkę. Terapeutka wraz z matką wodzą palcami po szyjce butelki, demonstrując jej okrągły kształt. Matka chwyta palec dziecka i wodzi nim po otworze szyjki. Po kilkunastosekundowej próbie dziecko nie wykazuje jednak większego zainteresowania butelką. Butelka zostaje odstawiona, lecz w czasie odstawiania dziecko wodzi za nią wzrokiem. Teraz prezentowany jest węższy koniec lejka. Po krótkotrwałym zainteresowaniu dziecko wtula się jednak w matkę i patrzy na terapeutkę. Teraz matka próbuje zainteresować dziecko węższym końcem lejka, wodząc jego palcem po tym końcu. Dziecko nie fiksuje wzroku na lejku, lecz raczej na terapeutce. Matka podaje lejek dziecku, które chwyta go lewą ręką, wymachuje nim i odrzuca w lewo w bok. Przy ponownej próbie dziecko na chwilę chwyta lejek oburącz i zaraz go wypuszcza. Matka przechwytuje lejek i zachęca dziecko do włożenia go do pustej butelki. Dziecko fiksuje wzrok na lejku i wtula się w matkę.

Zakończenie zabawy (sekwencji terapeutycznej)

Terapeutka pyta "Czy mam przynieść inne zabawki?"*. Dziecko chwyta lejek oburącz i skupia wzrok to na nim, to na terapeutce, po czym odrzuca go. Przy prezentacji lejka przez mamę dziecko nie skupia na nim wzroku; patrzy raczej na terapeutkę i na kamerę. Terapeutka stawia lejek na błękitnej tacce, co skupia uwagę dziecka. Terapeutka pokazuje, że przedmioty należy ustawić na tacce i odstawić wszystko na miejsce. Mówi: "Lejek stawiamy na tacce, butelkę też"* (ryc. 1h). Dziecko obserwuje usta terapeutki Terapeutka podaje dziecku pustą butelkę, które, patrząc na terapeutkę, wkłada szyjkę butelki do ust. Matka zniechęca dziecko do tego, mówiąc "Łe, łe". Dziecko to puszcza, to chwyta butelkę; wreszcie puszcza ją na tackę. Butelka ląduje na tacce, za co terapeutka chwali dziecko słowami "Tak, dobrze"*. Po chwili terapeutka pokazuje zakrętki i zachęca dziecko do położenia ich na tackę. Dziecko puszcza niebieską zakrętkę na tackę, patrzy na nią. Wymachując lewą ręką chce jakby umieścić zakrętkę na tacce, co się mu jednak nie udaje, a ruch ten zostaje naprawiony przez matkę. Dziecko zostaje pochwalone przez terapeutkę słowami "Dobrze". Dziecko uspokaja się i z uwagą słucha terapeutki, która mówi "Co jeszcze tutaj mamy?"*.

Powrót do listy kategorii