Artykuł
Milczący Anioł
Źródło: Dorota Abramowicz
Nawet Julia Roberts walczy o takie dzieci, jak Madzia
Najpierw był bunt. Dlaczego ja, a nie sąsiad? Za co? Za karę? Ale co ja takiego zrobiłam, żeby karać moje dziecko? Długo trwa godzenie się z losem.
- Rodzice muszą pochować marzenia o zdrowym dziecku - tłumaczy Janusz Różalski. - Odbyć symboliczny pogrzeb. Powiedzieć sobie: tak ma być. I wtedy pojawia się sukces.
Magda - jasnowłosa, pogodna dziewczynka z zespołem Retta - przy nieszczęściu na początku drogi, ma też dużo szczęścia. Trafiła na swoich rodziców. A oni na nią.
- Madzia daje nam siłę - twierdzą Anna i Janusz Różalscy z Gdyni.
Jedna na dziesięć tysięcy
Dawniej Ania i Janusz spędzali wakacje w sposób niekonwencjonalny. Na przykład brali namiot i jechali do Laponii. Nocowali 450 kilometrów za kołem podbiegunowym. Z narodzinami Madzi wszystko się zmieniło.
- Na początku nie spodziewałam się niczego złego - mówi Anna. - Córeczka była piękna i zdrowa. Cicha i spokojna. I to był pierwszy objaw.
Następne objawy: później, niż rówieśnicy stanęła na nogi. Śmiesznie chodziła, na szeroko rozstawionych nóżkach.
Między drugim a trzecim rokiem życia Madzia zaczęła "umykać" rodzicom. Zamykała się w sobie, traciła kontakt wzrokowy.
- Autyzm - orzekli lekarze.
Dokładnie co sześć sekund przeraźliwy okrzyk dobywał się z gardła dziecka. Anna z napięciem liczyła sekundy. Brak krzyku mógł oznaczać najgorsze. Nadeszły nieprzespane noce. Autoagresja. Dziwne, stereotypowe ruchy rąk. Kolejne wizyty w szpitalach...
W Centrum Zdrowia Dziecka po raz pierwszy usłyszeli: - Podejrzewamy zespół Retta...
Gen Madzi
Wrzesień 1996 roku w Szwecji był dosyć chłodny. Na jednym z podmiejskich campingów w Goeteborgu stanął niewielki namiot. Niemcy, którzy przyjechali z przyczepą samochodową, ze zdumieniem obserwowali, jak rankiem z namiotu wyszedł elegancki mężczyzna w garniturze pod krawatem i kobieta w butach na wysokich obcasach. W ten sposób Anna i Janusz udali się na Światowy Kongres na temat Zespołu Retta, zorganizowany pod hasłem "Ręka w rękę"
- Byliśmy jedynymi rodzicami z Polski - mówi Anna. - Traktowano nas jak maskotki.
W kongresie udział brało również trzech polskich lekarzy: prof. Alina T.Midro, genetyk z Białegostoku, doc. dr Anna Tylki-Szymańska i dr Zbigniew Bentkowski z CZD.
W Szwecji gdyńskie małżeństwo postanowiło założyć Ogólnopolskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Retta.
- Naukowcy od początku podejrzewali, że przyczyną choroby może być uszkodzony gen - opowiada Anna Różalska. - I rzeczywiście,1 października 1999 r. w renomowanym czasopiśmie "Nature Genetics" ogłoszono odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za zespół Retta. Jest to gen - dyrygent, wydający fałszywe rozkazy dla całego organizmu. Madzia jest pierwszą Polką, u której oficjalnie zdiagnozowano uszkodzony gen. Dla dobra nauki wraz z mężem daliśmy sobie upuścić trochę krwi.
Na krawędzi
Madzia w milczeniu słucha opowieści matki. Siedzi oparta o poduszki na szerokim fotelu. Nie może sama chodzić, nie mówi, na pozór nie ma z nią kontaktu. Na pozór.
Anna - z wykształcenia biolog - już po urodzeniu córki skończyła pedagogikę specjalną. Wie, że z Madzią można porozumieć się wzrokiem. Wie też, że Magda sporo rozumie. Dlatego też ciszej mówi o zaburzeniach w oddychaniu, jednej z przyczyn nagłych zgonów dziewczynek z zespołem Retta.
Przed siedmioma laty Madzia była na krawędzi. Robili wszystko, by ją ratować. Janusz poleciał z córką do Nowego Jorku, gdzie dzieckiem zajął się dr Aleksander Kalmus, kinezjolog (to połączenie neurologii z chiropraktyką).
Ćwiczenia z "doktorem-przyjacielem" sprawiły, że dziecko mające wcześniej kłopoty z chodzeniem i oddychaniem wróciło... na własnych nogach.
Jednak choroba znów postępuje. Rehabilitacja nie naprawi zniszczonego kręgosłupa. Magdę czeka operacja.
O Abigail
Anna stworzyła stronę internetową, poświęconą zespołowi Retta. Pisze o objawach choroby, gdzie uzyskać pomoc, co nowego mogą na ten temat powiedzieć sławy medyczne z całego świata.
- Rodzice nie muszą błądzić tak, jak my, po omacku - twierdzi Anna.
Pojechała do Sejmu, by wytłumaczyć posłom, że matka-rehabilitantka, pracująca z chorym dzieckiem, powinna mieć takie uprawnienia emerytalne, jak obca osoba przyjeżdżająca na rehabilitację. Problemy rodziców przedstawiła ostatnio dr. Konstantemu Radziwiłłowi z Naczelnej Izby Lekarskiej. Rozmawia za pośrednictwem Internetu z rodzicami z całego świata.
- Wiele dobrego zrobiła znana aktorka, Julia Roberts - mówi. - Przyjaźniła się z Abigail Brodsky, dziewczynką z zespołem Retta. Abigail zmarła w wieku 10 lat, a Julia Roberts patronowała nagraniu kasety, poświęconej tej chorobie. Opowieść o "Milczącym aniele" (tak brzmiał tytuł filmu) została nagłośniona przez media na całym świecie...
Mam jeszcze dwie córki
Wiele dziewcząt z zespołem Retta żyje z dala od ośrodków medycznych. Lekarze mówią przerażonym rodzicom, że mają córkę z dziecięcym porażeniem mózgowym, autyzmem, albo po prostu - upośledzoną.
Kiedy pojawia się pierwsza diagnoza, najbliżsi szukają informacji w Internecie. Próbują zabić strach przed nieznanym, przed dalszym ryzykiem...
- Do uszkodzenia genu, odpowiedzialnego za zespół Retta dochodzi prawdopobnie w komórkach rozrodczych i nie jest to zawinione przez rodziców - tłumaczy Anna. - Urodzenie córki z tą chorobą nie oznacza, że następne dziecko będzie chore. Zespół Retta niemalże nie powtarza się w rodzinie.
Dzwoni telefon. Kobieta z głębi Polski mówi, że lekarze podejrzewają u jej córki zespół Retta. Anna spokojnie odpowiada na kolejne pytania. Wreszcie pada to nieuniknione: - Ma pani jeszcze dzieci?
- Tak - odpowiada Anna. - Madzia ma dwie siostry. Są młodsze od niej. I są zdrowe.
Możesz pomóc
Stronę Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Retta można znaleźć pod adresem internetowym www.rettsyndrom.gd.pl
i www.akson.org stworzoną przy współpracy z informatykami firmy Prograf Net Partners, przy wsparciu finansowym Ministerstwa Zdrowia.
Konto bankowe OSPOzR: Bank Pekao S.A.I Oddział Prudnik nr 12401688-1199154-2700-401112-001.
Rzadka choroba
W 1965 r. dr Andreas Rett z Austrii zauważył w swej poczekalni dwie dziewczynki o podobnych ruchach rączek. W 1966 opisał 22 dziewczynki z objawami stereotypowych ruchów rąk, otępienia, ataksji, atrofii stóp, zachowaniami autystycznymi, brakiem ekspresji twarzy, hipermonemią.
Teraz wiadomo, że zespół Retta jest zaburzeniem neurologicznym spotykanym tylko u kobiet. Chłopcy z Rettem giną w czasie życia płodowego lub tuż po narodzeniu. Zespół Retta występuje u jednej dziewczynki na 10 tysięcy, wśród wszystkich grup etnicznych i na wszystkich szerokościach geograficznych.
Dziennik Bałtycki, Wieczór Wybrzeża ; Magazyn
Powrót do listy kategorii 
