Jaśniejsza przyszłość.

Zespół Retta jest genetycznym schorzeniem neurologicznym dotykającym głównie dziewcząt, choć wiemy obecnie, że w rzadkich przypadkach może również pojawić się u chłopców. Występuje u ludzi wszystkich ras i w skali globalnej dotyka jedną na około 15 000 osób płci żeńskiej. Dziecko z zespołem Retta rodzi się zdrowe, a jego rozwój wydaje się być typowy do około szóstego do osiemnastego miesiąca życia. Pierwszymi oznakami mogą być niskie napięcie mięśniowe oraz brak zainteresowana zabawkami, jednak objawy te mają zwykle niewielkie nasilenie. Później następuje gwałtowna regresja prowadząca do utraty zdolności posługiwania się językiem, nerwowości oraz występowania objawów przypominających autyzm. Zaczynają pojawiać się nieustanne ruchy dłoni, a dziecko nie jest w stanie używać rąk w sposób celowy. Można zaobserwować poważne problemy z oddychaniem, napady drgawek oraz wygięcie kręgosłupa. Z czasem może zaniknąć zdolność do poruszania się. Dołącza do tego utrata zdolności językowych oraz manualnych sprawiając, że dokonanie oceny inteligencji oraz zdolności do rozpoznawania języka staje się trudne. Wiemy jednak, że osoby z zespołem Retta rozumieją znacznie więcej, niż są w stanie wyrazić. Ich błyskotliwe oczy i zajmujące osobowości mówią nam, ile są one w stanie zrozumieć. Wiele z nich może korzystać z włączanych za pomocą przełączników lub komputera urządzeń umożliwiających im komunikowanie się oraz naukę. Długoterminowa opieka obejmuje fizykoterapię, terapię zajęciową oraz terapię mowy, wsparcie dietetyczne i ortopedyczne oraz leczenie napadów drgawek. Dziewczęta z zespołem Retta potrzebują pomocy przy wykonywaniu większości codziennych zajęć – mogą jednak, z pomocą otoczenia, prowadzić bogate życie, uczestnicząc w życiu rodziny, szkoły czy społeczności. Od momentu dokonania ekscytującego odkrycia mutacji genetycznej powodującej zespół Retta w październiku 1999 r. dokonał się ogromny postęp. Wiemy obecnie, iż produktem genu MECP2 jest białko o krytycznym znaczeniu dla rozwoju mózgu. Mutacja genu uniemożliwia innym genom dostęp do tego białka, dzięki któremu powinny się one wyłączać w procesie normalnego rozwoju. Geny uaktywniają się zatem lub pozostają aktywne na nieodpowiednich etapach rozwoju, a wytwarzane przez nie białka kumulują się i stają się toksyczne. Gdy dowiemy się, na które geny leżące w dół łańcucha ma wpływ mutacja, być może zrozumiemy dlaczego zespół Retta obejmuje wiele funkcji mózgu, takich jak oddech, akcję serca, nastrój, język, bodźce zmysłowe czy funkcje motoryczne. Nowe, zdumiewające osiągnięcia technologiczne, takie jak mikromacierze cDNA stosowane są obecnie do analizowania próbek krwi pacjentów pod kątem obecności mutacji MECP2 i jej skutków dla genów biegnących w dół łańcucha.

Przeprowadzone w ciągu ostatniego roku badania dostarczyły nowych wiadomości o genetyce zespołu Retta. Zespół Retta występuje zwykle sporadycznie (99,5%) – w jednej rodzinie występuje zazwyczaj tylko raz. Oznacza to, iż większość mutacji nie jest dziedziczona, natomiast powstaje spontanicznie, pojawiając się w momencie poczęcia dziecka lub na wczesnych etapach rozwoju płodu. W ramach zespołu Retta wyodrębniono ponad 75 różnych mutacji w genie MECP2. Badania porównujące rozmieszczenie poszczególnych mutacji oraz objawy kliniczne dostarczyły pewnych interesujących wniosków – zasugerowano m.in., że mutacje zlokalizowane bliżej lewej strony genu prowadzą do łagodniejszej formy zespołu Retta. Badania wykazały, że nasilenie objawów zależy również w dużej mierze od zaburzeń inaktywacji chromosomu X. Badacze próbują obecnie określić, czy inne czynniki – genetyczne lub środowiskowe – mogą również wpłynąć na ich nasilenie.

Najbardziej ekscytującą wiadomością okazała się w tym roku wieść o opracowaniu w trzech różnych laboratoriach badawczych modeli myszy nieposiadąjących genu MECP2. Co warte uwagi, u myszy tych występują objawy kliniczne przypominające objawy zespołu Retta. Wykorzystanie modeli mysich z zespołem Retta to olbrzymi postęp nauki, pozwalający badaczom na przeprowadzanie eksperymentów z różnymi lekami bądź manipulowanie genami – być może działania te pozwolą osiągnąć znaczącą poprawę jakości życia dziewcząt i kobiet z zespołem Retta.

Badacze rozpoczęli już obiecujące próby kliniczne trzech różnych leków, co do których oczekuje się, że ograniczą nasilenie objawów oraz pozwolą na poprawę funkcjonowania w kilku obszarach, takich jak występowanie napadów drgawek, nieregularności oddechowych, ograniczenie zdolności poznawczych i komunikacyjnych, ograniczenia motoryczne czy zaburzenia wzrostu. Nadszedł czas nadziei.

Międzynarodowe Stowarzyszenie Zespołu Retta (IRSA) nie ustaje w staraniach zmierzających do osiągnięcia doskonałości badawczej. Założona ostatnio przez IRSA Baza Danych Mutacji MECP2 zawierać będzie kompletną, szczegółową listę wszystkich występujących na świecie mutacji genu MECP2. Obecnie opracowywana, towarzysząca jej Kliniczna Baza Danych pozwoli badaczom na szybkie i dokładne porównywanie mutacji pacjentów z występującymi u nich objawami klinicznymi – zapewni również budzące wiele nadziei okazje do odkryć związanych z leczeniem. Podobnie jak przez ostatnie dziesięć lat, IRSA będzie nadal finansować światowej klasy badania biomedyczne, kliniczne oraz zorientowane na terapię.

Przyszłość osób z zespołem Retta jest pełna nadziei. Niewiarygodne postępy genetyki pozwalają nam na formułowanie wczesnych, dokładnych diagnoz umożliwiających zapewnienie lepszej opieki oraz terapii. Schorzeniem tym interesuje się obecnie więcej naukowców niż kiedykolwiek wcześniej, a przecież dwadzieścia lat temu było ono niemal nieznane. Po raz pierwszy badacze zajmujący się tą dziedziną mówią o realistycznych szansach na opracowanie terapii w najbliższej przyszłości, a lekarstwa w ciągu następnych dziesięciu lat. Ze wszystkich zakątków świata rodziny przesyłają najszczersze wyrazy wdzięczności każdemu z hojnych darczyńców wspierających ich misję promowania badań, które przyczynią się do poprawy jakości życia dziewcząt z zespołem Retta. Nie zrezygnujemy, zanim o zespole Retta nie będzie się mówić w czasie przeszłym. Razem możemy zdziałać cuda!

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Jaśniejsza przyszłość. Źródło: Kathy Hunter i dr Cheryl Dunigan Zespół Retta jest genetycznym schorzeniem neurologicznym dotykającym głównie dziewcząt, choć wiemy obecnie, że w rzadkich przypadkach może również pojawić się u chłopców. Występuje u ludzi wszystkich ras i w skali globalnej dotyka jedną na około 15 000 osób płci żeńskiej. Dziecko z zespołem Retta rodzi się zdrowe, a jego rozwój wydaje się być typowy do około szóstego do osiemnastego miesiąca życia. Pierwszymi oznakami mogą być niskie napięcie mięśniowe oraz brak zainteresowana zabawkami, jednak objawy te mają zwykle niewielkie nasilenie. Później następuje gwałtowna regresja prowadząca do utraty zdolności posługiwania się językiem, nerwowości oraz występowania objawów przypominających autyzm. Zaczynają pojawiać się nieustanne ruchy dłoni, a dziecko nie jest w stanie używać rąk w sposób celowy. Można zaobserwować poważne problemy z oddychaniem, napady drgawek oraz wygięcie kręgosłupa. Z czasem może zaniknąć zdolność do poruszania się. Dołącza do tego utrata zdolności językowych oraz manualnych sprawiając, że dokonanie oceny inteligencji oraz zdolności do rozpoznawania języka staje się trudne. Wiemy jednak, że osoby z zespołem Retta rozumieją znacznie więcej, niż są w stanie wyrazić. Ich błyskotliwe oczy i zajmujące osobowości mówią nam, ile są one w stanie zrozumieć. Wiele z nich może korzystać z włączanych za pomocą przełączników lub komputera urządzeń umożliwiających im komunikowanie się oraz naukę. Długoterminowa opieka obejmuje fizykoterapię, terapię zajęciową oraz terapię mowy, wsparcie dietetyczne i ortopedyczne oraz leczenie napadów drgawek. Dziewczęta z zespołem Retta potrzebują pomocy przy wykonywaniu większości codziennych zajęć – mogą jednak, z pomocą otoczenia, prowadzić bogate życie, uczestnicząc w życiu rodziny, szkoły czy społeczności. Od momentu dokonania ekscytującego odkrycia mutacji genetycznej powodującej zespół Retta w październiku 1999 r. dokonał się ogromny postęp. Wiemy obecnie, iż produktem genu MECP2 jest białko o krytycznym znaczeniu dla rozwoju mózgu. Mutacja genu uniemożliwia innym genom dostęp do tego białka, dzięki któremu powinny się one wyłączać w procesie normalnego rozwoju. Geny uaktywniają się zatem lub pozostają aktywne na nieodpowiednich etapach rozwoju, a wytwarzane przez nie białka kumulują się i stają się toksyczne. Gdy dowiemy się, na które geny leżące w dół łańcucha ma wpływ mutacja, być może zrozumiemy dlaczego zespół Retta obejmuje wiele funkcji mózgu, takich jak oddech, akcję serca, nastrój, język, bodźce zmysłowe czy funkcje motoryczne. Nowe, zdumiewające osiągnięcia technologiczne, takie jak mikromacierze cDNA stosowane są obecnie do analizowania próbek krwi pacjentów pod kątem obecności mutacji MECP2 i jej skutków dla genów biegnących w dół łańcucha. Marsz w kierunku uzdrowienia Przeprowadzone w ciągu ostatniego roku badania dostarczyły nowych wiadomości o genetyce zespołu Retta. Zespół Retta występuje zwykle sporadycznie (99,5%) – w jednej rodzinie występuje zazwyczaj tylko raz. Oznacza to, iż większość mutacji nie jest dziedziczona, natomiast powstaje spontanicznie, pojawiając się w momencie poczęcia dziecka lub na wczesnych etapach rozwoju płodu. W ramach zespołu Retta wyodrębniono ponad 75 różnych mutacji w genie MECP2. Badania porównujące rozmieszczenie poszczególnych mutacji oraz objawy kliniczne dostarczyły pewnych interesujących wniosków – zasugerowano m.in., że mutacje zlokalizowane bliżej lewej strony genu prowadzą do łagodniejszej formy zespołu Retta. Badania wykazały, że nasilenie objawów zależy również w dużej mierze od zaburzeń inaktywacji chromosomu X. Badacze próbują obecnie określić, czy inne czynniki – genetyczne lub środowiskowe – mogą również wpłynąć na ich nasilenie. Najbardziej ekscytującą wiadomością okazała się w tym roku wieść o opracowaniu w trzech różnych laboratoriach badawczych modeli myszy nieposiadąjących genu MECP2. Co warte uwagi, u myszy tych występują objawy kliniczne przypominające objawy zespołu Retta. Wykorzystanie modeli mysich z zespołem Retta to olbrzymi postęp nauki, pozwalający badaczom na przeprowadzanie eksperymentów z różnymi lekami bądź manipulowanie genami – być może działania te pozwolą osiągnąć znaczącą poprawę jakości życia dziewcząt i kobiet z zespołem Retta. Badacze rozpoczęli już obiecujące próby kliniczne trzech różnych leków, co do których oczekuje się, że ograniczą nasilenie objawów oraz pozwolą na poprawę funkcjonowania w kilku obszarach, takich jak występowanie napadów drgawek, nieregularności oddechowych, ograniczenie zdolności poznawczych i komunikacyjnych, ograniczenia motoryczne czy zaburzenia wzrostu. Nadszedł czas nadziei. Międzynarodowe Stowarzyszenie Zespołu Retta (IRSA) nie ustaje w staraniach zmierzających do osiągnięcia doskonałości badawczej. Założona ostatnio przez IRSA Baza Danych Mutacji MECP2 zawierać będzie kompletną, szczegółową listę wszystkich występujących na świecie mutacji genu MECP2. Obecnie opracowywana, towarzysząca jej Kliniczna Baza Danych pozwoli badaczom na szybkie i dokładne porównywanie mutacji pacjentów z występującymi u nich objawami klinicznymi – zapewni również budzące wiele nadziei okazje do odkryć związanych z leczeniem. Podobnie jak przez ostatnie dziesięć lat, IRSA będzie nadal finansować światowej klasy badania biomedyczne, kliniczne oraz zorientowane na terapię. Przyszłość osób z zespołem Retta jest pełna nadziei. Niewiarygodne postępy genetyki pozwalają nam na formułowanie wczesnych, dokładnych diagnoz umożliwiających zapewnienie lepszej opieki oraz terapii. Schorzeniem tym interesuje się obecnie więcej naukowców niż kiedykolwiek wcześniej, a przecież dwadzieścia lat temu było ono niemal nieznane. Po raz pierwszy badacze zajmujący się tą dziedziną mówią o realistycznych szansach na opracowanie terapii w najbliższej przyszłości, a lekarstwa w ciągu następnych dziesięciu lat. Ze wszystkich zakątków świata rodziny przesyłają najszczersze wyrazy wdzięczności każdemu z hojnych darczyńców wspierających ich misję promowania badań, które przyczynią się do poprawy jakości życia dziewcząt z zespołem Retta. Nie zrezygnujemy, zanim o zespole Retta nie będzie się mówić w czasie przeszłym. Razem możemy zdziałać cuda! Powrót do listy kategorii