Marzenia o lepszym jutrze

Artykuł

Marzenia o lepszym jutrze
Źródło: IRSA

Moim zdaniem, od braku wiedzy o RS gorsza jest tylko wiedza niedostateczna. Diagnoza przynosi ulgę, bo odpowiada na pewne pytania, tyle że nie na wszystkie. Myślę sobie też, że jedyną rzeczą gorszą niż dowiedzenie się diagnozy jest perspektywa powtórzenia jej wobec kogoś z dalszej rodziny albo w następnych pokoleniach. Stacie była naszym ostatnim dzieckiem, nie musiałam więc niepokoić się o to, czy nie urodzę jeszcze dziecka z RS. Ale gdy czekałam na urodzenie się naszych trzech wnuczek i obserwowałam ich rozwój w pierwszym roku życia, pragnęłam otrzymać jednoznaczne odpowiedzi. Jedno dziecko z RS w rodzinie wystarczy. Wiedziałam wprawdzie, że niebezpieczeństwo jest nikłe, a jednak się niepokoiłam. Codziennie sama przekonuję rodziców, że zwiększone ryzyko określa się na niespełna jedną czwartą procenta, ale gdy stanęłam w obliczu takiej możliwości, zaczęłam się zastanawiać i martwić.

Dlatego właśnie tak bardzo się ucieszyłam na wieść o tym, że Krajowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka po0stanowił sponsorować specjalne spotkanie na temat: genetyka a zespół Retta. Dzięki udziałowi największych na świecie specjalistów w zakresie RS i w dziedzinie genetyki doszło na tym sympozjum do zaprezentowania wielu nowych strategii i metod badawczych, zbliżających nas do poznania odpowiedzi na pytania, które nas nurtują.

Owa grupa ludzi była pełna energii i zapału; wydawało mi się, że umarłam i jestem w niebie. Było to spełnieniem jednego z moich wielkich marzeń: znalazłam się w sali wypełnionej znakomitymi indywidualnościami, przy czym wszystkim zależało na złożeniu w całość elementów tej układanki – RS. Na moim miejscu było tłoczno, zajęliście je bowiem wy wszyscy, razem ze mną. Dokądkolwiek się udaję, moje oczekiwania wzrastają pod wpływem waszych historii życia, każdego z waszych marzeń oraz pragnienia lepszego jutra. Nasze wspólne zaangażowanie w rozwój badań – poprzez udział w projektach badawczych, wypełnianie kwestionariuszy, poddawanie córek badaniom bezpośrednim albo zbieranie funduszy – jest kluczem do zdobycia wiedzy o przyczynach, leczeniu i możliwościach powrotu do zdrowia. Mam nadzieję, że zechcecie nadal wspierać działania IRSA na rzecz prowadzonych prac badawczych, które mogą odmienić niejedno życie. Jeden przypadek RS to o jeden przypadek z a dużo.

Ufam, że tamto sympozjum przyczyni się do dalszego postępu, jeżeli my zrobimy, co możemy. Już dziś obserwujemy rekordową liczbę osób zgłaszających chęć powiększenia naszego funduszu badawczego. Jeśli my zrobimy wszystko, co należy zrobić, to badacze nie ustaną w swej walce. Pracujmy wszyscy razem, by nastąpił taki czas, w którym RS nie będzie rozpoznawany jako choroba nieznana, lecz dlatego, że uporano się z tym. Wtedy marzenia zostaną zrealizowane.

Przedruk z : IRSA Newsletter”, jesień 1997

art. umieszczony za zgodą IRSA;

tłumaczenie w ramach programu

"Choroby rzadkie bez tajemnic"

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Marzenia o lepszym jutrze Źródło: IRSA Moim zdaniem, od braku wiedzy o RS gorsza jest tylko wiedza niedostateczna. Diagnoza przynosi ulgę, bo odpowiada na pewne pytania, tyle że nie na wszystkie. Myślę sobie też, że jedyną rzeczą gorszą niż dowiedzenie się diagnozy jest perspektywa powtórzenia jej wobec kogoś z dalszej rodziny albo w następnych pokoleniach. Stacie była naszym ostatnim dzieckiem, nie musiałam więc niepokoić się o to, czy nie urodzę jeszcze dziecka z RS. Ale gdy czekałam na urodzenie się naszych trzech wnuczek i obserwowałam ich rozwój w pierwszym roku życia, pragnęłam otrzymać jednoznaczne odpowiedzi. Jedno dziecko z RS w rodzinie wystarczy. Wiedziałam wprawdzie, że niebezpieczeństwo jest nikłe, a jednak się niepokoiłam. Codziennie sama przekonuję rodziców, że zwiększone ryzyko określa się na niespełna jedną czwartą procenta, ale gdy stanęłam w obliczu takiej możliwości, zaczęłam się zastanawiać i martwić. Dlatego właśnie tak bardzo się ucieszyłam na wieść o tym, że Krajowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka po0stanowił sponsorować specjalne spotkanie na temat: genetyka a zespół Retta. Dzięki udziałowi największych na świecie specjalistów w zakresie RS i w dziedzinie genetyki doszło na tym sympozjum do zaprezentowania wielu nowych strategii i metod badawczych, zbliżających nas do poznania odpowiedzi na pytania, które nas nurtują. Owa grupa ludzi była pełna energii i zapału; wydawało mi się, że umarłam i jestem w niebie. Było to spełnieniem jednego z moich wielkich marzeń: znalazłam się w sali wypełnionej znakomitymi indywidualnościami, przy czym wszystkim zależało na złożeniu w całość elementów tej układanki – RS. Na moim miejscu było tłoczno, zajęliście je bowiem wy wszyscy, razem ze mną. Dokądkolwiek się udaję, moje oczekiwania wzrastają pod wpływem waszych historii życia, każdego z waszych marzeń oraz pragnienia lepszego jutra. Nasze wspólne zaangażowanie w rozwój badań – poprzez udział w projektach badawczych, wypełnianie kwestionariuszy, poddawanie córek badaniom bezpośrednim albo zbieranie funduszy – jest kluczem do zdobycia wiedzy o przyczynach, leczeniu i możliwościach powrotu do zdrowia. Mam nadzieję, że zechcecie nadal wspierać działania IRSA na rzecz prowadzonych prac badawczych, które mogą odmienić niejedno życie. Jeden przypadek RS to o jeden przypadek z a dużo. Ufam, że tamto sympozjum przyczyni się do dalszego postępu, jeżeli my zrobimy, co możemy. Już dziś obserwujemy rekordową liczbę osób zgłaszających chęć powiększenia naszego funduszu badawczego. Jeśli my zrobimy wszystko, co należy zrobić, to badacze nie ustaną w swej walce. Pracujmy wszyscy razem, by nastąpił taki czas, w którym RS nie będzie rozpoznawany jako choroba nieznana, lecz dlatego, że uporano się z tym. Wtedy marzenia zostaną zrealizowane. Przedruk z : IRSA Newsletter”, jesień 1997 art. umieszczony za zgodą IRSA; tłumaczenie w ramach programu "Choroby rzadkie bez tajemnic" Powrót do listy kategorii