Nigdy nie słyszałem o zespole Retta. Dlaczego?

Większość ludzi nigdy nie słyszała o zespole Retta, gdyż choroba ta została dopiero niedawno oficjalnie uznana za odrębną jednostkę chorobową. Zespół Retta pojawił się po raz pierwszy w literaturze medycznej dopiero w 1983 roku. Uprzednio przypadki zespołu Retta były najczęściej diagnozowane jako autyzm lub porażenie dziecięce.

Co jest przyczyną zespołu Retta?

Zespół Retta jest chorobą wywołaną przez mutację genu (MECP2), do której dochodzi przed urodzeniem. 1 października 1999 naukowcy Baylor College of Medicine w Houston w stanie Teksas ogłosili odkrycie genu odpowiedzialnego za zespół Retta.

Dlaczego choroba ta nosi nazwę zespołu Retta?

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska wiedeńskiego lekarza dr. Andreasa Retta, który jako pierwszy, w roku 1965, rozpoznał tę chorobę w swojej klinice. Nazwa „zespół” oznacza określoną grupę objawów charakterystycznych dla danej jednostki chorobowej.

Dlaczego zespół Retta występuje głównie u dziewczynek?

Osobnicy płci żeńskiej posiadają dwa chromosomy X (XX), natomiast męskiej – jeden chromosom X i jeden Y (XY). Zmutowany gen, który odpowiedzialny jest za zespół Retta (MECP2) znajduje się na chromosomie X. Zatem jeżeli do mutacji powodującej zespół Retta dojdzie na jednym chromosomie X, osobnicy płci żeńskiej przeżyją, gdyż mają jeszcze jeden chromosom X. Osobnicy płci męskiej natomiast mają tylko jeden chromosom X (XY). Jeżeli do mutacji dojdzie na chromosomie X u osobników płci męskiej, najczęściej nie dotrwają oni do porodu.

Naukowcy doszli zatem do wniosku, że u płodu płci męskiej z mutacją genu MECP2, który dotrwałby do urodzenia występowałyby dużo cięższe objawy aniżeli u płodu płci żeńskiej – do tego stopnia, że schorzenie to w ogóle nie zostałoby rozpoznane jako zespół Retta.

Ile osób choruje na zespół Retta?

Przed odkryciem genu odpowiedzialnego za zespół Retta chorobę tę rozpoznawano u 1 na 15 000 noworodków płci żeńskiej. Nowsze dane wskazują na istnienie dużo większej liczby łagodniejszych postaci zespołu Retta. Możliwe, że na całym świecie żyją setki tysięcy dziewczynek i kobiet z zespołem Retta, u których postawiono błędną diagnozą lub nie postawiono żadnej diagnozy.

Kiedy po raz pierwszy można zauważyć zespół Retta?

Do mutacji genetycznej dochodzi jeszcze przed urodzeniem, jednak zanim możliwe będzie stwierdzenie, że coś jest nie tak, musi minąć odpowiednio długi czas, konieczny na wykształcenie się określonych problemów. Dziewczynka z zespołem Retta zwykle rodzi się zupełnie zdrowa i do 6-18 miesiąca życia rozwija się prawidłowo lub prawie prawidłowo.

Jakie są objawy zespołu Retta?

Jak już wspomniano wcześniej, na zespół Retta chorują prawie zawsze dziewczynki. W pewnym momencie po 6-18 miesiącu życia u dziecka pojawia się ogólna regresja. Poniżej przedstawiono kryteria rozpoznawcze zespołu Retta, którym musi towarzyszyć dodatni wynik badania na gen MECP2:

·         Wolniejszy rozwój obwodu czaszki w okresie od 4 miesiąca życia do 4 roku życia. 

·         Utrata zdolności do używania rąk w sposób funkcjonalny. 

·         Utrata zdolności mowy. 

·         Powtarzające się ruchy rąk, takie jak klaskanie, klepanie czy wykręcanie. Osobnicy z zespołem Retta często wykonują rękami charakterystyczne ruchy przypominające mycie rąk lub też nieustannie wkładają je do buzi. 

·         Jeżeli dziecko potrafi chodzić, chód jest sztywny, a nogi rozstawione szeroko. W miarę jak dziecko rośnie, poruszanie się i chodzenie mogą stawać się coraz bardziej utrudnione. 

Do innych objawów należą: 

·         Nieprawidłowe wzorce oddechowe: albo wstrzymywanie oddechu (bezdech), albo nadmiernie szybkie oddychanie (hiperwentylacja). 

·         Drgawki, które pojawiają się, kiedy mózg niespodziewanie wytwarza nadmiar sygnałów elektrycznych i które mają wpływ na zachowanie się dziecka i poruszanie. Same w sobie drgawki zwykle są niegroźne. 

·         Skolioza – skrzywienie [boczne – przyp. tłum.] kręgosłupa. Może powodować przechylanie się dziecka w drugą stronę lub do przodu. 

·         Niektóre dziewczynki często zgrzytają zębami. 

·         Stopy są małe, a słabe krążenie może sprawiać, że są one zimne lub spuchnięte. 

·         Wzrost i waga dziewczynek w stosunku do wieku jest zwykle niższa. 
Dziewczynki mogą też być drażliwe, a także źle sypiać. Mogą mieć kłopoty z żuciem i przełykaniem lub trząść się, gdy się zdenerwują lub przestraszą. 

Czy zespół Retta w danej rodzinie występuje więcej niż raz?

W 99.5% przypadków w jednej rodzinie zespół Retta występuje tylko raz. Do spontanicznej mutacji wywołującej zespół Retta dochodzi po poczęciu (zatem nie jest ona dziedziczona od rodziców). W bardzo małym odsetku przypadków, poniżej 0,5%, gen odpowiedzialny za zespół Retta dziedziczy się – jest przekazywany z jednego pokolenia na drugie, występując w danej rodzinie więcej niż raz.

Jakie największe wyzwanie stoi przed osobą z zespołem Retta?

Osoba chora na zespół Retta cierpi z powodu kilku problemów, które wpływają na jej życie. Największym problemem jest apraksja, czyli niemożność (zwykle automatycznego) zaprogramowania ruchów, zaprogramowania wykonywanego przez mózg. Apraksja zaburza wszystkie aspekty motoryki: zdolność do chodzenia, poruszania częściami ciała, rozmawiania itd.

Jakie metody leczenia stosuje się w zespole Retta? 

·         Fizjoterapia stosowana jest w celu ogólnego usprawnienia oraz w celu poprawy poruszania się/chodzenia. 

·         Terapia zajęciowa poprawia użycie rąk do wykonywania codziennych czynności, takich jak jedzenia i picia, mycia zębów, bawienia się zabawkami, grania w różne gry.

·         Logopedię i muzykoterapię stosuje się celem nauki alternatywnych sposobów komunikacji (apraksja w znacznym stopniu utrudnia mówienie).

·         Dzięki hydroterapii chorym łatwiej jest wykonywać podstawowe ćwiczenia/ruchy.

·         Hipoterapia, czyli jeżdżenie na koniu, wzmacnia mięśnie i poprawia równowagę. 

W jaki sposób mogę pomóc?

W codziennych kontaktach cierpliwość odgrywa kluczową rolę. Osoby chore na zespół Retta potrzebują więcej czasu na odpowiedź czy reakcję – zanim dziewczynka odpowie lub wykona ruch wskazujący na zrozumienie tego, co się do niej mówi może minąć kilka minut.

Czy jest jakieś leczenie na zespół Retta?

W chwili obecnej jedyne dostępne leczenie w przypadku zespołu Retta to leczenie objawowe – leki przeciwdrgawkowe lub wspomagające koordynację ruchową i oddychanie. Prowadzone są jednak badania naukowe nad lekiem opartym na mutacji genowej odpowiedzialnej za zespół Retta, co daje nadzieję na znalezienie skutecznego leku na tę chorobę w przyszłości.

Jaka jest oczekiwana długość życia osoby z zespołem Retta?

Osoba z zespołem Retta ma 95% szans dożycia do wieku 20-25 lat (podczas gdy w populacji ogólnej dziewczynek i kobiet prawdopodobieństwo to wynosi 98%). Dla zakresu wieku 24-40 lat prawdopodobieństwo to spada do 69% (podczas gdy w populacji ogólnej kobiet wynosi ono 97%). Średnią oczekiwaną długość życia u osób z zespołem Retta szacuje się na 47 lat.