Historia choroby 6-cio i pół letniej Izy.

Artykuł

Historia choroby 6-cio i pół letniej Izy.
Źródło: Małgorzata i Jacek Burnatowscy

Nasza córka ma na imię Iza i 20 czerwca skończy 7 lat. Myśleliśmy, że urodziła się jako zdrowe dziecko, bo do 6 miesiąca nie było z nią aż tak wiele problemów. Co prawda zastanawiało nas, że mało interesuje się zabawkami, ma ciągle zaciśnięte rączki i straszne kłopoty ze spaniem. Jednak lekarze twierdzili, że wszystko jest w porządku. W wieku 6 miesięcy ciężko zachorowała na zapalenie płuc. Choroba skończyła się leczeniem w szpitalu, bo wcześniej kazano nam leczyć ją w domu. Właśnie podczas pobytu w szpitalu zaczęły się badania i lekarze zwrócili uwagę, że Iza nie przekręca się na boki, nie siedzi, mało interesuje się otoczeniem. I wtedy się zaczęło. Od lekarza do lekarza, a nikt nie umiał nam wytłumaczyć skąd się to wszystko bierze tyle tylko, że wykluczyli porażenie mózgowe.

Trafiliśmy do Warszawy do CZD na oddział chorób metabolicznych. Lekarze podejrzewali u niej kwasicę mleczanową ze względu na wielokrotnie przekroczoną normę kwasu mlekowego i silne przykurcze mięśni. Po długim pobycie na oddziale i wielu nieprzyjemnych badaniach wykluczono tą chorobę i znowu znaleźliśmy się w punkcie wyjścia. Iza powoli, ale cały czas rozwijała się. Rehabilitowaliśmy ją metodą Vojty. Zaczęła siadać, w wieku 16 miesięcy raczkować, potem wstawać, przesuwać się przy meblach. Niestety mieliśmy z nią bardzo słaby kontakt. Żyła jakby w swoim świecie. Nie docierały do niej nasze słowa, Bardzo ciężko było też ze spaniem. Bywało wiele dni i nocy pod rząd, że wcale nie kładła się spać. Wystarczało jej 1-2 godz. snu na dobę, aby zregenerować siły. Gdy skończyła 2 lata zaczęły pojawiać się u niej drgawki. Coraz to silniejsze, aż trafiła do szpitala. Tam zostało to unormowane Luminalem. Przez następne 3 lata drgawki występowały dość często pomimo brania leków. Po wprowadzeniu Lamictalu drgawki prawie całkowicie ustąpiły na jakiś czas, ale ostatnio znowu się nasiliły. Zapis EEG zawsze był u niej nieprawidłowy, ale z kolei zdjęcia z rezonansu magnetycznego nie wykazały żadnych zmian w mózgu.

Gdy Iza skończyła 3 lata ponownie trafiliśmy do CZD. Tym razem do poradni genetycznej. Tam wykonano naszej córce badania, na których wyniki czekaliśmy ponad rok. Dwukrotny test metylacyjny nie potwierdził choroby natomiast badanie próbą FISH stwierdziło z. Angelmana.

Mając dokładnie pięć i pół roku Iza zaczęła samodzielnie chodzić, daleko jeszcze do ideału, ale już jest to dużym udogodnieniem i sukcesem dla niej i dla nas. Pomalutku mamy z nią coraz lepszy kontakt. Odnosimy wrażenie, że rozumie prawie wszystko, jednak nie umie wszystkiego pokazać, wyrazić no i oczywiście powiedzieć. Wymawia pojedyncze sylaby, gdy coś chce stara się zwrócić naszą uwagę krzykiem. Jest na ogół pogodnym choć trochę nadpobudliwym dzieckiem, raczej źle reaguje na zmianę pogody i pełnię księżyca. Często wtedy krzyczy, jest niespokojna i bardzo pobudzona (bardzo wzmożona aktywność ruchowa, pojawia się wtedy wiotczenie ciała i drgawki). Spanie prawie całkowicie się unormowało.

Ma niespożyte zasoby energii, uwielbia się kąpać, bawić z dziećmi, jest bardzo towarzyska, większość nowych rzeczy „poznaje” buzią, nie śmieje się jednak specyficznie (jak to podkreślano we wszystkich opisach tej choroby). Iza od 3 lat chodzi do przedszkola integracyjnego, bardzo lubi swoje panie nauczycielki, koleżankę i kolegów ze swojej grupy. Przedszkole bardzo ją rozwija, dużo daje jej kontakt ze zdrowymi dziećmi, z czego ogromnie się cieszymy. Jest kochanym dzieckiem.

29 września 2001 r, po uprzednich badaniach genetycznych i prenatalnych zostaliśmy rodzicami drugiego dziecka - córeczki, która ku naszemu ogromnemu szczęściu jest zdrowa. Ciekawi jesteśmy wielu rzeczy. Co potrafią inne dzieci z tym zespołem?, jak się rozwijają?, jak sobie radzą z nimi radzicie? jak są rehabilitowane?. Bardzo nas interesuje czy nasze dzieci są do siebie w jakiś sposób podobne, czy tak samo się zachowują, czy choroba przebiega u nich podobnie?

Rzeszów, Marzec 2003r.

Iza, Ada, Małgorzata i Jacek Burnatowscy

Ul. Pułaskiego 7 / 64

35 - 010 Rzeszów

te. 0-606 704 563

email: izab_rz@poczta.onet.pl

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Historia choroby 6-cio i pół letniej Izy. Źródło: Małgorzata i Jacek Burnatowscy Nasza córka ma na imię Iza i 20 czerwca skończy 7 lat. Myśleliśmy, że urodziła się jako zdrowe dziecko, bo do 6 miesiąca nie było z nią aż tak wiele problemów. Co prawda zastanawiało nas, że mało interesuje się zabawkami, ma ciągle zaciśnięte rączki i straszne kłopoty ze spaniem. Jednak lekarze twierdzili, że wszystko jest w porządku. W wieku 6 miesięcy ciężko zachorowała na zapalenie płuc. Choroba skończyła się leczeniem w szpitalu, bo wcześniej kazano nam leczyć ją w domu. Właśnie podczas pobytu w szpitalu zaczęły się badania i lekarze zwrócili uwagę, że Iza nie przekręca się na boki, nie siedzi, mało interesuje się otoczeniem. I wtedy się zaczęło. Od lekarza do lekarza, a nikt nie umiał nam wytłumaczyć skąd się to wszystko bierze tyle tylko, że wykluczyli porażenie mózgowe. Trafiliśmy do Warszawy do CZD na oddział chorób metabolicznych. Lekarze podejrzewali u niej kwasicę mleczanową ze względu na wielokrotnie przekroczoną normę kwasu mlekowego i silne przykurcze mięśni. Po długim pobycie na oddziale i wielu nieprzyjemnych badaniach wykluczono tą chorobę i znowu znaleźliśmy się w punkcie wyjścia. Iza powoli, ale cały czas rozwijała się. Rehabilitowaliśmy ją metodą Vojty. Zaczęła siadać, w wieku 16 miesięcy raczkować, potem wstawać, przesuwać się przy meblach. Niestety mieliśmy z nią bardzo słaby kontakt. Żyła jakby w swoim świecie. Nie docierały do niej nasze słowa, Bardzo ciężko było też ze spaniem. Bywało wiele dni i nocy pod rząd, że wcale nie kładła się spać. Wystarczało jej 1-2 godz. snu na dobę, aby zregenerować siły. Gdy skończyła 2 lata zaczęły pojawiać się u niej drgawki. Coraz to silniejsze, aż trafiła do szpitala. Tam zostało to unormowane Luminalem. Przez następne 3 lata drgawki występowały dość często pomimo brania leków. Po wprowadzeniu Lamictalu drgawki prawie całkowicie ustąpiły na jakiś czas, ale ostatnio znowu się nasiliły. Zapis EEG zawsze był u niej nieprawidłowy, ale z kolei zdjęcia z rezonansu magnetycznego nie wykazały żadnych zmian w mózgu. Gdy Iza skończyła 3 lata ponownie trafiliśmy do CZD. Tym razem do poradni genetycznej. Tam wykonano naszej córce badania, na których wyniki czekaliśmy ponad rok. Dwukrotny test metylacyjny nie potwierdził choroby natomiast badanie próbą FISH stwierdziło z. Angelmana. Mając dokładnie pięć i pół roku Iza zaczęła samodzielnie chodzić, daleko jeszcze do ideału, ale już jest to dużym udogodnieniem i sukcesem dla niej i dla nas. Pomalutku mamy z nią coraz lepszy kontakt. Odnosimy wrażenie, że rozumie prawie wszystko, jednak nie umie wszystkiego pokazać, wyrazić no i oczywiście powiedzieć. Wymawia pojedyncze sylaby, gdy coś chce stara się zwrócić naszą uwagę krzykiem. Jest na ogół pogodnym choć trochę nadpobudliwym dzieckiem, raczej źle reaguje na zmianę pogody i pełnię księżyca. Często wtedy krzyczy, jest niespokojna i bardzo pobudzona (bardzo wzmożona aktywność ruchowa, pojawia się wtedy wiotczenie ciała i drgawki). Spanie prawie całkowicie się unormowało. Ma niespożyte zasoby energii, uwielbia się kąpać, bawić z dziećmi, jest bardzo towarzyska, większość nowych rzeczy „poznaje” buzią, nie śmieje się jednak specyficznie (jak to podkreślano we wszystkich opisach tej choroby). Iza od 3 lat chodzi do przedszkola integracyjnego, bardzo lubi swoje panie nauczycielki, koleżankę i kolegów ze swojej grupy. Przedszkole bardzo ją rozwija, dużo daje jej kontakt ze zdrowymi dziećmi, z czego ogromnie się cieszymy. Jest kochanym dzieckiem. 29 września 2001 r, po uprzednich badaniach genetycznych i prenatalnych zostaliśmy rodzicami drugiego dziecka - córeczki, która ku naszemu ogromnemu szczęściu jest zdrowa. Ciekawi jesteśmy wielu rzeczy. Co potrafią inne dzieci z tym zespołem?, jak się rozwijają?, jak sobie radzą z nimi radzicie? jak są rehabilitowane?. Bardzo nas interesuje czy nasze dzieci są do siebie w jakiś sposób podobne, czy tak samo się zachowują, czy choroba przebiega u nich podobnie? Rzeszów, Marzec 2003r. Iza, Ada, Małgorzata i Jacek Burnatowscy Ul. Pułaskiego 7 / 64 35 - 010 Rzeszów te. 0-606 704 563 email: izab_rz@poczta.onet.pl Powrót do listy kategorii