Kwestia wymagająca szczególnej uwagi: diagnostyka prenatalna

Artykuł

Kwestia wymagająca szczególnej uwagi: diagnostyka prenatalna
Źródło: Harold Chen; (program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Należy wykonać ultrasonografię. W badaniu tym można wykryć charakterystyczne cechy fenotypowe już w macicy. Do stwierdzanych objawów zalicza się: ciężkie opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, małogłowie, hiperteloryzm, zwykle wystającą gładziznę, rozszczep wargi lub podniebienia oraz przepuklinę przeponową. Przy stwierdzeniu takich odchyleń należy wykonać badanie kariotypu.
Amniocentezę wykonuję się rutynowo w 14-16 tygodniu ciąży. Jest standardowym kryterium, do którego porównuje się wszystkie inne inwazyjne badania diagnostyczne. Wiarygodność amniocentezy w diagnostyce chorób chromosomowych wynosi 99,5% ( pozostałe 0,5% to rzadkie przypadki mozaicyzmu lub zanieczyszczenia materiału komórkami matczynymi). Zabieg ten wiąże się z niewielkim ryzykiem przedwczesnego zakończenia ciąży (około 1 przypadek na 200-300 badań).
Biopsję kosmówki (CVS) wykonuje się w 10-13 tygodniu ciąży. Uważa się, że wcześniejsze badanie kosmków wiąże się z niskim ryzykiem (1 na 300-1000 zabiegów) poprzecznego niedorozwoju kończyn płodu, pewną możliwością zanieczyszczenia materiału tkankami matczynymi i ryzykiem utraty ciąży rzędu 0,5-1%. Dokładność badania (96-98%) jest niższa w porównaniu z amniocentezą wykonaną w drugim trymestrze, z powodu mozaicyzmu łożyskowego i zanieczyszczenia próbki komórkami matczynymi.
Przezskórne pobranie krwi pępkowej (PUBS) wykonywane jest w celu szybkiego badania kariotypu płodu. Odsetek powikłań wynosi około 15%, w tym 2% przypadków obumarcia płodu lub poronienia samoistnego.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Kwestia wymagająca szczególnej uwagi: diagnostyka prenatalna Źródło: Harold Chen; (program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Należy wykonać ultrasonografię. W badaniu tym można wykryć charakterystyczne cechy fenotypowe już w macicy. Do stwierdzanych objawów zalicza się: ciężkie opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, małogłowie, hiperteloryzm, zwykle wystającą gładziznę, rozszczep wargi lub podniebienia oraz przepuklinę przeponową. Przy stwierdzeniu takich odchyleń należy wykonać badanie kariotypu. Amniocentezę wykonuję się rutynowo w 14-16 tygodniu ciąży. Jest standardowym kryterium, do którego porównuje się wszystkie inne inwazyjne badania diagnostyczne. Wiarygodność amniocentezy w diagnostyce chorób chromosomowych wynosi 99,5% ( pozostałe 0,5% to rzadkie przypadki mozaicyzmu lub zanieczyszczenia materiału komórkami matczynymi). Zabieg ten wiąże się z niewielkim ryzykiem przedwczesnego zakończenia ciąży (około 1 przypadek na 200-300 badań). Biopsję kosmówki (CVS) wykonuje się w 10-13 tygodniu ciąży. Uważa się, że wcześniejsze badanie kosmków wiąże się z niskim ryzykiem (1 na 300-1000 zabiegów) poprzecznego niedorozwoju kończyn płodu, pewną możliwością zanieczyszczenia materiału tkankami matczynymi i ryzykiem utraty ciąży rzędu 0,5-1%. Dokładność badania (96-98%) jest niższa w porównaniu z amniocentezą wykonaną w drugim trymestrze, z powodu mozaicyzmu łożyskowego i zanieczyszczenia próbki komórkami matczynymi. Przezskórne pobranie krwi pępkowej (PUBS) wykonywane jest w celu szybkiego badania kariotypu płodu. Odsetek powikłań wynosi około 15%, w tym 2% przypadków obumarcia płodu lub poronienia samoistnego. Powrót do listy kategorii