Artykuł
Opieka medyczna.
Źródło: Harold Chen (program "Choroby rzadkie bez tajemnic"
Leczenie przyczynowe nie istnieje w z.W-H. Obowiązuje leczenie objawowe. Konieczna jest kontrola napadów drgawkowych i podejście wielodyscyplinarne. Niezwykle istotne jest dla rodziny poradnictwo genetyczne.
- Ryzyko wystąpienia tego zespołu u następnego dziecka jest znikome, chyba że jedno z rodziców jest nosicielem translokacji.
- Konieczne jest ponowne badanie pacjentów o nieprawidłowych fenotypach, których wcześniej uznano za cytogenetycznie zdrowych, gdyż dokładna diagnostyka może mieć istotne znaczenie, jeżeli chodzi o posiadanie potomstwa przez tę osobę.
- Metoda FISH może ujawnić submikroskopowe translokacje u cytogenetycznie zdrowych rodziców oraz u chorego potomstwa.
Dzieci z zespołem Wolfa-Hirschhorna powinny być pod stałą opieką. Wskazane konsultacje u:
· genetyka klinicznego
· pediatry oceniającego rozwój dziecka
· neurologa
· kardiologa
· okulisty
· ortopedy
· fizykoterapeuty
· terapeuty zajęciowego
· logopedy
· audiologa
Dieta: nie jest wymagana żadna specjalna dieta.
Aktywność: ograniczenia aktywności w związku z upośledzeniem umysłowym i niepełnosprawnością fizyczną.
Leczenie wyłącznie objawowe. Nie stosuje się żadnych leków celem wyeliminowania choroby podstawowej.
Edukacja: dzieci z z.Wolfa Hirschhorna wymagają specjalnych programów edukacyjnych i wspomagania rozwoju psychoruchowego.
Pułapki medyczne i prawne:
- Nierozpoznanie charakterystycznych objawów
- Nieskierowanie pacjenta do genetyka klinicznego w celu zbadania i poradnictwa genetycznego
- Niezlecenie analizy chromosomalnej u pacjenta z rozpoznaniem klinicznym i u jego rodziców mającej na celu wykluczenie translokacji rodzinnej
- Zrezygnowanie z wykonania diagnostyki prenatalnej po urodzeniu chorego dziecka
- Konieczne jest ponowne badanie pacjentów o nieprawidłowych fenotypach, których wcześniej uznano za cytogenetycznie zdrowych, gdyż dokładna diagnostyka może mieć istotne znaczenie, jeżeli chodzi o posiadanie potomstwa przez te osoby.
- Lekarze i rodzice muszą być świadomi potencjału psychoruchowego dziecka z zespołem Wolfa Hirschhorna, tak aby podjąć w sposób świadomy decyzje co do wychowywania w domu rodzinnym lub w instytucji opiekuńczej.
Powrót do listy kategorii 
