Historia i częstość występowania z.Angelmana.

Artykuł

Historia i częstość występowania z.Angelmana.
Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

W roku 1965 dr Harry Angelman, angielski lekarz, po raz pierwszy opisał trójkę dzieci z objawami choroby znanej obecnie pod nazwą zespołu Angelmana (AS). Zaobserwował, że wszystkie dzieci poruszały się sztywnym, jakby automatyzowanym krokiem, nie mówiły, za to zbyt często się śmiały i miały napady drgawek. Później opublikowano opisy kolejnych przypadków (2-8), jednak schorzenie okazało się być niezmiernie rzadkie i wielu lekarzy wręcz wątpiło w jego istnienie. Pierwsze doniesienia z Ameryki Północnej pojawiły się we wczesnych latach 80-tych XX wieku, a wiele kolejnych zostało opublikowanych w ciągu ostatniego dziesięciolecia. Oto jak dr Angelman opisywał swoje obserwacje dotyczące pierwszych pacjentów:

W historii medycyny jest wiele ciekawych opowieści związanych z odkrywaniem i poznawaniem nowych chorób. Saga zespołu Angelmana jest jedną z nich. To, że prawie trzydzieści lat temu troje chorych dzieci zostało przyjęte w pewnych odstępach czasowych na oddział dziecięcy szpitala w Anglii, w którym pracowałem, było dziełem zupełnego przypadku. U całej trójki występowało wiele różnych problemów zdrowotnych i chociaż wydawało się, że każde z nich choruje na inną chorobę, poczułem, że przyczyna dolegliwości całej trójki musi być wspólna. Rozpoznanie opierało się w każdym przypadku na objawach klinicznych, ponieważ, pomimo dostępnych wówczas metod badawczych (które dzisiaj są dużo bardziej zaawansowane), nie mogłem wykazać, że cała trójka cierpiała na to samo schorzenie. Z tego względu wzdragałem się przed wysłaniem opisu przypadków do jakiegokolwiek czasopisma medycznego. Spędzając jednak wakacje we Włoszech przypadkowo zauważyłem w muzeum Castelvecchio w Weronie obraz olejny zatytułowany...”Chłopiec z kukiełką”. Roześmiana twarz tego chłopca i fakt, że moi pacjenci wykonywali nienaturalne, automatyczne ruchy, natchnęły mnie do napisania artykułu przedstawiającego wszystkie trzy przypadki choroby, któremu dałem tytuł “Dzieci-kukiełki”. Tytuł ten nie spodobał się wszystkim rodzicom, ale służył zbiorczemu określeniu choroby każdego z ich dzieci, którą później nazwano zespołem Angelmana. Artykuł został opublikowany w 1965 roku i chociaż początkowo wzbudził pewne zainteresowanie, właściwie do wczesnych lat 80-tych był zapomniany."

Występowanie AS opisano na całym świecie, u przedstawicieli różnych, czasem bardzo od siebie odmiennych ras. W Ameryce Północnej znacząca większość chorych należy do rasy kaukaskiej. Rzeczywista częstość występowania AS jest nieznana, ale według szacunków wynosi od 1 na 15.000 do 1 na 30.000.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Historia i częstość występowania z.Angelmana. Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic" W roku 1965 dr Harry Angelman, angielski lekarz, po raz pierwszy opisał trójkę dzieci z objawami choroby znanej obecnie pod nazwą zespołu Angelmana (AS). Zaobserwował, że wszystkie dzieci poruszały się sztywnym, jakby automatyzowanym krokiem, nie mówiły, za to zbyt często się śmiały i miały napady drgawek. Później opublikowano opisy kolejnych przypadków (2-8), jednak schorzenie okazało się być niezmiernie rzadkie i wielu lekarzy wręcz wątpiło w jego istnienie. Pierwsze doniesienia z Ameryki Północnej pojawiły się we wczesnych latach 80-tych XX wieku, a wiele kolejnych zostało opublikowanych w ciągu ostatniego dziesięciolecia. Oto jak dr Angelman opisywał swoje obserwacje dotyczące pierwszych pacjentów: W historii medycyny jest wiele ciekawych opowieści związanych z odkrywaniem i poznawaniem nowych chorób. Saga zespołu Angelmana jest jedną z nich. To, że prawie trzydzieści lat temu troje chorych dzieci zostało przyjęte w pewnych odstępach czasowych na oddział dziecięcy szpitala w Anglii, w którym pracowałem, było dziełem zupełnego przypadku. U całej trójki występowało wiele różnych problemów zdrowotnych i chociaż wydawało się, że każde z nich choruje na inną chorobę, poczułem, że przyczyna dolegliwości całej trójki musi być wspólna. Rozpoznanie opierało się w każdym przypadku na objawach klinicznych, ponieważ, pomimo dostępnych wówczas metod badawczych (które dzisiaj są dużo bardziej zaawansowane), nie mogłem wykazać, że cała trójka cierpiała na to samo schorzenie. Z tego względu wzdragałem się przed wysłaniem opisu przypadków do jakiegokolwiek czasopisma medycznego. Spędzając jednak wakacje we Włoszech przypadkowo zauważyłem w muzeum Castelvecchio w Weronie obraz olejny zatytułowany...”Chłopiec z kukiełką”. Roześmiana twarz tego chłopca i fakt, że moi pacjenci wykonywali nienaturalne, automatyczne ruchy, natchnęły mnie do napisania artykułu przedstawiającego wszystkie trzy przypadki choroby, któremu dałem tytuł “Dzieci-kukiełki”. Tytuł ten nie spodobał się wszystkim rodzicom, ale służył zbiorczemu określeniu choroby każdego z ich dzieci, którą później nazwano zespołem Angelmana. Artykuł został opublikowany w 1965 roku i chociaż początkowo wzbudził pewne zainteresowanie, właściwie do wczesnych lat 80-tych był zapomniany." Występowanie AS opisano na całym świecie, u przedstawicieli różnych, czasem bardzo od siebie odmiennych ras. W Ameryce Północnej znacząca większość chorych należy do rasy kaukaskiej. Rzeczywista częstość występowania AS jest nieznana, ale według szacunków wynosi od 1 na 15.000 do 1 na 30.000. Powrót do listy kategorii