Login:

Hasło:

- Artykuły
- Forum
- Czat
- Newsletter

Artykuł

Hipopigmentacja
Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

W przypadkach występowania rozległych delecji w AS rozwija się zwykle hipopigmentacja skóry i oczu. Przyczyną tego jest ubytek genu odpowiadającego za obecność barwnika (genu P), który znajduje się blisko genu AS, który uległ delecji (30). Gen pigmentu koduje białko (zwane białkiem P), które prawdopodobnie odgrywa kluczową rolę w syntezie melaniny. Melanina to główny barwnik znajdujący się w ludzkiej skórze. U niektórych hipopigmentacja jest tak znaczna, że podejrzewa się występowanie albinizmu (bielactwa) (31). Chorzy nosiciele disomii uniparentalnej lub bardzo małej delecji mają gen pigmentu, a zabarwienie ich skóry i oczu jest prawidłowe. Chore dzieci z niedoborem barwnika są wrażliwe na promienie słoneczne, należy więc używać kosmetyków z filtrami. Nie wszyscy chorzy z delecją genu P mają wyraźną hipopigmentację, mogą mieć bowiem jedynie nieco jaśniejszą karnację w porównaniu z rodzicami. 

Powrót do listy kategorii