Co wiemy na temat zespołu Angelmana?

Artykuł

Co wiemy na temat zespołu Angelmana?
Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Zespół Angelmana przez lata stanowił zagadkę dla lekarzy I rodziców chorych. Początkowo sądzono, że występuje niezwykle rzadko, okazało się jednak, że u tysięcy chorych na zespół Angelmana choroby nigdy nie rozpoznano lub błędnie rozpoznano porażenie mózgowe, autyzm lub inne choroby wieku dziecięcego.

Nadzieja dzięki badaniom i rozpoznawaniu

Pierwszy promień nadziei na rozpoznanie i leczenie chorych zabłysnął dzięki pracy i badaniom doktora Harry’ego Angelmana w 1965 roku. Objawy kliniczne zespołu Angelmana są następujące:

Objawy występujące u wszystkich (100%) chorych

A. Opóźnienie w rozwoju znacznego stopnia pod względem funkcjonalnym

B. Zaburzenia mowy, posługiwanie się pojedynczymi słowami lub nieposługiwanie się nimi wcale; niewerbalne i odbiorcze zdolności porozumiewania się lepiej wykształcone niż komunikacja werbalna

C. Zaburzenia poruszania się lub równowagi, zwykle ataksja chodu i/lub drżenie kończyn

D. Szczególne zachowanie się: częste uśmiechanie się/śmiech; usposobienie z wyglądu pogodne; nadmierna pobudliwość, często z towarzyszącymi obszernymi ruchami kończyn; nadmierna ruchliwość; niezdolność do dłuższego skupienia uwagi

Objawy występujące często (u ponad 80% chorych)

A. Przyrost obwodu głowy opóźniony, nieproporcjonalny, zwykle prowadzący do mikrocefalii (rzeczywistej lub względnej) przed upływem 2. roku życia

B. Napady padaczkowe, rozpoczynające się <3. roku życia

C. Nieprawidłowy zapis EEG, z charakterystyczną dużą amplitudą wolnofalowych iglic (o częstości 2-3/s), nasilający się po zamknięciu oczu

Objawy towarzyszące (występują u 20-80% chorych)

A. Płaska potylica

B. Rowek w potylicy

C. Wystający język

D. Wypychanie języka z ust; zaburzenia ssania/połykania

E. Trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym

F. Prognacja (nieprawidłowe wysunięcie żuchwy do przodu)

G. Szerokie usta, szeroko rozstawione zęby

H. Częste ślinienie się

I. Nasilone ruchy żucia/wkładanie przedmiotów do ust

J. Zez

K. Hipopigmentacja skóry, jasny kolor włosów i oczu (w porównaniu z innymi członkami rodziny), występuje tylko u chorych nosicieli delecji

L. Wygórowane głębokie odruchy ścięgniste mięśni kończyn dolnych

M. Wysoko ustawione, przygięte ramiona, zwłaszcza w czasie poruszania się

N. Zwiększona wrażliwość na wysoką temperaturę otoczenia

O. Zaburzenia snu

P. Zainteresowanie/zafascynowanie wodą

Obecnie wiadomo już, że zespół Angelmana jest schorzeniem genetycznym uwarunkowanym nieprawidłowym funkcjonowaniem genu UBE3A, znajdującym się w małym regionie (q11-q13) na chromosomie #15. U około 80% chorych występuje ubytek w tym regionie chromosomu odziedziczonego od matki. Pozostałe 20% chorych wymaga dodatkowych badań genetycznych, które mogą wykazać nieprawidłowości funkcjonowania UBE3A. U części osób w tej grupie jednak wyniki badań genetycznych są prawidłowe – w takich przypadkach rozpoznanie opiera się wyłącznie na objawach klinicznych choroby.

Zespół Angelmana występuje u mężczyzn i kobiet, u przedstawicieli wszystkich ras i grup etnicznych. Według szacunków w USA i Kanadzie odnotowano od 1000 do 5000 przypadków choroby.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Co wiemy na temat zespołu Angelmana? Źródło: International Angelman Syndrome Association; program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Zespół Angelmana przez lata stanowił zagadkę dla lekarzy I rodziców chorych. Początkowo sądzono, że występuje niezwykle rzadko, okazało się jednak, że u tysięcy chorych na zespół Angelmana choroby nigdy nie rozpoznano lub błędnie rozpoznano porażenie mózgowe, autyzm lub inne choroby wieku dziecięcego. Nadzieja dzięki badaniom i rozpoznawaniu Pierwszy promień nadziei na rozpoznanie i leczenie chorych zabłysnął dzięki pracy i badaniom doktora Harry’ego Angelmana w 1965 roku. Objawy kliniczne zespołu Angelmana są następujące: Objawy występujące u wszystkich (100%) chorych A. Opóźnienie w rozwoju znacznego stopnia pod względem funkcjonalnym B. Zaburzenia mowy, posługiwanie się pojedynczymi słowami lub nieposługiwanie się nimi wcale; niewerbalne i odbiorcze zdolności porozumiewania się lepiej wykształcone niż komunikacja werbalna C. Zaburzenia poruszania się lub równowagi, zwykle ataksja chodu i/lub drżenie kończyn D. Szczególne zachowanie się: częste uśmiechanie się/śmiech; usposobienie z wyglądu pogodne; nadmierna pobudliwość, często z towarzyszącymi obszernymi ruchami kończyn; nadmierna ruchliwość; niezdolność do dłuższego skupienia uwagi Objawy występujące często (u ponad 80% chorych) A. Przyrost obwodu głowy opóźniony, nieproporcjonalny, zwykle prowadzący do mikrocefalii (rzeczywistej lub względnej) przed upływem 2. roku życia B. Napady padaczkowe, rozpoczynające się <3. roku życia C. Nieprawidłowy zapis EEG, z charakterystyczną dużą amplitudą wolnofalowych iglic (o częstości 2-3/s), nasilający się po zamknięciu oczu Objawy towarzyszące (występują u 20-80% chorych) A. Płaska potylica B. Rowek w potylicy C. Wystający język D. Wypychanie języka z ust; zaburzenia ssania/połykania E. Trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym F. Prognacja (nieprawidłowe wysunięcie żuchwy do przodu) G. Szerokie usta, szeroko rozstawione zęby H. Częste ślinienie się I. Nasilone ruchy żucia/wkładanie przedmiotów do ust J. Zez K. Hipopigmentacja skóry, jasny kolor włosów i oczu (w porównaniu z innymi członkami rodziny), występuje tylko u chorych nosicieli delecji L. Wygórowane głębokie odruchy ścięgniste mięśni kończyn dolnych M. Wysoko ustawione, przygięte ramiona, zwłaszcza w czasie poruszania się N. Zwiększona wrażliwość na wysoką temperaturę otoczenia O. Zaburzenia snu P. Zainteresowanie/zafascynowanie wodą Obecnie wiadomo już, że zespół Angelmana jest schorzeniem genetycznym uwarunkowanym nieprawidłowym funkcjonowaniem genu UBE3A, znajdującym się w małym regionie (q11-q13) na chromosomie #15. U około 80% chorych występuje ubytek w tym regionie chromosomu odziedziczonego od matki. Pozostałe 20% chorych wymaga dodatkowych badań genetycznych, które mogą wykazać nieprawidłowości funkcjonowania UBE3A. U części osób w tej grupie jednak wyniki badań genetycznych są prawidłowe – w takich przypadkach rozpoznanie opiera się wyłącznie na objawach klinicznych choroby. Zespół Angelmana występuje u mężczyzn i kobiet, u przedstawicieli wszystkich ras i grup etnicznych. Według szacunków w USA i Kanadzie odnotowano od 1000 do 5000 przypadków choroby. Powrót do listy kategorii