Artykuł

Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

oZespół łamliwego chromosomu X nie jest chorobą zakaźną, tak jak typowe przeziębienie, gruźlica czy grzybica stóp. Tego rodzaju choroby powodowane są przez wirusy, bakterie i grzyby. Choroby zakaźne są często przenoszone z jednej osoby na drugą poprzez kontakt bezpośredni (osobisty).

Zespół łamliwego chromosomu X nie jest wynikiem nieprawidłowego odżywiania się. Nasza dieta może przyczynić się do wystąpienia choroby serca, powstania kamieni żółciowych czy wystąpienia zgagi. Schorzenia związane z nieprawidłowym odżywianiem się są często powodowane przez spożywanie zbyt małych lub zbyt dużych ilości konkretnego składnika.

Zespół łamliwego chromosomu X jest natomiast przenoszony z rodzica na dziecko poprzez informacje genetyczne (DNA) obecne w nasieniu oraz w komórkach jajowych.

Schorzenia związane z powtarzalnością trinukleotydów

Wiele chorób dziedzicznych, takich jak niedokrwistość sierpowata czy hemofilia, powodowanych jest przez pojedynczą zmianę w kodzie genetycznym przechowywanym w postaci DNA. Zasadniczo wygląda to tak, jak gdyby w instrukcji wytwarzania białka wystąpiła pojedyncza „literówka”.

Zespół łamliwego chromosomu X nie jest wynikiem pojedynczej zmiany informacji wyjściowej. Jest natomiast znany jako schorzenie związane z powtarzalnością trinukleotydów. Określa się go tym mianem, ponieważ zamiast pojedynczego błędu w kodzie występuje zwielokrotnienie części informacji genetycznej.

U osób niedotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X występuje odcinek DNA w genie FMR1, który zwykle powtarza się kilkukrotnie. Składa się z sekwencji cytozyny, guaniny oraz guaniny (CGG) powtórzonej w tym porządku około 30 razy. Osoba z premutacją posiada około 55-200 powtórzeń sekwencji CGG w tej części genu. Osoba z pełną mutacją posiada 200-800 powtórzeń CGG.

Zauważyliśmy także, że wiele innych schorzeń, takich jak choroba Huntingtona czy ataksja Friedricha mieści się w tej kategorii chorób ekspansyjnych. Dzięki temu badanie związane z którąkolwiek z tych chorób przyczynia się do lepszego poznania innych.

Mutacje

Być może najbardziej skomplikowanym elementem mechanizmu dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X jest fakt, że gen FMR1 może być niestabilny, co prowadzi do częstych zmian (mutacji).

Większość genów charakteryzuje się bardzo niskim tempem mutacji. Większość osób dziedziczących tę chorobę ma co najmniej jednego rodzica, który jest nosicielem genu powodującego występowanie choroby, ponieważ mutacje de novo są rzadkością.

W przypadku natomiast genu FMR1, gdy tylko zmienia się on ze stabilnego (standardowego) na niestabilny (premutacja), pojawia się wysokie prawdopodobieństwo mutowania z jednego pokolenia na następne. Możliwe jest zatem występowanie rodzin, w których nigdy nie było osób z zespołem łamliwego chromosomu X, a w których schorzenie to nagle się pojawia u wielu dzieci.

Ponieważ gen FMR1 znajduje się na chromosomie X, jak również z uwagi na to, że ma on tendencję do mutowania gdy tylko stanie się premutacją, wzorce dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X są dość skomplikowane.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Dziedziczenie zespołu łamliwego chromosomu X Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic" oZespół łamliwego chromosomu X nie jest chorobą zakaźną, tak jak typowe przeziębienie, gruźlica czy grzybica stóp. Tego rodzaju choroby powodowane są przez wirusy, bakterie i grzyby. Choroby zakaźne są często przenoszone z jednej osoby na drugą poprzez kontakt bezpośredni (osobisty). Zespół łamliwego chromosomu X nie jest wynikiem nieprawidłowego odżywiania się. Nasza dieta może przyczynić się do wystąpienia choroby serca, powstania kamieni żółciowych czy wystąpienia zgagi. Schorzenia związane z nieprawidłowym odżywianiem się są często powodowane przez spożywanie zbyt małych lub zbyt dużych ilości konkretnego składnika. Zespół łamliwego chromosomu X jest natomiast przenoszony z rodzica na dziecko poprzez informacje genetyczne (DNA) obecne w nasieniu oraz w komórkach jajowych. Schorzenia związane z powtarzalnością trinukleotydów Wiele chorób dziedzicznych, takich jak niedokrwistość sierpowata czy hemofilia, powodowanych jest przez pojedynczą zmianę w kodzie genetycznym przechowywanym w postaci DNA. Zasadniczo wygląda to tak, jak gdyby w instrukcji wytwarzania białka wystąpiła pojedyncza „literówka”. Zespół łamliwego chromosomu X nie jest wynikiem pojedynczej zmiany informacji wyjściowej. Jest natomiast znany jako schorzenie związane z powtarzalnością trinukleotydów. Określa się go tym mianem, ponieważ zamiast pojedynczego błędu w kodzie występuje zwielokrotnienie części informacji genetycznej. U osób niedotkniętych zespołem łamliwego chromosomu X występuje odcinek DNA w genie FMR1, który zwykle powtarza się kilkukrotnie. Składa się z sekwencji cytozyny, guaniny oraz guaniny (CGG) powtórzonej w tym porządku około 30 razy. Osoba z premutacją posiada około 55-200 powtórzeń sekwencji CGG w tej części genu. Osoba z pełną mutacją posiada 200-800 powtórzeń CGG. Zauważyliśmy także, że wiele innych schorzeń, takich jak choroba Huntingtona czy ataksja Friedricha mieści się w tej kategorii chorób ekspansyjnych. Dzięki temu badanie związane z którąkolwiek z tych chorób przyczynia się do lepszego poznania innych. Mutacje Być może najbardziej skomplikowanym elementem mechanizmu dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X jest fakt, że gen FMR1 może być niestabilny, co prowadzi do częstych zmian (mutacji). Większość genów charakteryzuje się bardzo niskim tempem mutacji. Większość osób dziedziczących tę chorobę ma co najmniej jednego rodzica, który jest nosicielem genu powodującego występowanie choroby, ponieważ mutacje de novo są rzadkością. W przypadku natomiast genu FMR1, gdy tylko zmienia się on ze stabilnego (standardowego) na niestabilny (premutacja), pojawia się wysokie prawdopodobieństwo mutowania z jednego pokolenia na następne. Możliwe jest zatem występowanie rodzin, w których nigdy nie było osób z zespołem łamliwego chromosomu X, a w których schorzenie to nagle się pojawia u wielu dzieci. Ponieważ gen FMR1 znajduje się na chromosomie X, jak również z uwagi na to, że ma on tendencję do mutowania gdy tylko stanie się premutacją, wzorce dziedziczenia zespołu łamliwego chromosomu X są dość skomplikowane. Powrót do listy kategorii