Badanie DNA zespołu łamliwego chromosomu X.

Artykuł

Badanie DNA zespołu łamliwego chromosomu X.
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Badanie DNA pozwalające na wykrycie zespołu łamliwego chromosomu X zrewolucjonizowało proces diagnozowania oraz towarzyszącej mu terapii genowej. Badanie to znane jest od 1991 r. – umożliwia definitywne diagnozowanie zespołu łamliwego chromosomu X oraz niezwykle dokładne wykrywanie nosicieli. Można je stosować niezależnie od wieku badanego, również w okresie prenatalnym. Zastąpiło ono badanie cytogenetyczne pozwalające na wykrywanie zespołu łamliwego chromosomu X z uwagi na swoją większą niezawodność i dokładność stawianych diagnoz, jak również z uwagi na możliwość identyfikowania zdrowych nosicieli.

Chociaż zespół łamliwego chromosomu X jest najpowszechniejszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego, często nie jest właściwie diagnozowany. Wśród lekarzy niezajmujących się genetyką wzrasta świadomość występowania zespołu łamliwego chromosomu X oraz istnienia badania pozwalającego wykrywać związane z tym schorzeniem fragmenty DNA – znajomość tej problematyki ciągle jednak nie jest wystarczająco powszechna. Wiedza związana z tym schorzeniem ma szczególne znaczenie dla lekarzy pediatrów, neurologów, położników i ginekologów oraz lekarzy ogólnych. Znaczne zróżnicowanie towarzyszących schorzeniu objawów klinicznych jest jednym z powodów stawiania błędnych diagnoz. Choć pewne cechy fizyczne i behawioralne często łączy się z zespołem łamliwego chromosomu X, to nie występują one w każdym przypadku. W co najmniej 10% przypadków u osobników płci męskiej jedyną obecną oznaką jest upośledzenie umysłowe. Klasyczna triada składająca się z pociągłej twarzy, odstających uszu oraz makroorchidyzmu obecna jest jedynie w 60% przypadków. Opóźnienie umysłowe również nie jest objawem o stałym nasileniu. Około 15% osobników płci męskiej z zespołem łamliwego chromosomu X ma IQ powyżej 70 (Hagerman i in., 1994). W tego rodzaju przypadkach należy wziąć pod uwagę możliwość niewystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X. Podobnie, dziewczęta i kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X mogą nie zostać właściwie zdiagnozowane, ponieważ objawy mogą być zbyt subtelne.

Wielu nosicieli bezobjawowego zespołu łamliwego chromosomu X nie jest świadomych swojego nosicielstwa, ponieważ w rodzinie mógł nie występować zespół łamliwego chromosomu X lub ponieważ zespół ten mógł nie zostać zdiagnozowany. Proporcja nosicielek wśród kobiet jest dość wysoka – wynosi około 1/300. Zaleca się, by badanie pod kątem występowania nosicielstwa zespołu łamliwego chromosomu X proponowano wszystkim kobietom w wieku rozrodczym posiadającym krewnego z opóźnieniem umysłowym o nieznanej przyczynie.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Badanie DNA zespołu łamliwego chromosomu X. Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Badanie DNA pozwalające na wykrycie zespołu łamliwego chromosomu X zrewolucjonizowało proces diagnozowania oraz towarzyszącej mu terapii genowej. Badanie to znane jest od 1991 r. – umożliwia definitywne diagnozowanie zespołu łamliwego chromosomu X oraz niezwykle dokładne wykrywanie nosicieli. Można je stosować niezależnie od wieku badanego, również w okresie prenatalnym. Zastąpiło ono badanie cytogenetyczne pozwalające na wykrywanie zespołu łamliwego chromosomu X z uwagi na swoją większą niezawodność i dokładność stawianych diagnoz, jak również z uwagi na możliwość identyfikowania zdrowych nosicieli. Chociaż zespół łamliwego chromosomu X jest najpowszechniejszą przyczyną dziedzicznego upośledzenia umysłowego, często nie jest właściwie diagnozowany. Wśród lekarzy niezajmujących się genetyką wzrasta świadomość występowania zespołu łamliwego chromosomu X oraz istnienia badania pozwalającego wykrywać związane z tym schorzeniem fragmenty DNA – znajomość tej problematyki ciągle jednak nie jest wystarczająco powszechna. Wiedza związana z tym schorzeniem ma szczególne znaczenie dla lekarzy pediatrów, neurologów, położników i ginekologów oraz lekarzy ogólnych. Znaczne zróżnicowanie towarzyszących schorzeniu objawów klinicznych jest jednym z powodów stawiania błędnych diagnoz. Choć pewne cechy fizyczne i behawioralne często łączy się z zespołem łamliwego chromosomu X, to nie występują one w każdym przypadku. W co najmniej 10% przypadków u osobników płci męskiej jedyną obecną oznaką jest upośledzenie umysłowe. Klasyczna triada składająca się z pociągłej twarzy, odstających uszu oraz makroorchidyzmu obecna jest jedynie w 60% przypadków. Opóźnienie umysłowe również nie jest objawem o stałym nasileniu. Około 15% osobników płci męskiej z zespołem łamliwego chromosomu X ma IQ powyżej 70 (Hagerman i in., 1994). W tego rodzaju przypadkach należy wziąć pod uwagę możliwość niewystąpienia zespołu łamliwego chromosomu X. Podobnie, dziewczęta i kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X mogą nie zostać właściwie zdiagnozowane, ponieważ objawy mogą być zbyt subtelne. Wielu nosicieli bezobjawowego zespołu łamliwego chromosomu X nie jest świadomych swojego nosicielstwa, ponieważ w rodzinie mógł nie występować zespół łamliwego chromosomu X lub ponieważ zespół ten mógł nie zostać zdiagnozowany. Proporcja nosicielek wśród kobiet jest dość wysoka – wynosi około 1/300. Zaleca się, by badanie pod kątem występowania nosicielstwa zespołu łamliwego chromosomu X proponowano wszystkim kobietom w wieku rozrodczym posiadającym krewnego z opóźnieniem umysłowym o nieznanej przyczynie. Powrót do listy kategorii