Artykuł
Epidemiologia zespołu łamliwego chromosomu X .
Źródło: Narodowa Fundacja Zespołu Łamliwego Chromosomu X USA - (program "Choroby rzdkie bez tajemnic")
“Wskaźnik występowania zespołu łamliwego chromosomu X” – wersja przejrzana i poprawiona (styczeń 2002 r.)
W piśmie Foundation Quarterly z zimy 2000 r. dr Randi Hagerman poruszył kwestię wskaźnika występowania zespołu łamliwego chromosomu X w całej populacji. W naszej nocie wydawniczej potwierdziliśmy nasze zaangażowanie zmierzające do dokonania przeglądu nowych danych oraz właściwego dostosowania opublikowanych przez nas statystyk. W oparciu o niedawny raport Amerykańskiego Centrum Kontroli Chorób (CDC) chcemy niniejszym skorygować nasze oświadczenie dotyczące wskaźnika częstości występowania. W naszym artykule z 2000 r. opisywaliśmy epidemiologię zespołu łamliwego chromosomu – pełna mutacja u chłopców – jako 1:2000, a u dziewczynek jako 1:4000. Liczby te miały obejmować nie tylko osoby opóźnione umysłowo, lecz również te z trudnościami w nauce oraz mające problemy emocjonalne bez opóźnienia umysłowego.
W oparciu o niedawny raport CDC, który sam w sobie jest przeglądem istniejących badań dotyczących wskaźnika chorobowości, Narodowa Fundacja Zespołu Łamliwego Chromosomu X będzie od teraz publikować informację o chorobowości wśród chłopców (pełna mutacja) wynoszącej 1:3600. CDC dokonało przeglądu niektórych badań obejmujących poza osobami opóźnionymi umysłowo również niektóre osoby z trudnościami w uczeniu się.
Chorobowość wśród dziewcząt jest znacznie mniej poznana i znacznie mniej pewna z uwagi na brak badań. Prawdopodobne jest jednak, że co najmniej 1:4000 do 1:6000 dziewcząt posiada pełną mutację zespołu łamliwego chromosomu X – jest to liczba wyższa (świadcząca o częstszym występowaniu) niż szacunek CDC. Proponujemy taką właśnie poprawkę, ponieważ dziewczęta z zespołem łamliwego chromosomu X mają często problemy o mniejszym nasileniu niż chłopcy (w tym trudności w uczeniu się i problemy emocjonalne) i dlatego mogą nie zostać wykryte bądź przebadane.
Niezależnie od poziomu chorobowości zespołu łamliwego chromosomu X zespół ten pozostaje najpowszechniejszą ze znanych przyczyn dziedzicznej ociężałości umysłowej. Niektóre spośród obszarów niepewności oraz różnic opinii wynikają z różnic w definicji osób, które zostały dotknięte tym schorzeniem. To, czy uznamy za dotknięte tym schorzeniem wyłącznie osoby z pełną mutacją, jak również to, do jakiego stopnia osoby ze zdiagnozowanymi trudnościami w uczeniu się lub problemami emocjonalnymi dotknięte są zespołem łamliwego chromosomu X, to tylko dwie kwestie, które mogą mieć wpływ na określanie poziomu chorobowości. Różnice w definiowaniu punktu oddzielającego nosicieli premutacji od osób z pełną mutacją również mogą przyczynić się do zaciemnienia obrazu. Najważniejszą przyczyną znacznych różnic opinii jest brak prowadzonych na dużą skalę, kompleksowych badań. Podczas gdy większy poziom pewności odnośnie poziomu występowania mógłby okazać się pożądany i znaczący w związku ze zwiększeniem liczby badań finansowanych ze środków publicznych, to najważniejszymi kwestiami w przypadku zespołu łamliwego chromosomu X pozostają następujące fakty:
- schorzenie to występuje,
- ma znaczący wpływ na społeczeństwo,
- jest stosunkowo nieznane,
- jest niezbyt dokładnie diagnozowane lub w większości przypadków niewykrywane,
- stanowi klucz do zrozumienia pozostałych zaburzeń neurorozwojowych, takich jak autyzm,
- jako takie wymaga naszej pełnej uwagi – niezależnie od częstości występowania.
Powrót do listy kategorii 
