Login:

Hasło:

- Artykuły
- Forum
- Czat
- Newsletter

Artykuł

Charakterystyka zespołu łamliwego chromosomu X
Źródło: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Zespół łamliwego chromosomu X może wpływać na dotknięte nim osoby na wiele sposobów. Niektórzy z chorych doświadczają znaczących trudności spowodowanych wpływem zespołu łamliwego chromosomu X, podczas gdy w pozostałych przypadkach wpływ ten jest tak niewielki, że schorzenie to nie zostaje u nich nigdy zdiagnozowane.

U mężczyzn i kobiet zespół łamliwego chromosomu X ma dość odmienny wpływ na sferę fizyczną, poznawczą, behawioralną, zmysłową, czy na mowę i język. Zasadniczo u kobiet z zespołem łamliwego chromosomu X albo nie występują cechy charakterystyczne obserwowane u mężczyzn, albo występują one w złagodzonej formie.

Różnice te spowodowane są prawdopodobnie faktem, że kobiety mają dwa chromosomy X, a nie jeden, tak jak mężczyźni. Wynikiem tego jest sytuacja, w której kobiety z zespołem łamliwego chromosomu X posiadają dwa zestawy instrukcji pozwalających na wytwarzanie białka FMRP (białko opóźnienia umysłowego zespołu łamliwego chromosomu X) – jeden działający i jeden unieczynniony. Mężczyźni z zespołem łamliwego chromosomu X mają tylko jeden chromosom X z nieczynnym genem FMR1 (opóźnienia umysłowego zespołu łamliwego chromosomu X 1). Wydaje się, iż kobiety są w stanie wytworzyć taką ilość FMRP, która zaspokoi większość potrzeb organizmu – nie jest to jednak ilość wystarczająca.

 

Powrót do listy kategorii