Co wiadomo o nieprawidłowościach genetycznych w zespole Pradera-Williego?

Zespół Pradera-Williego wywołany jest brakiem kilku genów na jednym z dwóch chromosomów 15, mianowicie tym pochodzącym od ojca. W większości przypadków mamy do czynienia z delecją, gdzie w niewyjaśniony dotąd sposób dochodzi do utraty krytycznych genów z chromosomu. W większości pozostałych przypadków dochodzi do utraty całego chromosomu ojcowskiego i zamiast jednego chromosomu 15 od ojca i jednego od matki dziecko ma oba chromosomy 15 od matki (disomia jednorodzicielska). Owe krytyczne geny ojcowskie, których brak w zespole Pradera-Williego odgrywają rolę w regulacji apetytu. W dziedzinie tej prowadzi się aktywne badania naukowe w kilku laboratoriach na świecie, gdyż zrozumienie tego defektu może okazać się pomocne nie tylko osobom z zespołem Pradera-Williego, ale może też przyczynić się do zrozumienia otyłości u ludzi, i których nie stwierdza się innych chorób (oprócz otyłości).

Co jest przyczyną problemów z apetytem i otyłością w zespole Prader-Wiliego?

U osób z zespołem Pradera-Williego występuje „skaza" w części mózgu zwanej podwzgórzem, która w normalnych warunkach rejestruje uczucie głodu i sytości. Problem nie został do końca zgłębiony, a osoby z tą skazą nigdy nie czują się najedzeni - występuje u nich ciągła potrzeba jedzenia, której nie potrafią opanować. Problem jeszcze bardziej komplikuje fakt, iż zapotrzebowanie osób z zespołem Pradera-WIlliego na pożywienie jest niższe niż u ich zdrowych rówieśników, gdyż mają oni mniej masy mięśniowej i - co za tym idzie - spalają mniej kalorii.

Czy związane z zespołem Pradera-Williego przejadanie się zaczyna się od razu po urodzeniu?

Nie. Co więcej, noworodki z zespołem Pradera-Williego często są niedożywione, gdyż obniżone napięcie mięśniowe upośledza ich zdolność ssania. Wiele z nich wymaga stosowania specjalnych technik karmienia lub podawania pokarmu przez zgłębnik przez wiele miesięcy po urodzeniu dopóki nie ulegnie poprawie kontrola mięśni. W pewnym momencie w kolejnych latach, zwykle przed osiągnięciem wieku szkolnego, u dzieci z zespołem Pradera-Williego rozwija się nasilone zainteresowanie jedzeniem i - jeżeli nie ograniczy się im spożywanych kalorii - dzieci te potrafią szybko utyć.

Czy leki stosowane w leczeniu otyłości są skuteczne w problemach z apetytem w zespole Pradera-Williego?

Niestety u osób z zespołem Pradera-Williego nie stwierdzono, aby jakikolwiek lek hamujący łaknienie być skuteczny. Większość chorych wymaga stosowania niezwykle niskokalorycznej diety przez całe życie, a otoczenie wokół nich musi być w ten sposób zorganizowane, aby ich dostęp do jedzenia był bardzo ograniczony. Wiele rodzin musi na przykład musi zamykać na klucz kuchnię, szafki kuchenne czy lodówkę. Większość dorosłych z tą chorobą może kontrolować swoją wagę w specjalnych domach opieki dla chorych z zespołem Pradera-Williego, w których dostęp do jedzenia może być ograniczony w sposób nieingerujący z prawami tych, którzy takiego ograniczenia nie potrzebują.

Jakiego typu problemy w zachowaniu występują u osób z zespołem Pradera-Williego?

Poza niezależnym od ich woli skupianiu się na jedzeniu, u osób z zespołem Pradera-Williego istnieje tendencja do występowania zachowań natrętnych niezwiązanych z jedzeniem, takich jak natretne myśli i werbalizacje, zbieractwo, skubanie skóry w miejscach podrażnienia oraz silna potrzeba rutyny i przewidywalności. Frustracje czy zmiany planów mogą łatwo doprowadzić osobę z zespołem Pradera-Williego do utraty kontoli nad emocjami, przejawiającej się całym spektrum zachowań, od łez, poprzez wybuchy złości po jawną agresję. Podczas gdy w niektórych przypadkach pomocne mogą okazać się leki psychotropowe, podstawową jednak strategią mającą na celu minimalizację trudnych zachowań w zespole Pradera-Williego to ostrożne budowanie otoczenia chorego i konsekwentne stosowanie terapii pozytywnych zachowań i pomoc.

Czy wczesne zdiagnozowanie zespołu pomaga?

Podczas gdy w przypadku zespołu Pradera-Williego nie ma żadnych środków zapobiegawczycz, ani też leczenia przyczynowego, wczesne rozpoznanie choroby daje rodzicom czas na zapoznanie się ze stojącymi przed nimi wyzwaniami oraz przygotowanie się na nie. Dzieki wczesnej diagnozie rodzice mają czas na wypracowanie pewnych rodzinnych działań wspomagających dietę chorego dziecka oraz pomagających w zaspokojeniu jego potrzeb od samego początku. Znajomość przyczyny opóźnionego rozwoju swojego dziecka może jego rodzinie ułatwić dostęp do świadczeń o charakterze wczesnej interwencji, a osobom udzielających tych świadczeń dać okazję do zidentyfikowania obszarów szczególnych potrzeb oraz obszarów ryzyka. Diagnoza zespołu Pradera-Williego otwiera ponadto drzwi do całej sieci informacji i pomocy świadczonej przez profesjonalistów oraz inne rodziny mające do czynienia z zespołem.

Co przyszłośc ma w zanadrzu dla osób z zespołem Pradera-Williego?

Można spodziewać się, że z pomocą innych, osoby z zespołem Pradera-Williego osiągną wiele z rzeczy, jakie osigają ich "normalni" rówieśnicy - ukończą szkołę, będą osiągały sukcesy w swoich pozaszkolnych zainteresowaniach, znajdą zatrudnienie, a nawet wyprowadzą się z domu rodzinnego, by wieść samodzielne życie. Osoby z zespołem Pradera-Williego potrzebują znacznego wsparcia ze strony rodziny, szkoły, miejsca pracy oraz osób świadczących usługi mieszkaniowe zarówno, aby osiągnąć powyższe cele, jak również aby zapobiec otyłości i wynikających z niej poważnych skutków zdrowotnych. Nawet osoby z prawidłowym IQ przez całe życie wymagają nadzoru swojej diety oraz ograniczania dostępu do pożywienia.

Mimo tego, iż w przeszłości wiele osób z zespołem Pradera-Williego umierała jako nastolatki lub jako młodzi dorośli, dzięki profilaktyce otyłości osoby z tym zespołem mogą żyć równie długo jak przedstawiciele populacji ogólnej. Już teraz, dizęki nowym lekom, w tym lekom psychotropowym i syntetycznemu hormonowi wzrostu, jakość życia niektórych chorych z zespołem Pradera-Williego poprawia się. Nieprzerwane badania naukowe dają nadzieję na nowe odkrycia, dzięki którym osoby dotknięte tą rzadką chorobą będą mogły wieść bardziej niezależne życie.