______

1.

Obniżone napięcie mięśniowe pochodzenia ośrodkowego u noworodków i niemowląt, słabe ssanie, z wiekiem ulegające stopniowej poprawie.

______

2.

W okresie niemowlęcym trudności z karmieniem wymagające stosowania specjalnych technik karmienia oraz słabe przybieranie na wadze.

______

3.

Nadmierny (przekraczający dwa kanały centylowe) lub nagły przyrost masy ciała stwierdzony na podstawie analizy siatki centylowej dla masy ciała w zależności wzrostu po 12 miesiącu życia, ale przed 6 rokiem życia; przy braku interwencji otyłość centralna.

______

4.

Charakterystyczne cechy twarzy z długogłowiem w okresie niemowlęcym, wąską twarzą lub małym wymiarem dwuczołowym, oczami w kształcie migdałów, małymi ustami z wąską wargą górną i zwróconymi ku dołowi kącikami ust (wymagane przynajmniej trzy z podanych cech).

______

5.

Hipogonadyzm-przynajmniej jedno z poniższych, w zależności od wieku:

a. Niedorozwój genitaliów (u osobników płci męskiej: niedorozwój moszny, niezstąpione jądra, małych rozmiarów członek lub jądra; u osobników płci żeńskiej: nieobecność lub znaczny niedorozwój warg sromowych mniejszych lub łechtaczki).

b. Opóźnione lub niepełne dojrzewanie gruczołów płciowych z opóźnionymi oznakami pokwitania po osiągnięciu 16 roku życia (u chłopców: małe gruczoły płciowe, skąpe owłosienie twarzy i ciała, in males: small gonads, decreased facial and body hair, niewystąpienie mutacji; u dziewcząt: brak miesiączek lub nieczęste miesiączki).

______

6.

Globalne opóźnienie rozwoju u dzieci w wieku poniżej 6 lat; u starszych dzieci nieznaczne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe lub problemy z uczeniem się.

______

7.

Hiperfagia (nadmierne łaknienie)/przeszukiwanie np. szafek w poszukiwaniu jedzenia/obsesja na punkcie jedzenia.

______

8.

Delecja 15q 11-13 (>650 prążków, najlepiej potwierdzona metodą fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ - FISH) lub inne diagnostyczne zaburzenie chromosomalne w tym regionie, włącznie z disomią matczyną.

______

1.

Mniejsza częstotliwość ruchów płodu lub letarg u niemowlęcia lub słaby płacz w okresie niemowlęcym, ulegające poprawie z wiekiem.

______

2.

Charakterystyczne problemy z zachowaniem, wybuchy złości, wybuchy agresji, zachowania obsesyjno-kompulsyjne; tendencja do kłótliwości, sprzeciwiania się, braku elastyczności, manipulowania otoczeniem, zaborczości i upartości; perseweracja, kłamanie (wymagane stwierdzenie obecności przynajmniej pięciu z wymienionych objawów).

______

3.

Zaburzenia snu lub bezdech nocny.

______

4.

Niski wzrost o genetycznym podłożu do wieku 15 lat (o ile nie stosowano hormonu wzrostu)

______

5.

Hipopigmentacja-jaśniejsza skóra i włosy w porównaniu do reszty rodziny.

______

6.

Małe ręce (poniżej 25 percentyla) lub stopy (poniżej 10 percentyla) w stosunku do wieku określonego na podstawie wzrostu.

______

7.

Wąskie ręce z prostym brzegiem łokciowym (zewnętrznym brzegiem dłoni).

______

8.

Zaburzenia oczne (zez zbieżny, krótkowzroczność).

______

9.

Gęsta, lepka ślina, z zasychaniem w kącikach ust.

______

10.

Zaburzenia artykulacji mowy.

______

11.

Skubanie skóry.