Czy problemy z oddychaniem są niebezpieczne dla jej zdrowia?

 Mogą być sygnałem do tego, by obserwować. Są przyczyną pewnego dyskomfortu, ale nie powinny spowodować długotrwałych zaburzeń. Nie wiadomo dlaczego, przy normalnym oddychaniu podczas snu wynikają zaburzenia EEG, a trudności w oddychaniu po przebudzeniu normują EEG. Często jest to obserwowane w przypadku syndromu Retta. Przerwy w oddychaniu podczas snu nie są typowe dla dzieci z RS. Jednak, gdy wasze dziecko przestaje oddychać przez krótkie chwile w czasie snu, powinniście porozmawiać z waszym lekarzem. Mogą być potrzebne testy na wykluczenie jakiś zatorów dróg oddechowych. To może być problem nie mający związku z syndromem Retta, który można wyleczyć.

Czy powinnyśmy używać monitora bezdechu?

 Jeśli dziecko śpiąc oddycha normalnie, monitor nie jest potrzebny. W ciągu dnia, bezdech może zdarzać się bardzo często, więc trudno byłoby używać monitora. Jakkolwiek niektóre rodziny decydują się stosować monitorowanie podczas snu dla większej pewności.

Czy dziecko powinno przyjmować tlen?

 Chroniczne i długotrwałe niedobory tlenu mogą zagrażać życiu. Większość dziewcząt z RS, które wstrzymywały oddech, nie miała niebezpiecznie obniżonego poziomu tlenu. Jednak, kiedy mają miejsce chroniczne utraty tlenu, a poziom tlenu spada więcej niż 15 razy na godzinę, wtedy podawanie tlenu jest dobroczynne. Prawdopodobnie nie jest to koniecznością, ale dla spokoju, może być stosowane.

§          Zwartość tlenu u Lauren wynosiła 17%. W rezultacie dziewczynka była strasznie chora. Nie miała energii, mdlała, raniła się. Potrzebowała 3 litrów tlenu na minutę przez 24 godziny na dobę, każdego dnia w ciągu 4 lat. Potrzebowała tlenu. Była o wiele zdrowsza otrzymując dodatkowy tlen. Cokolwiek robiła, przyjmując tlen robiła lepiej. Stężenie tlenu u Lauren nigdy nie sięgnęło 100%. Ciągle koniecznością i olbrzymią pomocą było podawanie jej tlenu. Jesteśmy bardzo zadowoleni, że dowiedzieliśmy się o tym. Jak już powiedziałam wiele razy, mam nadzieję, że każda dziewczynka przejdzie testy na zawartość tlenu. Teraz Lauren nie potrzebuje już dodatkowego przyjmowania tlenu. Chociaż ciągle poziom nie osiągnął 100%, ma zdrowe różowe usta przez większość czasu. Jednocześnie nie chcemy, by ktoś pomyślał, że przyjmowanie tlenu pomogło bezpośrednio w syndromie Retta. To po prostu bardzo ograniczyło problemy z oddychaniem u Lauren, które wynikły z syndromu Retta. Nie dawaliśmy jej tlenu po to, aby ulżyć jej przy bezdechu i hiperwentylacji. Podawaliśmy jej tlen, aby zmniejszyć problemy, jakie wynikały z tych zaburzeń. To sprawiało, że Lauren była dużo zdrowsza i ożywiona. Jednak musicie mieć dobry powód, aby to robić, bo jest to trudne do zrealizowania (zresztą jak większość rzeczy, które robicie). Nasza Lauren była uwiązana do przewodu podającego tlen, jak do smyczy. Nigdy nie była szczęśliwsza niż w dniu, kiedy przestała go używać.

Staramy się dokładnie tłumaczyć naszą terapię. Kilka rodzin, które dowiedziały się o kuracji tlenowej i o naszym sukcesie, odniosło mylne wrażenie, że dotlenianie pomaga bezpośrednio przy syndromie Retta. Nie pomaga. Zapewnia jedynie doskonały i rekomendowany sposób, aby zmniejszyć dolegliwości związane z niskim poziomem dotlenienia (co jest bardzo poważnym problemem), które wynikają z zaburzeń oddychania występujących u większości dziewczynek chorych na syndrom Retta. Nie zawsze jest to tak poważna sprawa jak w przypadku Lauren.

Skąd mogę wiedzieć, że dziecko połyka powietrze?

 Połykanie powietrza może być trudne do wykrycia. Znaczące ilości powietrza mogą być niezauważalnie połykane za każdym razem, kiedy je. Małe ilości – w ciągu całego dnia. Czasem można usłyszeć jak dziecko połyka powietrze. Jeśli górna część jej brzucha, zaraz po jedzeniu, jest wydęta, prawdopodobnie chodzi o połykanie powietrza. Poniżej podaję kilka symptomów związanych z połykaniem powietrza:

·          ciągle, nawet podczas snu słyszalne jest łykanie;

·          ostra niedyspozycja przełykania, połykanie powietrza w czasie jedzenia lub picia;

·          wzdęcia brzucha, zwykle po karmieniu lub po hiperwentylacjach czy wstrzymywaniu oddechu;

·          częste bekanie (co jest dobroczynne);

·          znaczne ilości gazów wypuszczanych z odbytu;

Gdy znaczne ilości gazów znajdują się tymczasowo w żołądku, będzie to prowadzić do nagłych wzdęć w górnej części brzucha. Żołądek jest rozciągnięty, wytwarza się znaczne napięcie. Jeżeli dziewczynka z RS nie może beknąć, ani wypuścić gazów, wtedy ściana jelita staje się cienka przez jakiś czas. Jest to szczególnie istotne w przypadku osób mających problemy z odżywianiem. Ekstremalne rozciągnięcie ściany żołądka może prowadzić do przepukliny. Odnotowano kilka przypadków przepukliny żołądka u dziewcząt z RS. Gdy żołądek lub jakaś część przewodu pokarmowego pęknie, wtedy może zdarzyć się zapalenie otrzewnej, ostre zapalenie i infekcja jamy brzusznej. Bez natychmiastowej pomocy medycznej, zapalenie otrzewnej może prowadzić nawet do śmierci. Jednak tak poważne problemy nie są częste, mimo to, że dolegliwości gastryczne nierzadko zdarzają się w RS.

Kiedy powietrze tylko przechodzi przez jelita, dolegliwości żołądkowe z tym związane są mniejszym problemem. Może jednak akumulować się w środkowej części jelita, powodując wzdęcia i uciążliwe skurcze. Zaparcia i leki, które spowalniają przechodzenie stolca , mogą jeszcze pogorszyć wzdęcia żołądka.

·          Zapytałam doktora o wstrzymywanie oddechu, a on powiedział mi, że dopóki żołądek rano i wieczorem jest tej samej wielkości (nie jest wydęty), nie chodzi o połykanie powietrza. Wypychanie brzucha nie jest groźne do czasu, gdy nie jest „napompowany” powietrzem. It does make getting diaper on tough! Zauważyłam, że kiedy poklepię ją po brzuchu, czasem przestaje zatrzymywać powietrze.

Jak zredukować połykanie powietrza?

 Jeśli zauważyliście, że dziecko połyka powietrze, jest kilka rzeczy, które możecie zrobić. Skróćcie czas posiłku, jeśli myślicie, że łyka powietrze jedząc. Zminimalizujcie stres i niewygody. Posadźcie ją po jedzeniu tak, aby mogło jej się odbić. W ten sposób zmniejszy się ilość powietrza w żołądku, jaka dostałaby się do jelita. Należy uważać na zaparcia, żeby uniknąć akumulacji powietrza w środkowej części jelita. W niektórych sytuacjach , nawet częste stosowanie lewatywy (nie polecane jednak jako rutynowe), może być korzystne, jeśli mamy do czynienia z poważnym przypadkiem wzdęcia żołądka.

  Jeśli te sposoby nie wystarczą, a jej wzdęcia są poważne, należy się zwrócić do lekarza i zacząć stosować bardziej agresywne metody. To może oznaczać umieszczenie w nosie dziecka rurki sięgającej aż do żołądka (nasogastric tube) albo rurki biegnącej od ściany brzucha do żołądka(gastronomy button). To pozwoli na obniżenie ciśnienia w jelicie i wypuszczenie powietrza. Zapobiegnie gromadzeniu się gazów w jelitach. Jednocześnie, kiedy powietrze znajdzie się już za żołądkiem, ciśnienie w jelicie nie może być obniżone przez żadną z tych rurek. Pewne interwencje chirurgiczne, zapobiegające napływowi powietrza, (takie jak Nissen fundoplication, w których przejście między przełykiem a żołądkiem jest zamknięte), mogą pomóc przy napływie GE (?), zapobiegać zgadze czy wymiotom. Jednocześnie, mogą przy tym wyniknąć różne komplikacje związane z połykaniem powietrza. Odtąd dziecko nie może już pozbyć się powietrza ani ustami, ani przez odbyt.

 Przed podjęciem decyzji o zabiegu chirurgicznym, powinny być dokładnie rozważone plusy i minusy takiego postępowania, indywidualnie dla każdego pacjenta. W niektórych, rzadkich, sytuacjach stosowanie colostomy (czyli otwarcia jelita przez ścianę brzuszną) może korzystnie wpłynąć na przepływ zawartości jelit i zmniejszyć powikłania przy przechodzeniu stolca.

 Wczesne zdiagnozowanie tego typu problemów i konsultacje z gastrologiem jest szalenie ważne, pozwala na uniknięcie postępu choroby, na jak najszybsze uporanie się z nim i zapobieżenie poważniejszym komplikacjom.

Co się dzieje, gdy dziecko hiperwentyluje?

  Głębokie wydechy to większe niż zwykle wydalanie dwutlenku węgla. Jeśli więc hiperwentyluje, poziom dwutlenku węgla spada. Dwutlenek węgla jest normalnym produktem ubocznym produkowanym w procesach życiowych, przenoszonym przez krew. Jego rolą jest utrzymanie równowagi kwasowo-zasadowej, co pozwala na prawidłowe funkcjonowanie komórek. Gdy poziom dwutlenku węgla spada, komórki nie mogą sprawnie działać. Hiperwentylacje mogą powodować zawroty głowy i mrowienie w palcach.

Co się dzieje, gdy dziecko wstrzymuje oddech?

 Gdy wstrzymuje oddech, zawartość tlenu w jej krwi spada. To może powodować omdlenia.

Czy zakłócenia oddychania i dreszcze są związane z atakami?

 Przerwy w oddychaniu, o jakich jest tu mowa, mogą być podobne do ataków epilepsji. Jednak nie jest to tym samym. Czasem, to co nie jest atakiem, tak wygląda, natomiast prawdziwe ataki są niezauważalne (np. podczas snu dziecka albo nawet wtedy, gdy nie śpi).

Czy zawsze będzie miała problemy z oddychaniem?

 U większości dziewcząt problemy z oddychaniem z wiekiem stają się mniej zauważalne. Młodsze dziewczynki mają przeważnie hiperwentylacje, podczas gdy u starszych pojawia się manewr Valsalvy.

·          Ashley miała najgorszy, wśród znanych mi osób, problem z hiperwentylacją. Kiedy była młodsza taki typ zadyszki miała przez cały dzień, codziennie, całymi miesiącami, latami. Teraz, gdy jest siedemnastolatką, hiperwentyluje bardzo rzadko.

·          Ataki hiperwentylacji i wstrzymywanie oddechu u Meg były najczęstsze, gdy miała cztery lata. Teraz Meg ma prawie pięć lat i problemy z oddychaniem znacząco zmniejszyły się.

·          Katie ma prawie osiem lat. Ma hiperwentylacje od czterech lat. Na początku były bardzo ciężkie i długotrwałe. Katie znosiła je bardzo źle. Teraz nie przydarza się to tak często, nie jest też bardzo stresujące. Jednak czasem występuje. Ludzie wtedy pytają, czy biegłyśmy właśnie w maratonie... Katie wstrzymuje też czasem oddech i kiedy to się dzieje, nie reaguje na prośby, nie przestaje. Uśmiecha się wtedy od ucha do ucha. Nazywam taki czas „Ziemia do Katie”!

Co możemy zrobić z jej nienormalnym oddychaniem?

 Mimo to, że epizody wstrzymywania oddechu są dosyć niepokojącym dla rodziców zjawiskiem, zawsze następują po nich okresy normalnego oddychania. Obserwowanie takiego nieregularnego oddychania jest powodem wielkiej troski, ale znawcy syndromu Retta uspokajają mówiąc, że dziewczynki po prostu przyzwyczajają się, a po etapach nienormalnego oddychania następuje regulacja. Gdy martwicie się, że takie problemy będą trwały całą wieczność, ważne jest, aby zachować spokój i mieć panowanie nad sytuacją. W tym czasie jest przeprowadzane wiele badań, które mogą pomóc w odpowiedzi na powyższe pytanie.

·          Meg często wstrzymuje oddech. Czasem wręcz sinieje. Zawsze napina brzuch – wypycha go. To wygląda czasem tak, jakby musiała się zebrać w sobie. Nie jest łatwo jej w tym przerwać, chociaż czasami, gdy skłaniamy ją do śmiechu, albo pocieramy jej brzuch, przestaje. Nauczyliśmy się już, że należy przeczekać te epizody.

Czy istnieją jakieś lekarstwa, które mogą pomóc?

W niektórych, starannie wybranych sytuacjach, przez Autonomiczną Grupę Badawczą Glasgow był używany Buspar®. Grupa ta poleca jego stosowanie wyłącznie po dokładnych badaniach, pod ścisłym nadzorem lekarskim. Przebieg oddychania i funkcji życiowych powinien być zapisywany i kontrolowany przed i w czasie terapii. Jeśli nie jest zauważana żadna poprawa, podawanie leku musi być wstrzymane. Dawka powinna być ustalana w zależności od konkretnego przypadku i sytuacji. W najlepszym razie lek ustabilizuje rytm oddychania. Nie należy się spodziewać jednak poprawy w niedojrzałości mózgu (brain stem) w syndromie Retta. Istotą częściowego sukcesu w stosowaniu leku jest fakt, iż zostały potwierdzone podejrzenia, że deficyt serotoniny jest ważnym aspektem choroby. Ważne jest też to, że można planować bardziej efektywne działania terapeutyczne. Uwaga: Buspar® nie powinien być traktowany jako lekarstwo na wszystkie dolegliwości. Nawet jeśli jest efektywny, trzeba stosować go tak ostrożnie jak inne silne leki. Dlatego, że jest nowy i niezbadany, nie ma ogólnych wskazań co do stosowania. O leku jest jeszcze mowa w: Kerr, AM, Julu, POO, Hansen S, Apartopoulus F. „Serotonin and Breathing Dysrhythmia in Rett Syndrom”(„Serotonina i arytmia oddychania w syndromie Retta”), Perat MV ed New Developments in Child Neurology” („Nowe wydarzenia w neurologii dziecięcej”) Bologna: Monduzzi Editore, 1998 191-95.

 Naltrexone (Revia®) był podawany dziewczynkom z RS z dobroczynnym dla oddychania skutkiem. W studiach nad nim dawka wynosiła 1mg/kg, ale może być zmieniona przez lekarza w zależności od reakcji organizmu.

 Stosowanie magnesium citrate (cytrynianu magnezu) lub magnesium orotate (?) jako kuracji na hiperwentylacje w syndromie Retta, było odnotowane a w liście do Lanceta w 1992 przez Josepha Eggera z Kliniki Dziecięcej przy Uniwersytecie w Monachium. Zastosowano tam magnez na uporczywe ataki u dzieci z syndromem Retta. Odnotowano jednocześnie dużą poprawę przy hiperwentylacjach i bezdechach. Zaczęto testować na sześciorgu dzieci (cztero-, pięcioletnich, 2-3 faza Retta) z niedyspozycjami oddychania, małe dawki magnezu. Początkowo było to 4mg/kg/dzień podzielone na trzy dawki, potem zwiększano je w zależności od tolerancji organizmu, maksymalnie do 10 mg/kg/dzień, lub do wystąpienia biegunki.

 Rodzice, którzy odnotowywali wiele ostrych ataków hiperwentylacji czy bezdechu (także z występowaniem sinicy), trwających nawet do 30 minut w ciągu dnia, przez pięć dni przed leczeniem i po miesięcznej kuracji, zauważyli, że stan oddychania szóstki dzieci poprawił się. Epizody bezdechu spadły ze średnio 15 (od 12 do 25) do 5 (od 1 do 8), a hiperwentylacje ze średnio 21 do 5. Siódme dziecko miało nieco dłuższe okresy bezdechu, ale także odnotowano korzystną zmianę. Trzeba też dodać, że nastąpił spadek ilości ataków.

 W ciągu następnych 1-4 lat trzy razy wstrzymano podawanie magnezu pięciu pacjentom, hiperwentylacje przez sześć tygodni wzrosły i zmalały przez trzy tygodnie po rozpoczęciu podawania leku. Poziom magnezu we krwi pozostał zasadniczo niezmieniony.

 Nie jest jasne, dlaczego ta terapia miała tak dobre rezultaty. Dr. Carolyn Schanen powiedziała: „W mojej praktyce zauważyłam, że niektóre dzieci reagują dobrze, a inne wcale. Nie jestem w stanie powiedzieć, które z nich zareagują. Trzeba więc spróbować stosować terapię u dzieci z poważnymi przypadkami hiperwentylacji i bezdechu.”. Magnesium citrate jest łatwo dostępny jako „musujący” środek przeczyszczający i kosztuje ok.1$ za 10 oz butelkę. Koncentracja: 58.1 mg/ml, więc dla 25 kg dziecka MAKSYMALNA dzienna dawka to 1.4 ml trzy razy dziennie.

·          Używaliśmy Magnesium citrate, który można kupić na każdym rogu i trzymać w lodówce. Zaczęliśmy podawać po 1 łyżeczce rano i wieczorem. Zwiększaliśmy do momentu wystąpienia biegunki, potem zmniejszaliśmy do 1 łyżeczki, jak na początku.

SERCE

 Pracę serca kontroluje autonomiczny system nerwowy. Badania pokazały, że przedsionkowo-komorowy system przechodzenia jest rozwojowo niedojrzały w RS. Wahania rytmu serca nie pozwalają na przyspieszenie akcji podczas podniecenia, stresu, wzruszenia czy wysiłku, ani na spowolnienie pracy serca, jak powinno być w czasie odpoczynku i spokoju. Nienormalny rytm serca (arytmia) jest czasem odnotowywane, częściej w wyższym stadium choroby.