ZASTOSOWANIE LEKÓW U OSÓB Z AUTYZMEM

Artykuł

ZASTOSOWANIE LEKÓW U OSÓB Z AUTYZMEM
Źródło: Paul Shattock Zakład Badań nad Autyzmem, Szkoła Nauk Ścisłych, University of Sunderland, UK

KTA o/Gdańsk

Stosowanie jakichkolwiek leków u osób z autyzmem jest kwestią sporną. Z jednej strony słyszy się argumenty tych, którzy uważają, że stosowanie jakiegokolwiek rodzaju leczenia farmakologicznego u osób, które nie potrafią udzielić świadomej zgody jest całkowicie nieuzasadnione. Z drugiej zaś strony utrzymuje się wzruszająca wiara w to, że każdy lek przepisany przez lekarza na pewno pomoże. Jak zwykle prawda leży gdzieś pośrodku, jednak trudno jest przedstawić definitywne wyjaśnienia na temat konkretnych leków.

Istnieją jednak pewne zasady, którymi trzeba się kierować zanim sięgnie się po silne leki. Niniejsze opracowanie zawiera krótką analizę podstawowych grup leków stosowanych u osób z autyzmem, jednak zanim przeanalizujemy przydatność określonych leków, powinniśmy przedstawić pewne inne aspekty, które są równie istotne jak sam wybór substancji.

Skutki uboczne.
Zawsze należy spodziewać się wystąpienia jakiegoś rodzaju skutków ubocznych. Słuszne wydaje się stwierdzenie, że nie istnieje lek bez skutków ubocznych. Niestety brzmi ono szczególnie prawdziwie w odniesieniu do leków działających na mózg, gdyż ich działanie jest często niespecyficzne. Lekarz przepisujący je i opiekunowie powinni być wyczuleni na wszelkie mogące pojawić się zmiany w zachowaniu lub czynnościach organizmu. Ze względu na fakt, iż osoby otrzymujące leki nie są w stanie zgłosić tych działań, naszym obowiązkiem jest zachowanie wysokiej czujności.

Zmienność reakcji – „Co jednemu lekarstwem, innemu trucizną."
Autyzm może być uwarunkowany wieloma różnymi przyczynami, a u podłoża nieprawidłowości psychologicznych i behawioralnych mogą leżeć rozmaite anomalie biologiczne. Dlatego też nie można dogmatycznie twierdzić, który lek będzie skuteczny lub nie u danej osoby. Jak do tej pory, nie istnieje lek, który okazałby się pomocny u wszystkich osób z autyzmem.

Ostatnio dostarczono wiele dowodów na istnienie anomalii w procesach biochemicznych u chorych na autyzm. Można spodziewać się tylko, że ich reakcja na leki będzie odmienna od obserwowanej u zdrowej populacji. Fakt, że jakiś lek działa w określony sposób u „normalnych” ludzi nie musi oznaczać, że takie samo działanie wystąpi u osób z autyzmem.

Dawkowanie i stosowanie się do zaleceń

(„Nie chodzi o to, co bierzesz, ale o sposób, w jaki to bierzesz”)

Kolejna trudność polega na tym, że skutki różnią się znacznie w zależności od zastosowanych dawek. Wyższa dawka nie musi spowodować silniejszego działania, a skutki podania wyższej dawki mogą być niemalże odwrotne do zaobserwowanych po podaniu niższej dawki. Analiza wpływu alkoholu posłuży jako ilustracja tego zjawiska.

Ogromna większość leków, a zwłaszcza tych przyjmowanych w domu, nie jest stosowana zgodnie z życzeniami lub zaleceniami lekarzy przepisujących je. Działanie jest znacznie zmienione, jeśli leków nie przyjmuje się w prawidłowych odstępach czasu lub jeśli pomija się zalecenia dotyczące przyjmowania ich z pokarmem lub bez. Jedną ze szczególnie ryzykownych i potencjalnie niebezpiecznych praktyk jest przyjmowanie tabletek lub kapsułek bez popijania wodą (lub innym płynem) w celu ułatwienia im przedostania się do żołądka, gdzie ulegną rozpuszczeniu i uwolnią swoją zawartość.

Przełyk, prowadzący z gardła do żołądka, nie jest kawałkiem sztywnej rury. Każdy lek należy popić co najmniej 100 ml (pół filiżanki) płynu, ponieważ w przeciwnym razie mógłby on utknąć w przełyku i spowodować fizyczne uszkodzenie jego wyściółki.

Lekarz przepisujący lek stoi przed niezwykle trudnym zadaniem znalezienia właściwego leku dostosowanego do potrzeb osoby z autyzmem i może on być zmuszony do eksperymentowania z różnymi lekami i dawkami, zanim ustali odpowiedni i skuteczny schemat leczenia. Obowiązkiem opiekunów jest zgłaszanie poczynionych obserwacji, jeśli chcą oni dać lekarzowi przepisującemu lek jakąkolwiek możliwość udzielenia pomocy. Jeżeli lek nie działa, nie należy go podawać, ale jeśli przy pomocy leku można poprawić lub ułatwić życie osobie z autyzmem, nie można odmawiać jej takiej pomocy z powodu dogmatycznej obsesji ze strony opiekuna na punkcie szkodliwości wszystkich leków.

Istnieją skuteczne leki umożliwiające panowanie nad pewnymi problemami związanymi z autyzmem, takimi jak padaczka, trzeba jednak przyznać, że próby uzyskania znacznej poprawy w autyzmie kończyły się dotąd wyraźnym niepowodzeniem. Mówi się o pewnych sukcesach w zwalczaniu określonych grup objawów i to właśnie dla nich opracowuje się i stosuje metody leczenia. Stosuje się ogromną ilość leków, lecz sam fakt, że stosuje się ich tak wiele wskazuje na naszą niemożność uzyskania w większości przypadków czegoś więcej niż tylko kosmetycznych zmian.

Leki

Mózg składa się z miliardów komórek (neuronów), które komunikują się ze sobą za pomocą wypustek. W rzeczywistości komórki te nie stykają się. Są między nimi bardzo małe szczeliny (synapsy), a w komunikacji między neuronami biorą udział substancje chemiczne (neurotransmitery), które przewodzą bodźce między komórkami przez te szczeliny. Mózg korzysta w tym celu z różnych związków chemicznych (na przykład dopaminy, noradrenaliny, serotoniny i GABA) i to właśnie w synapsach działa ogromna większość leków stosowanych w autyzmie.

Leki działające na układ dopaminergiczny

Takie neuroleptyki jak chlorpromazyna (Largactil) i tiorydazyna (Melleril) należą do licznych leków działających na układ dopaminergiczny. Leki te opracowano początkowo z uwagi na ich działanie w chorobach psychicznych takich jak schizofrenia i w takich przypadkach okazały się one bardzo przydatne oraz pomocne dla pacjentów.

Działają one poprzez częściowe blokowanie transmisji przez dopaminę, a zatem stosowanie ich w schizofrenii, w której występuje nadmierna transmisja dopaminergiczna, jest logiczne. Nie tak łatwo jest uzasadnić ich zastosowanie w autyzmie i udowodnić, jakie niosą korzyści. Prawdopodobnie w autyzmie transmisja dopaminergiczna i tak jest już osłabiona i stosowanie leków, które jeszcze bardziej je osłabią, jest nielogiczne. Są sytuacje, w których stosowanie tych leków może być jednak uzasadnione. Na przykład wtedy, gdy pacjent zachowuje się szczególnie agresywnie, mogą one służyć do uspokojenia go, choć w autyzmie uzyskane efekty nie zawsze są wystarczającym argumentem za podawaniem tych leków.

Z lekami tymi wiążą się bardzo realne problemy w postaci skutków ubocznych. Mogą one mieć charakter pozapiramidalny, co oznacza różnorodne, niekontrolowane ruchy, niemożność pozostawania w bezruchu lub drżenie, a w niektórych przypadkach nawet sztywność katatoniczną. Na takie skutki uboczne zwykle stosuje się kolejne leki, np. orfenadrynę (Disipal). Zagrożenie znacznie wzrasta przy długotrwałym stosowaniu leków neuroleptycznych.

Mogą pojawić się skutki określane jako dyskinezy, które mogą być trwałe. Nie jest znany dokładny mechanizm powstawania tego rodzaju skutków ubocznych, lecz niekontrolowane ruchy, a zwłaszcza wysuwanie języka i charakterystyczne ruchy ciała można opanować jedynie stosując zwiększone dawki leku. Po jakimś czasie stosowania tych leków pojawianie się tych objawów u chorych stanowi przeszkodę w próbach obniżania dawek.

Ze względu na potencjalnie poważne skutki uboczne, trudno jest znaleźć uzasadnienie dla ciągłego stosowania tych leków. Fakt, że w rzeczywistości nie są skuteczne w autyzmie powinien wykluczać ich stosowanie, chyba że przez krótki czas i tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne.

Istnieje grupa dość nietypowych, aczkolwiek interesujących neuroleptyków, których stosowanie jest bardziej uzasadnione. Działanie leków typu haloperidol (Serenace, Haldol) i sulpiryd (Dolmatil) jest różne w zależności od zastosowanego stężenia. W niskich dawkach pobudzają one transmisję dopaminergiczną, natomiast w wysokich dawkach hamują ją. Niektórzy autorzy piszą o korzystnych efektach uzyskanych dzięki niskim dawkom, jednak należałoby ustalać odpowiednią dawkę dla każdego pacjenta z osobna.

Leki działające na układ serotoninergiczny

Wielu badaczy wykazało, że poziom serotoniny, zwanej też 5-hydroksytryptaminą (w skrócie 5-HT), jest wyższy u 35-40% osób z autyzmem w porównaniu ze zdrową populacją. Sugeruje to, że lek odchudzający fenfluramina (Ponderax), który obniża jej stężenie, mógłby być pomocny dla osób z autyzmem. Najwcześniejsze wyniki wydawały się bardzo obiecujące, lecz kolejne badania generalnie przyniosły rozczarowujące rezultaty. Fenfluramina może pomagać pewnej grupie osób z autyzmem.

Po uwolnieniu serotoniny przez zakończenia nerwowe, znaczna jej część jest wychwytywana zwrotnie i wykorzystywana ponownie. Wiele leków przeciwdepresyjnych uniemożliwia lub hamuje ten zwrotny wychwyt, w wyniku czego więcej serotoniny pozostaje w szczelinie synaptycznej i pobudza zakończenie nerwowe. Leki te zatem skutecznie zwiększają transmisję w tych układach. Jednocześnie dochodzi do zmniejszenia ilości serotoniny uwalnianej przez zakończenia, co może doprowadzić do faktycznego osłabienia transmisji między zakończeniami nerwowymi.

Dlatego też niezwykle trudno jest przewidzieć, czy stosowanie leków przeciwdepresyjnym pomoże, czy zaszkodzi w autyzmie. Z pewnością takie leki, jak klomipramina (Anafranil) lub fluoksentyna (Prozac) mają u niektórych osób korzystne działanie polegające na łagodzeniu agresji i depresji, jednak mogą one pogorszyć sytuację. Oczywiste jest też to, że działanie tych leków może ujawnić się dopiero po kilku tygodniach.

Leki działające na układ GABA-ergiczny

Takie leki, jak diazepam (Valium) działają poprzez stymulację układów GABA-ergicznych i są zwykle stosowane do obniżenia poziomu lęku. Na pierwszy rzut oka więc mogą się wydawać odpowiednie dla osób z autyzmem. Jedno z działań tych leków polega na hamowaniu transmisji w układzie dopaminergicznym, które może zresztą już być obniżone. Badanie efektów stosowania takich leków wydaje się potwierdzać przypuszczenie, iż dają one niewielkie korzyści. Nie oznacza to bynajmniej, że nie można ich stosować w określonych sytuacjach nagłych, choć nie wydają się one przynosić żadnej poprawy w autyzmie.

Leki działające na układ noradrenergiczny

Grupę leków łącznie określanych jako beta-blokery zazwyczaj stosuje się celem obniżenia ciśnienia krwi, lecz mają one także wpływ na mózg. Często stosuje się je w celu osłabienia działania stresu, dlatego też były one stosowane w leczeniu osób z autyzmem, zwłaszcza w Stanach Zjednoczonych. Pomimo, że trudno jest znaleźć dowody na wymierną poprawę, można rozważyć ich zastosowanie. Mogą jednak istnieć inne, zasadne powody, dla których nie powinno się zalecać stosowania tych leków.

Takie leki, jak na przykład amfetaminy, pobudzające ten układ, były stosowane do kontrolowania nadmiernej ruchliwości i braku koncentracji. Jeśli nastąpiła poprawa w tych objawach, była ona minimalna oraz towarzyszyło jej nasilenie zachowań stereotypowych. Leki te mają niewielu zwolenników wśród lekarzy.

Leki hamujące układ opioidowy

Zgodnie z opioidową teorią autyzmu, osoby z autyzmem z jakiegoś powodu mają podwyższony poziom związków opioidowych (zwanych endorfinami) w organizmie. Teoretycznie stosowanie leków antymorfinowych, na przykład naltreksonu, jest właściwe. Naltrekson jest jednym ze wymienianych wcześniej leków, dla których dawka ma kluczowe znaczenie. We wczesnych eksperymentach dawki były o wiele za wysokie i nie zanotowano żadnej poprawy. W nowszych badaniach zastosowano znacznie niższe dawki i przyniosły one pozytywne wyniki pod względem kontaktów z innymi i osłabienia zachowań autoagresywnych u części osób z autyzmem. Badania kliniczne wciąż trwają – decyzja jeszcze nie zapadła.

Lit

Podobnie jak w przypadku innych leków, związki litu zastosowano najpierw w leczeniu niektórych objawów schizofrenii, a później testowano je na osobach z autyzmem. Z doniesień można wywnioskować, że w niektórych przypadkach można je stosować, zwłaszcza, gdy występuje agresja, której towarzyszą stereotypowe lub hiperaktywne zachowania. Ponadto lit można wykorzystać do łagodzenia wahań nastroju lub cyklicznych zmian zachowań, występujących u niektórych osób z autyzmem.

Reakcje na lit mogą znacznie różnić się u różnych osób. Znaczne różnice mogą wystąpić w wymaganych dawkach, dlatego zwykle konieczne jest kontrolowanie stężenia litu we krwi przez lekarza w celu dobrania idealnych dawek dla poszczególnych pacjentów.

Karbamazepina

Karbamazepina (Tegretol) posiada liczne działania, lecz najczęściej przepisywana jest w leczeniu padaczki. Wydaje się ona też łagodzić cykliczne wahania nastroju opisane wyżej i należy ją wziąć pod uwagę, gdy stanowią one problem.

Dodatki pokarmowe

Istnieje wiele produktów wydawanych bez recepty, których zwykle nie uważa się za leki. Tym niemniej każda substancja mogąca wywierać wpływ na sposób funkcjonowania organizmu powinna być uważana za lek i traktowana poważnie. Fakt, że daną substancję chemiczną nazwano witaminą lub substancją naturalną nie wyklucza występowania skutków ubocznych ani możliwości wystąpienia interakcji z innymi lekami.

Witamina B6, czyli pirydoksyna, była poddawana wielu intensywnym badaniom. Zalecane dawki (około 500 mg dziennie) znacznie przewyższają dawki normalnie dostarczane z pokarmem i mogą wywoływać istotne skutki uboczne. Te niepożądane działania można zminimalizować poprzez włączenie suplementów magnezu (co, jak się twierdzi, wzmacnia jej działanie) oraz innych witamin, m.in. B3 (niacyny). Stopień powodzenia takiej „terapii megawitaminowej” jest różny u różnych badaczy, lecz wydaje się, że około 35-40% osób z autyzmem odczuwa poprawę.

Ostatnio bardzo dużo słyszy się o dimetyloglicynie (DMG). Pomimo, że preparat ten nie jest sprzedawany w Wielkiej Brytanii, rodzice sprowadzają go ze Stanów Zjednoczonych. Pojawiło się wiele nienaukowych doniesień, w których mówi się o znacznej poprawie w sferze języka, kontaktach społecznych i zachowaniu. Nie opublikowano jednak raportów z badań klinicznych i dopóki badania takie nie zostaną przeprowadzone i poddane ocenie naukowej, wszelkie twierdzenia należy traktować sceptycznie.

Dość powszechną obserwacją poczynioną przez rodziców, którzy eksperymentowali z DMG i uzyskali dobre wyniki jest fakt, iż wydaje się ona tracić na skuteczności po około 6 tygodniach. Niektórzy rodzice odkładają lek na specjalne okazje, gdy dobre zachowanie jest szczególnie istotne.

Istnieje wiele innych produktów, które były podawane osobom z autyzmem. Proponuje się rozmaite „inteligentne leki”, alkohol, odżywki i diety, jednak potrzebne są solidne dowody na poparcie ich skuteczności.

Wnioski

Choć u osób z autyzmem stosowano wiele leków z pewną poprawą w leczeniu określonych zachowań, nie udało nam się stworzyć leku, który złagodziłby podstawowe objawy autyzmu w znacznym stopniu i przez dłuższy czas. Jednocześnie istnieje wiele preparatów, które powinno się wziąć pod uwagę w określonych przypadkach, lecz ze względu na wielką różnorodność indywidualnych reakcji oraz różnice w wymaganych dawkach, skutki są nieprzewidywalne. Lekarz, chory na autyzm i opiekunowie będą musieli przygotować się na okres eksperymentowania zanim uda nam się odkryć najskuteczniejsze kombinacje.

Skuteczność leczenia farmakologicznego jest uzależniona od autentycznej komunikacji między lekarzem, pacjentem i jego przedstawicielem ustawowym. Chorzy i ich opiekunowie powinni mieć świadomość korzyści i potencjalnych zagrożeń związanych z lekiem oraz w miarę możliwości konsultować się z lekarzem. Jeżeli jednak nie jest to możliwe, w pewnych sytuacjach porady powinien być w stanie udzielić miejscowy farmaceuta.

tłum.: program "Choroby rzadkie bez tajemnic"

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł ZASTOSOWANIE LEKÓW U OSÓB Z AUTYZMEM Źródło: Paul Shattock Zakład Badań nad Autyzmem, Szkoła Nauk Ścisłych, University of Sunderland, UK KTA o/Gdańsk Stosowanie jakichkolwiek leków u osób z autyzmem jest kwestią sporną. Z jednej strony słyszy się argumenty tych, którzy uważają, że stosowanie jakiegokolwiek rodzaju leczenia farmakologicznego u osób, które nie potrafią udzielić świadomej zgody jest całkowicie nieuzasadnione. Z drugiej zaś strony utrzymuje się wzruszająca wiara w to, że każdy lek przepisany przez lekarza na pewno pomoże. Jak zwykle prawda leży gdzieś pośrodku, jednak trudno jest przedstawić definitywne wyjaśnienia na temat konkretnych leków. Istnieją jednak pewne zasady, którymi trzeba się kierować zanim sięgnie się po silne leki. Niniejsze opracowanie zawiera krótką analizę podstawowych grup leków stosowanych u osób z autyzmem, jednak zanim przeanalizujemy przydatność określonych leków, powinniśmy przedstawić pewne inne aspekty, które są równie istotne jak sam wybór substancji. Skutki uboczne. Zawsze należy spodziewać się wystąpienia jakiegoś rodzaju skutków ubocznych. Słuszne wydaje się stwierdzenie, że nie istnieje lek bez skutków ubocznych. Niestety brzmi ono szczególnie prawdziwie w odniesieniu do leków działających na mózg, gdyż ich działanie jest często niespecyficzne. Lekarz przepisujący je i opiekunowie powinni być wyczuleni na wszelkie mogące pojawić się zmiany w zachowaniu lub czynnościach organizmu. Ze względu na fakt, iż osoby otrzymujące leki nie są w stanie zgłosić tych działań, naszym obowiązkiem jest zachowanie wysokiej czujności. Zmienność reakcji – „Co jednemu lekarstwem, innemu trucizną." Autyzm może być uwarunkowany wieloma różnymi przyczynami, a u podłoża nieprawidłowości psychologicznych i behawioralnych mogą leżeć rozmaite anomalie biologiczne. Dlatego też nie można dogmatycznie twierdzić, który lek będzie skuteczny lub nie u danej osoby. Jak do tej pory, nie istnieje lek, który okazałby się pomocny u wszystkich osób z autyzmem. Ostatnio dostarczono wiele dowodów na istnienie anomalii w procesach biochemicznych u chorych na autyzm. Można spodziewać się tylko, że ich reakcja na leki będzie odmienna od obserwowanej u zdrowej populacji. Fakt, że jakiś lek działa w określony sposób u „normalnych” ludzi nie musi oznaczać, że takie samo działanie wystąpi u osób z autyzmem. Dawkowanie i stosowanie się do zaleceń („Nie chodzi o to, co bierzesz, ale o sposób, w jaki to bierzesz”) Kolejna trudność polega na tym, że skutki różnią się znacznie w zależności od zastosowanych dawek. Wyższa dawka nie musi spowodować silniejszego działania, a skutki podania wyższej dawki mogą być niemalże odwrotne do zaobserwowanych po podaniu niższej dawki. Analiza wpływu alkoholu posłuży jako ilustracja tego zjawiska. Ogromna większość leków, a zwłaszcza tych przyjmowanych w domu, nie jest stosowana zgodnie z życzeniami lub zaleceniami lekarzy przepisujących je. Działanie jest znacznie zmienione, jeśli leków nie przyjmuje się w prawidłowych odstępach czasu lub jeśli pomija się zalecenia dotyczące przyjmowania ich z pokarmem lub bez. Jedną ze szczególnie ryzykownych i potencjalnie niebezpiecznych praktyk jest przyjmowanie tabletek lub kapsułek bez popijania wodą (lub innym płynem) w celu ułatwienia im przedostania się do żołądka, gdzie ulegną rozpuszczeniu i uwolnią swoją zawartość. Przełyk, prowadzący z gardła do żołądka, nie jest kawałkiem sztywnej rury. Każdy lek należy popić co najmniej 100 ml (pół filiżanki) płynu, ponieważ w przeciwnym razie mógłby on utknąć w przełyku i spowodować fizyczne uszkodzenie jego wyściółki. Lekarz przepisujący lek stoi przed niezwykle trudnym zadaniem znalezienia właściwego leku dostosowanego do potrzeb osoby z autyzmem i może on być zmuszony do eksperymentowania z różnymi lekami i dawkami, zanim ustali odpowiedni i skuteczny schemat leczenia. Obowiązkiem opiekunów jest zgłaszanie poczynionych obserwacji, jeśli chcą oni dać lekarzowi przepisującemu lek jakąkolwiek możliwość udzielenia pomocy. Jeżeli lek nie działa, nie należy go podawać, ale jeśli przy pomocy leku można poprawić lub ułatwić życie osobie z autyzmem, nie można odmawiać jej takiej pomocy z powodu dogmatycznej obsesji ze strony opiekuna na punkcie szkodliwości wszystkich leków. Istnieją skuteczne leki umożliwiające panowanie nad pewnymi problemami związanymi z autyzmem, takimi jak padaczka, trzeba jednak przyznać, że próby uzyskania znacznej poprawy w autyzmie kończyły się dotąd wyraźnym niepowodzeniem. Mówi się o pewnych sukcesach w zwalczaniu określonych grup objawów i to właśnie dla nich opracowuje się i stosuje metody leczenia. Stosuje się ogromną ilość leków, lecz sam fakt, że stosuje się ich tak wiele wskazuje na naszą niemożność uzyskania w większości przypadków czegoś więcej niż tylko kosmetycznych zmian. Leki Mózg składa się z miliardów komórek (neuronów), które komunikują się ze sobą za pomocą wypustek. W rzeczywistości komórki te nie stykają się. Są między nimi bardzo małe szczeliny (synapsy), a w komunikacji między neuronami biorą udział substancje chemiczne (neurotransmitery), które przewodzą bodźce między komórkami przez te szczeliny. Mózg korzysta w tym celu z różnych związków chemicznych (na przykład dopaminy, noradrenaliny, serotoniny i GABA) i to właśnie w synapsach działa ogromna większość leków stosowanych w autyzmie. Leki działające na układ dopaminergiczny Takie neuroleptyki jak chlorpromazyna (Largactil) i tiorydazyna (Melleril) należą do licznych leków działających na układ dopaminergiczny. Leki te opracowano początkowo z uwagi na ich działanie w chorobach psychicznych takich jak schizofrenia i w takich przypadkach okazały się one bardzo przydatne oraz pomocne dla pacjentów. Działają one poprzez częściowe blokowanie transmisji przez dopaminę, a zatem stosowanie ich w schizofrenii, w której występuje nadmierna transmisja dopaminergiczna, jest logiczne. Nie tak łatwo jest uzasadnić ich zastosowanie w autyzmie i udowodnić, jakie niosą korzyści. Prawdopodobnie w autyzmie transmisja dopaminergiczna i tak jest już osłabiona i stosowanie leków, które jeszcze bardziej je osłabią, jest nielogiczne. Są sytuacje, w których stosowanie tych leków może być jednak uzasadnione. Na przykład wtedy, gdy pacjent zachowuje się szczególnie agresywnie, mogą one służyć do uspokojenia go, choć w autyzmie uzyskane efekty nie zawsze są wystarczającym argumentem za podawaniem tych leków. Z lekami tymi wiążą się bardzo realne problemy w postaci skutków ubocznych. Mogą one mieć charakter pozapiramidalny, co oznacza różnorodne, niekontrolowane ruchy, niemożność pozostawania w bezruchu lub drżenie, a w niektórych przypadkach nawet sztywność katatoniczną. Na takie skutki uboczne zwykle stosuje się kolejne leki, np. orfenadrynę (Disipal). Zagrożenie znacznie wzrasta przy długotrwałym stosowaniu leków neuroleptycznych. Mogą pojawić się skutki określane jako dyskinezy, które mogą być trwałe. Nie jest znany dokładny mechanizm powstawania tego rodzaju skutków ubocznych, lecz niekontrolowane ruchy, a zwłaszcza wysuwanie języka i charakterystyczne ruchy ciała można opanować jedynie stosując zwiększone dawki leku. Po jakimś czasie stosowania tych leków pojawianie się tych objawów u chorych stanowi przeszkodę w próbach obniżania dawek. Ze względu na potencjalnie poważne skutki uboczne, trudno jest znaleźć uzasadnienie dla ciągłego stosowania tych leków. Fakt, że w rzeczywistości nie są skuteczne w autyzmie powinien wykluczać ich stosowanie, chyba że przez krótki czas i tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne. Istnieje grupa dość nietypowych, aczkolwiek interesujących neuroleptyków, których stosowanie jest bardziej uzasadnione. Działanie leków typu haloperidol (Serenace, Haldol) i sulpiryd (Dolmatil) jest różne w zależności od zastosowanego stężenia. W niskich dawkach pobudzają one transmisję dopaminergiczną, natomiast w wysokich dawkach hamują ją. Niektórzy autorzy piszą o korzystnych efektach uzyskanych dzięki niskim dawkom, jednak należałoby ustalać odpowiednią dawkę dla każdego pacjenta z osobna. Leki działające na układ serotoninergiczny Wielu badaczy wykazało, że poziom serotoniny, zwanej też 5-hydroksytryptaminą (w skrócie 5-HT), jest wyższy u 35-40% osób z autyzmem w porównaniu ze zdrową populacją. Sugeruje to, że lek odchudzający fenfluramina (Ponderax), który obniża jej stężenie, mógłby być pomocny dla osób z autyzmem. Najwcześniejsze wyniki wydawały się bardzo obiecujące, lecz kolejne badania generalnie przyniosły rozczarowujące rezultaty. Fenfluramina może pomagać pewnej grupie osób z autyzmem. Po uwolnieniu serotoniny przez zakończenia nerwowe, znaczna jej część jest wychwytywana zwrotnie i wykorzystywana ponownie. Wiele leków przeciwdepresyjnych uniemożliwia lub hamuje ten zwrotny wychwyt, w wyniku czego więcej serotoniny pozostaje w szczelinie synaptycznej i pobudza zakończenie nerwowe. Leki te zatem skutecznie zwiększają transmisję w tych układach. Jednocześnie dochodzi do zmniejszenia ilości serotoniny uwalnianej przez zakończenia, co może doprowadzić do faktycznego osłabienia transmisji między zakończeniami nerwowymi. Dlatego też niezwykle trudno jest przewidzieć, czy stosowanie leków przeciwdepresyjnym pomoże, czy zaszkodzi w autyzmie. Z pewnością takie leki, jak klomipramina (Anafranil) lub fluoksentyna (Prozac) mają u niektórych osób korzystne działanie polegające na łagodzeniu agresji i depresji, jednak mogą one pogorszyć sytuację. Oczywiste jest też to, że działanie tych leków może ujawnić się dopiero po kilku tygodniach. Leki działające na układ GABA-ergiczny Takie leki, jak diazepam (Valium) działają poprzez stymulację układów GABA-ergicznych i są zwykle stosowane do obniżenia poziomu lęku. Na pierwszy rzut oka więc mogą się wydawać odpowiednie dla osób z autyzmem. Jedno z działań tych leków polega na hamowaniu transmisji w układzie dopaminergicznym, które może zresztą już być obniżone. Badanie efektów stosowania takich leków wydaje się potwierdzać przypuszczenie, iż dają one niewielkie korzyści. Nie oznacza to bynajmniej, że nie można ich stosować w określonych sytuacjach nagłych, choć nie wydają się one przynosić żadnej poprawy w autyzmie. Leki działające na układ noradrenergiczny Grupę leków łącznie określanych jako beta-blokery zazwyczaj stosuje się celem obniżenia ciśnienia krwi, lecz mają one także wpływ na mózg. Często stosuje się je w celu osłabienia działania stresu, dlatego też były one stosowane w leczeniu osób z autyzmem, zwłaszcza w Stanach Zjednoczonych. Pomimo, że trudno jest znaleźć dowody na wymierną poprawę, można rozważyć ich zastosowanie. Mogą jednak istnieć inne, zasadne powody, dla których nie powinno się zalecać stosowania tych leków. Takie leki, jak na przykład amfetaminy, pobudzające ten układ, były stosowane do kontrolowania nadmiernej ruchliwości i braku koncentracji. Jeśli nastąpiła poprawa w tych objawach, była ona minimalna oraz towarzyszyło jej nasilenie zachowań stereotypowych. Leki te mają niewielu zwolenników wśród lekarzy. Leki hamujące układ opioidowy Zgodnie z opioidową teorią autyzmu, osoby z autyzmem z jakiegoś powodu mają podwyższony poziom związków opioidowych (zwanych endorfinami) w organizmie. Teoretycznie stosowanie leków antymorfinowych, na przykład naltreksonu, jest właściwe. Naltrekson jest jednym ze wymienianych wcześniej leków, dla których dawka ma kluczowe znaczenie. We wczesnych eksperymentach dawki były o wiele za wysokie i nie zanotowano żadnej poprawy. W nowszych badaniach zastosowano znacznie niższe dawki i przyniosły one pozytywne wyniki pod względem kontaktów z innymi i osłabienia zachowań autoagresywnych u części osób z autyzmem. Badania kliniczne wciąż trwają – decyzja jeszcze nie zapadła. Lit Podobnie jak w przypadku innych leków, związki litu zastosowano najpierw w leczeniu niektórych objawów schizofrenii, a później testowano je na osobach z autyzmem. Z doniesień można wywnioskować, że w niektórych przypadkach można je stosować, zwłaszcza, gdy występuje agresja, której towarzyszą stereotypowe lub hiperaktywne zachowania. Ponadto lit można wykorzystać do łagodzenia wahań nastroju lub cyklicznych zmian zachowań, występujących u niektórych osób z autyzmem. Reakcje na lit mogą znacznie różnić się u różnych osób. Znaczne różnice mogą wystąpić w wymaganych dawkach, dlatego zwykle konieczne jest kontrolowanie stężenia litu we krwi przez lekarza w celu dobrania idealnych dawek dla poszczególnych pacjentów. Karbamazepina Karbamazepina (Tegretol) posiada liczne działania, lecz najczęściej przepisywana jest w leczeniu padaczki. Wydaje się ona też łagodzić cykliczne wahania nastroju opisane wyżej i należy ją wziąć pod uwagę, gdy stanowią one problem. Dodatki pokarmowe Istnieje wiele produktów wydawanych bez recepty, których zwykle nie uważa się za leki. Tym niemniej każda substancja mogąca wywierać wpływ na sposób funkcjonowania organizmu powinna być uważana za lek i traktowana poważnie. Fakt, że daną substancję chemiczną nazwano witaminą lub substancją naturalną nie wyklucza występowania skutków ubocznych ani możliwości wystąpienia interakcji z innymi lekami. Witamina B6, czyli pirydoksyna, była poddawana wielu intensywnym badaniom. Zalecane dawki (około 500 mg dziennie) znacznie przewyższają dawki normalnie dostarczane z pokarmem i mogą wywoływać istotne skutki uboczne. Te niepożądane działania można zminimalizować poprzez włączenie suplementów magnezu (co, jak się twierdzi, wzmacnia jej działanie) oraz innych witamin, m.in. B3 (niacyny). Stopień powodzenia takiej „terapii megawitaminowej” jest różny u różnych badaczy, lecz wydaje się, że około 35-40% osób z autyzmem odczuwa poprawę. Ostatnio bardzo dużo słyszy się o dimetyloglicynie (DMG). Pomimo, że preparat ten nie jest sprzedawany w Wielkiej Brytanii, rodzice sprowadzają go ze Stanów Zjednoczonych. Pojawiło się wiele nienaukowych doniesień, w których mówi się o znacznej poprawie w sferze języka, kontaktach społecznych i zachowaniu. Nie opublikowano jednak raportów z badań klinicznych i dopóki badania takie nie zostaną przeprowadzone i poddane ocenie naukowej, wszelkie twierdzenia należy traktować sceptycznie. Dość powszechną obserwacją poczynioną przez rodziców, którzy eksperymentowali z DMG i uzyskali dobre wyniki jest fakt, iż wydaje się ona tracić na skuteczności po około 6 tygodniach. Niektórzy rodzice odkładają lek na specjalne okazje, gdy dobre zachowanie jest szczególnie istotne. Istnieje wiele innych produktów, które były podawane osobom z autyzmem. Proponuje się rozmaite „inteligentne leki”, alkohol, odżywki i diety, jednak potrzebne są solidne dowody na poparcie ich skuteczności. Wnioski Choć u osób z autyzmem stosowano wiele leków z pewną poprawą w leczeniu określonych zachowań, nie udało nam się stworzyć leku, który złagodziłby podstawowe objawy autyzmu w znacznym stopniu i przez dłuższy czas. Jednocześnie istnieje wiele preparatów, które powinno się wziąć pod uwagę w określonych przypadkach, lecz ze względu na wielką różnorodność indywidualnych reakcji oraz różnice w wymaganych dawkach, skutki są nieprzewidywalne. Lekarz, chory na autyzm i opiekunowie będą musieli przygotować się na okres eksperymentowania zanim uda nam się odkryć najskuteczniejsze kombinacje. Skuteczność leczenia farmakologicznego jest uzależniona od autentycznej komunikacji między lekarzem, pacjentem i jego przedstawicielem ustawowym. Chorzy i ich opiekunowie powinni mieć świadomość korzyści i potencjalnych zagrożeń związanych z lekiem oraz w miarę możliwości konsultować się z lekarzem. Jeżeli jednak nie jest to możliwe, w pewnych sytuacjach porady powinien być w stanie udzielić miejscowy farmaceuta. tłum.: program "Choroby rzadkie bez tajemnic" Powrót do listy kategorii