Łagodna odmiana zespołu Retta - z zachowaną czynnością mowy.

Artykuł

Łagodna odmiana zespołu Retta - z zachowaną czynnością mowy.
Źródło: Zbigniew Bendkowski; Anna Tylki-Szymańska; „Neurologia Dziecięca” W-wa 2001r, Vol.10, Nr 19;

Klinika Neurologii Instytutu – Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa

Kierownik: doc.dr hab.n.med.S.Jóźwiak

Klinika Chorób Metabolicznych Instytutu – Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka

Kierownik: prof.dr hab.n.med.E.Pronicka

Streszczenie

Zespół Retta (ZR) stanowi jednostkę modelową dla grupy chorób neurogenetycznych przebiegających z zaburzeniami rozwoju uwarunkowanymi mutacjami genowymi zlokalizowanymi w kilku znanych już obszarach, jednak o wciąż niejasnej etiopatogenezie. Kryteria kliniczne, obejmujące klasyczny przebieg choroby, ulegają szerszemu zróżnicowaniu w odniesieniu do kilku odmian klinicznych, z których najlepiej poznaną i najliczniejszą jest odmiana forme fruste. Obok niej występują jednak odmiany rzadsze, choć bardziej specyficzne w obrazie klinicznym jak odmiana z zachowaną mową czy tzw. Odmiana wrodzona. Zachowana czynność mowy występuje u tych dziewcząt z ZR, których przebieg choroby jest wyjątkowo łagodny, a początek manifestowania się typowych dla schorzenia objawów może wystąpić po kilku latach pozornie prawidłowego rozwoju, bez uchwytnej przyczyny. Potwierdzenie rozpoznania musi się jednak dokonać na podstawie diagnostyki wykluczającej inne możliwe przyczyny obserwowanych objawów. Przedstawiono opis przypadku dziewczynki z cechami zespołu Retta i zachowaną czynnością mowy.

Autorzy prezentują przypadek dziewczynki, która do 6 roku życia nie objawiała problemów rozwojowych ani zdrowotnych. Dziewczynka leczona była z powodu cech przedwczesnego dojrzewania. W wyniku leczenia cechy te ustąpiły. Z czasem zauważono regres intelektualny co stwierdzono testami psychologicznymi Wechslera. W wieku 9 lat odnotowano zaburzenia oddychania jak „sapanie”, bezdechy i pogłębione oddychanie, napadowe epizody nieświadomości, znaczne pogorszenie umiejętności pisania oraz częste stany lękowe (szczególnie w nocy). Później pojawiły się hiperwentylacja i skłonności do echolalii. Podejrzewano późny zespół autystyczny. Pojawiły się stereotypie ruchowe rąk „klaskanie”. Badania serologiczne i w kierunku chorób metabolicznych wypadły prawidłowo. W 12 roku życia pojawiła się nadpobudliwość, zachowania agresywne, zaburzenia snu z napadami „krzyku”, zaciskanie rąk, zaburzenia koncentracji, problemy z przyswajaniem wiadomości, przy zupełnie prawidłowo zachowanej mowie i dobrym kontakcie. U dziewczynki narastają zachowania nieadekwatne z utratą zainteresowań, jak również wzdęcia na skutek hiperwentylacji. Dziewczynka skarży się na marznące ręce i stopy.

Autorzy podkreślają, że w przypadku odmiany ZR z zachowaną mową, pomimo kilku lat pozornie prawidłowego rozwoju, przebieg choroby odpowiada przebiegowi postaci klasycznej. Udokumentowane w literaturze przypadki podlegają wyraźnie czteroetapowemu przebiegowi choroby. Obecne są najbardziej charakterystyczne cechy zespołu choć zachowana została mowa. Nie obserwuje się zahamowania wzrastania, postępującej skoliozy i padaczki. Jednak elementy echolalii i zaburzenia emocjonalnego kontaktu sprawiają, że rozpoznaje się u nich zaburzenia autystyczne. Zdaniem autorów zachowana czynność mowy nie wyklucza rozpoznania ZR.

oprac.:AR

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Łagodna odmiana zespołu Retta - z zachowaną czynnością mowy. Źródło: Zbigniew Bendkowski; Anna Tylki-Szymańska; „Neurologia Dziecięca” W-wa 2001r, Vol.10, Nr 19; Klinika Neurologii Instytutu – Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa Kierownik: doc.dr hab.n.med.S.Jóźwiak Klinika Chorób Metabolicznych Instytutu – Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka Kierownik: prof.dr hab.n.med.E.Pronicka Streszczenie Zespół Retta (ZR) stanowi jednostkę modelową dla grupy chorób neurogenetycznych przebiegających z zaburzeniami rozwoju uwarunkowanymi mutacjami genowymi zlokalizowanymi w kilku znanych już obszarach, jednak o wciąż niejasnej etiopatogenezie. Kryteria kliniczne, obejmujące klasyczny przebieg choroby, ulegają szerszemu zróżnicowaniu w odniesieniu do kilku odmian klinicznych, z których najlepiej poznaną i najliczniejszą jest odmiana forme fruste. Obok niej występują jednak odmiany rzadsze, choć bardziej specyficzne w obrazie klinicznym jak odmiana z zachowaną mową czy tzw. Odmiana wrodzona. Zachowana czynność mowy występuje u tych dziewcząt z ZR, których przebieg choroby jest wyjątkowo łagodny, a początek manifestowania się typowych dla schorzenia objawów może wystąpić po kilku latach pozornie prawidłowego rozwoju, bez uchwytnej przyczyny. Potwierdzenie rozpoznania musi się jednak dokonać na podstawie diagnostyki wykluczającej inne możliwe przyczyny obserwowanych objawów. Przedstawiono opis przypadku dziewczynki z cechami zespołu Retta i zachowaną czynnością mowy. Autorzy prezentują przypadek dziewczynki, która do 6 roku życia nie objawiała problemów rozwojowych ani zdrowotnych. Dziewczynka leczona była z powodu cech przedwczesnego dojrzewania. W wyniku leczenia cechy te ustąpiły. Z czasem zauważono regres intelektualny co stwierdzono testami psychologicznymi Wechslera. W wieku 9 lat odnotowano zaburzenia oddychania jak „sapanie”, bezdechy i pogłębione oddychanie, napadowe epizody nieświadomości, znaczne pogorszenie umiejętności pisania oraz częste stany lękowe (szczególnie w nocy). Później pojawiły się hiperwentylacja i skłonności do echolalii. Podejrzewano późny zespół autystyczny. Pojawiły się stereotypie ruchowe rąk „klaskanie”. Badania serologiczne i w kierunku chorób metabolicznych wypadły prawidłowo. W 12 roku życia pojawiła się nadpobudliwość, zachowania agresywne, zaburzenia snu z napadami „krzyku”, zaciskanie rąk, zaburzenia koncentracji, problemy z przyswajaniem wiadomości, przy zupełnie prawidłowo zachowanej mowie i dobrym kontakcie. U dziewczynki narastają zachowania nieadekwatne z utratą zainteresowań, jak również wzdęcia na skutek hiperwentylacji. Dziewczynka skarży się na marznące ręce i stopy. Autorzy podkreślają, że w przypadku odmiany ZR z zachowaną mową, pomimo kilku lat pozornie prawidłowego rozwoju, przebieg choroby odpowiada przebiegowi postaci klasycznej. Udokumentowane w literaturze przypadki podlegają wyraźnie czteroetapowemu przebiegowi choroby. Obecne są najbardziej charakterystyczne cechy zespołu choć zachowana została mowa. Nie obserwuje się zahamowania wzrastania, postępującej skoliozy i padaczki. Jednak elementy echolalii i zaburzenia emocjonalnego kontaktu sprawiają, że rozpoznaje się u nich zaburzenia autystyczne. Zdaniem autorów zachowana czynność mowy nie wyklucza rozpoznania ZR. oprac.:AR Powrót do listy kategorii