Co to jest zespół Retta (RS)?

Artykuł

Co to jest zespół Retta (RS)?
Źródło: oprac.: Anna Różalska; OSPOzZR

Zespół Retta (RS) jest zaburzeniem neurologicznym spotykanym u dziewczynek i kobiet. Występuje wśród wszystkich grup etnicznych i wszystkich szerokościach geograficznych.

Rys historyczny

W 1965 r. Andreas Rett w Austrii zauważył w swej poczekalni 2 dziewczynki o podobnych ruchach rączek. Następnie opisał 6 innych pacjentek. A.Rett zrobił film z tymi osobami i pokazał w Europie w Dziecięcej Klinice Neurologicznej, jednak nikt nie potrafił nic na ich temat powiedzieć. W 1966 opublikował wstępną pracę na temat tych osób w niemieckich publikacjach, a następnie w 1977r w języku angielskim. Opisał 22 dziewczynki z objawami stereotypowych ruchów rąk, otępienia, ataksji, atrofii stóp, zachowaniami autystycznymi, brakiem ekspresji twarzy, hipermonemią.

B.Hagberg nieświadomy pracy Retta, zauważył tę chorobę w 1962 r. W 1980 zaprezentował obserwację 16 przypadków na europejskiej konferencji. Gdy dowiedział się o pracach A.Retta nadał chorobie nazwę zespół Retta. Z kolegami z Francji i Portugali. B.Hagberg opublikował pracę 35 przypadków w 1983 r. Do początków 1984r. ukazały się tylko dwa artykuły na temat zespołu Retta w języku angielskim.

A.Rett był gospodarzem konferencji w Wiedniu w 1984 r. Na niej ustalono kryteria diagnostyczne i opublikowano dla ułatwienia dalszych badań. W tym czasie zaobserwowano w Europie już 125 przypadków. Dwa lata później liczba przypadków bardzo wzrosła, ponieważ zaczęto je diagnozować. Pierwsza konferencja w Ameryce Północnej nt RS odbyła się w Baltimore w 1985 r. z udziałem rodziców i naukowców. Obecnie opisanych jest na świecie kilka tysięcy przypadków w tym sam A.Rett zetknął się z 1000 przypadków osobiście.

Nastąpiła eksplozja opracowań związanych z RS przez różne instytuty. Większość literatury jest bardzo techniczna i niedostępna dla przeciętnego człowieka bez wiedzy medycznej.

Od czasu pierwszego opisu zespołu Retta w 1966r dokładna diagnoza i dostęp do wysoce kwalifikowanej porady medycznej i opieki polepszyły się znacznie. Obecna dokumentacja wykazuje, że kobieta z RS może dożyć do czterdziestu lat w doskonałym zdrowiu. Śmierć małych dziewczynek prawie się nie zdarza.

Diagnoza - opis

W 1984 r w Wiedniu podano pierwszy opis choroby i nazwano go Kryteriami Wiedeńskimi :

· płeć żeńska

· wczesny rozwój prawidłowy do 6-18 m.-ca życia

· normalny obwód główki po urodzeniu z nabytą mikrocefalią po 6 m.-cu

· regresja zachowania (społeczna) i psychomotoryczna łącznie z dysfunkcją komunikowania się i demencją;

· utrata celowego użycia rąk, stereotypowe ruchy rąk

· apraksja ruchowa - w czasie chodzenia

· apraksja tułowiowa

· ataksja

Kryteria diagnostyczne obecnie używane na świecie zostały zaakceptowane przez 41 członków Międzynarodowej Grupy Roboczej 1988 r. Później płeć usunięto jako kryterium diagnostyczne, by nie zaprzestawać w poszukiwaniu RS u płci męskiej. W chwili odkrycia genu odpowiedzialnego za zespół Retta cecha płci ponownie pojawiła się w kryteriach, choć sprawa wydaje się być berdziej skomplikowana. We wrześniu 2001 uaktualniono dane dotyczące diagnozowania zespołu Retta.

1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie Nature Genetics. /Ruthie E. Amir, Ignatia B. Van den Veyver, Mimi Wan, Carles Q. Tran, Uta Francke & Huda Y. Zoghbi: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics vol. 23, 2, 185-188/ ogłoszono odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za z. Retta. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy z. Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby. Stało się to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston i Dr Uty Francke z Stanford w Stanach Zjednoczonych.

Choroba Retta obserwowana jest tylko u dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelna.

Jakie są dziewczynki z zespołem Retta?

Dziewczynka z RS wykazuje zwykle normalny rozwój do 6-18 m.-ca życia, po czym następuje okres stagnacji lub regresja. Obserwuje się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu główki. Inne objawy mogą obejmować epilepsję, zaburzenia oddychania, które szczególnie pojawiają się po przebudzeniu. Apraksja (dyspraksja) brak planowania ruchu ciała w celu wykonania ruchów motorycznych, jest najpoważniejszym i fundamentalnym aspektem w RS. Do tego dochodzą zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy co utrudnia dziewczynce z RS wyrażanie tego czego chce.

Z powodu apraksji i braku komunikacji słownej nie można dokonać oceny Ilorazu Inteligencji tych dziewczynek, ponieważ większość testów wymaga użycia słów i/lub gestów co może być niemożliwe w przypadku RS.

RS jest często mylnie diagnozowany jako autyzm, dziecięce porażenie mózgowe, bądź niezbyt konkretnie określone opóźnienie rozwoju.

Statystyka wygląda w różnych krajach różnie, ale jako średnią przyjęto

1:10 000 żywych urodzeń.

RS jest zaburzeniem rozwoju, a nie chorobą degeneracyjną jak kiedyś sądzono.

Większość dziewczynek z RS wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się poprzez zachowanie społeczne, oczy, gesty i mowę ciała, ale zawsze istnieje opóźnienie w reakcji. Terapeuci zajmujący się mową oceniający umiejętności komunikowania się dziewczynek powinni uwzględnić obserwacje rodziców, nauczycieli i włączyć ich do pracy. Osoby te znając dziewczynkę mogą dać odpowiedź na pytanie co powoduje opóźnienia w odpowiedzi. Istnieją raporty o dziewczynkach, które używając techniki alternatywnej i wspomaganej komunikacji (AAC) demonstrują dobre rozumienie mowy. Metody AAC umożliwiają wykorzystanie spojrzenia, obrazów, liter, tablic ze słowami, dotyku, bądź urządzeń zawierających przycisk i wydających głos. Sprzęt dobiera się indywidualnie do dziecka, by mogło ono uczestniczyć w sposób aktywny w codziennym życiu. Brak konkretnych umiejętności w komunikowaniu się nie powinien zniechęcać do stosowania metod AAC.

Do dziewczynek z RS należy mówić jak do osoby inteligentnej, pomimo często wyraźnego braku reakcji z jej strony. Nie będąc w stanie mówić nie oznacza, że nie ma ona nic do powiedzenia.

Młoda dziewczyna z RS jest znana ze swej atrakcyjności i w miarę dorastania cechą dla niej charakterystyczną jest jej wnikliwe, głębokie spojrzenie. Zwykle siedzi samodzielnie i w porusza rękoma w sposób charakterystyczny i ciągły. Niektóre dzieci zaczynają używać pojedynczych słów lub kombinacji słów zanim utracą tę umiejętność.

Bardzo trudno jest przewidzieć ciężar choroby poszczególnej osoby. Wiele dzieci zaczyna chodzić w okresie odpowiednim do wieku, ale inne wykazują poważne opóźnienia lub niemożność samodzielnego chodzenia. Niektóre zaczynają chodzić i tracą tą zdolność, inne ją zachowują. Jeszcze inne nie chodzą nawet do późnego dzieciństwa i dojrzałości.
Mogą wystąpić poważne napady drgawek bądź w ogóle nie wystąpić. Niektóre z nich wraz z wiekiem stają się łagodniejsze, inne nie poddają się leczeniu.
Mogą wystąpić zaburzenia oddychania, ale mają tendencje do łagodnienia/ zmniejszania wraz z wiekiem.
Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa) z wiekiem dziewczynki staje się głównym problemem i może wystąpić w postaci łagodnej i ciężkiej.

Kryteria Diagnostyczne:

To te, które wymagane są dla rozpoznania RS po wykluczeniu innych upośledzeń:

· okres normalnego rozwoju do 6-18 m.-ca

· normalny obwód główki przy urodzeniu, poczym następuje spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3m.-cy do 4 lat

· poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy

· powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu;

· potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie gdy jest niezadowolona;

· jeżeli może chodzić to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach;

Kryteria uzupełniające:

Te kryteria obejmują, symptomy które nie są wymagane dla diagnozy, ale mogą wystąpić, być obserwowane w danym momencie, ale pojawiać się wraz z wiekiem:

· dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia;

· nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego

· napady drgawek innego pochodzenia

· sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni co wzmaga się wraz z wiekiem;

· skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa)

· zgrzytanie zębami (bruksizm)

· opóźnienie wzrostu

· zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym)

· nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie

· trudności w żuciu i/lub połykaniu

· małe stopy

· słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe)

· zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem

· zaparcia

ETAPY choroby Retta

Etap I

Wczesny początek choroby

Wiek: od 6 miesiąca do 1,5 roku życia

Trwanie: miesiące

Ten etap jest często niezauważany, ponieważ objawy pojawiają się bardzo niewyraźne. Niemowlę może okazywać mniejszy kontakt wzrokowy i słabe zainteresowanie zabawkami. Jest często określane jako dobre dziecko, cichutkie i spokojne. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju motorycznym. Wtedy jeszcze nie pojawiają się oznaki wykręcania rączek, ale może już następować spowolnienie wzrostu głowy.

Etap II

Nagły niszczący

Wiek: od 1-4 roku życia

Trwanie: tygodnie - miesiące

Ten etap może mieć ostry przebieg na początku, bądź bardziej łagodny. Dziewczynka traci umiejętności celowego posługiwania się rączkami i język werbalny. Zaczynają pojawiać się stereotypowe ruchy rąk i często obejmuje to ruch wkładania ręki do ust, jak również wykręcanie, mycie itp... Trwają cięgle po przebudzeniu a ustają podczas snu. Czasami ręce są złączone za plecami bądź utrzymywane na bokach w specjalnej pozie. Z ruchami dotykania mogą pojawiać się zatrzymywanie oddechu i hiperwentylacja, której towarzyszą niewidoczne dolegliwości, oddychanie jest normalne podczas snu. Niektóre dziewczynki mają objawy podobne do autystycznych. Tracą zainteresowanie otoczeniem i komunikowaniem się. Obserwuje się ogólną irytację, trudne zachowania i nieregularności snu. Okresy drżenia mogą być oczywiste szczególnie podczas podekscytowania. Poruszanie się jest niestabilne. Wystąpić może zaburzenie równowagi i trudności w inicjowaniu jak również planowaniu ruchów motorycznych. Zmniejszenie obwodu główki jest zwykle zauważalne od 3 m.-ca do 4 roku życia.

Etap III

Pozornej stagnacji

Wiek: przedszkolny do szkolnego

Trwanie: lata

Ten etap w wieku od 2-10 roku życia następuje po etapie II. Problemy motoryczne jak również ataki są bardziej wyraźne, jednakże poprawa jest widoczna w zachowaniu dziecka i następuje mniejsza irytacja, mniej płaczu i cech autystycznych. Dziewczynka wykazuje większe zainteresowanie otoczeniem, poprawia się jej gotowość do porozumiewania się z otoczeniem i koncentracja uwagi. Wiele dziewczynek z RS pozostaje na III etapie przez większość czasu.

Etap IV

IV A - poprzednio chodzące

IV B - nigdy nie chodzące

Dalsze pogorszenie ruchów motorycznych

Wiek: po IIIetapie, 5-15-25-? Rok życia

Trwanie: dekady

Ten etap zwykle zaczyna się po 10 roku życia i charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością. Niektóre dziewczynki przestają chodzić (podczas gdy inne nigdy nie chodziły). Jednakże nie ma zmniejszenia umiejętności poznawczych, komunikowania się i poruszania rękami. Ruchy powtarzające dłoni mogą się zmniejszyć. Decydującą główną cechą jest skolioza. Kontakt wzrokowy i spojrzenie zwykle się poprawia. Charakterystyczna jest też sztywność i dystonia mięśni. Dystonia (zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała). Okres dojrzewania zaczyna się w oczekiwanym wieku jak u każdej dziewczyny.

Pomimo tych trudności dziewczynki z RS mogą kontynuować naukę, cieszyć się z życia rodzinnego i przyjaciół, w wieku średnim jak i później. Doświadczają one szeregu emocji i wykazują swoją osobowość poprzez branie udziału w życiu szkolnym, rekreacji w domu i ośrodkach, jak i w miejscowej społeczności.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Co to jest zespół Retta (RS)? Źródło: oprac.: Anna Różalska; OSPOzZR Zespół Retta (RS) jest zaburzeniem neurologicznym spotykanym u dziewczynek i kobiet. Występuje wśród wszystkich grup etnicznych i wszystkich szerokościach geograficznych. Rys historyczny W 1965 r. Andreas Rett w Austrii zauważył w swej poczekalni 2 dziewczynki o podobnych ruchach rączek. Następnie opisał 6 innych pacjentek. A.Rett zrobił film z tymi osobami i pokazał w Europie w Dziecięcej Klinice Neurologicznej, jednak nikt nie potrafił nic na ich temat powiedzieć. W 1966 opublikował wstępną pracę na temat tych osób w niemieckich publikacjach, a następnie w 1977r w języku angielskim. Opisał 22 dziewczynki z objawami stereotypowych ruchów rąk, otępienia, ataksji, atrofii stóp, zachowaniami autystycznymi, brakiem ekspresji twarzy, hipermonemią. B.Hagberg nieświadomy pracy Retta, zauważył tę chorobę w 1962 r. W 1980 zaprezentował obserwację 16 przypadków na europejskiej konferencji. Gdy dowiedział się o pracach A.Retta nadał chorobie nazwę zespół Retta. Z kolegami z Francji i Portugali. B.Hagberg opublikował pracę 35 przypadków w 1983 r. Do początków 1984r. ukazały się tylko dwa artykuły na temat zespołu Retta w języku angielskim. A.Rett był gospodarzem konferencji w Wiedniu w 1984 r. Na niej ustalono kryteria diagnostyczne i opublikowano dla ułatwienia dalszych badań. W tym czasie zaobserwowano w Europie już 125 przypadków. Dwa lata później liczba przypadków bardzo wzrosła, ponieważ zaczęto je diagnozować. Pierwsza konferencja w Ameryce Północnej nt RS odbyła się w Baltimore w 1985 r. z udziałem rodziców i naukowców. Obecnie opisanych jest na świecie kilka tysięcy przypadków w tym sam A.Rett zetknął się z 1000 przypadków osobiście. Nastąpiła eksplozja opracowań związanych z RS przez różne instytuty. Większość literatury jest bardzo techniczna i niedostępna dla przeciętnego człowieka bez wiedzy medycznej. Od czasu pierwszego opisu zespołu Retta w 1966r dokładna diagnoza i dostęp do wysoce kwalifikowanej porady medycznej i opieki polepszyły się znacznie. Obecna dokumentacja wykazuje, że kobieta z RS może dożyć do czterdziestu lat w doskonałym zdrowiu. Śmierć małych dziewczynek prawie się nie zdarza. Diagnoza - opis W 1984 r w Wiedniu podano pierwszy opis choroby i nazwano go Kryteriami Wiedeńskimi : · płeć żeńska · wczesny rozwój prawidłowy do 6-18 m.-ca życia · normalny obwód główki po urodzeniu z nabytą mikrocefalią po 6 m.-cu · regresja zachowania (społeczna) i psychomotoryczna łącznie z dysfunkcją komunikowania się i demencją; · utrata celowego użycia rąk, stereotypowe ruchy rąk · apraksja ruchowa - w czasie chodzenia · apraksja tułowiowa · ataksja Kryteria diagnostyczne obecnie używane na świecie zostały zaakceptowane przez 41 członków Międzynarodowej Grupy Roboczej 1988 r. Później płeć usunięto jako kryterium diagnostyczne, by nie zaprzestawać w poszukiwaniu RS u płci męskiej. W chwili odkrycia genu odpowiedzialnego za zespół Retta cecha płci ponownie pojawiła się w kryteriach, choć sprawa wydaje się być berdziej skomplikowana. We wrześniu 2001 uaktualniono dane dotyczące diagnozowania zespołu Retta. 1 października 1999r. w renomowanym czasopiśmie Nature Genetics. /Ruthie E. Amir, Ignatia B. Van den Veyver, Mimi Wan, Carles Q. Tran, Uta Francke & Huda Y. Zoghbi: Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nature Genetics vol. 23, 2, 185-188/ ogłoszono odkrycie genu, którego mutacja jest odpowiedzialna za z. Retta. Jest to gen MECP2 zlokalizowany na chromosomie płci X w Xq28. Odkrycie to otwiera możliwości potwierdzenia klinicznej diagnozy z. Retta. Stwierdzenie, że zaburzenia dotyczą materiału genetycznego określa przyczynę choroby. Stało się to możliwe dzięki badaniom Dr Hudy Zoghbi z Houston i Dr Uty Francke z Stanford w Stanach Zjednoczonych. Choroba Retta obserwowana jest tylko u dziewczynek, ponieważ dla chłopców jest śmiertelna. Jakie są dziewczynki z zespołem Retta? Dziewczynka z RS wykazuje zwykle normalny rozwój do 6-18 m.-ca życia, po czym następuje okres stagnacji lub regresja. Obserwuje się zaburzenia ruchów dłoni i ciała oraz spowolnienie przyrostu obwodu główki. Inne objawy mogą obejmować epilepsję, zaburzenia oddychania, które szczególnie pojawiają się po przebudzeniu. Apraksja (dyspraksja) brak planowania ruchu ciała w celu wykonania ruchów motorycznych, jest najpoważniejszym i fundamentalnym aspektem w RS. Do tego dochodzą zaburzenia kontaktu wzrokowego i utrata mowy co utrudnia dziewczynce z RS wyrażanie tego czego chce. Z powodu apraksji i braku komunikacji słownej nie można dokonać oceny Ilorazu Inteligencji tych dziewczynek, ponieważ większość testów wymaga użycia słów i/lub gestów co może być niemożliwe w przypadku RS. RS jest często mylnie diagnozowany jako autyzm, dziecięce porażenie mózgowe, bądź niezbyt konkretnie określone opóźnienie rozwoju. Statystyka wygląda w różnych krajach różnie, ale jako średnią przyjęto 1:10 000 żywych urodzeń. RS jest zaburzeniem rozwoju, a nie chorobą degeneracyjną jak kiedyś sądzono. Większość dziewczynek z RS wykazuje bardzo intensywną chęć komunikowania się poprzez zachowanie społeczne, oczy, gesty i mowę ciała, ale zawsze istnieje opóźnienie w reakcji. Terapeuci zajmujący się mową oceniający umiejętności komunikowania się dziewczynek powinni uwzględnić obserwacje rodziców, nauczycieli i włączyć ich do pracy. Osoby te znając dziewczynkę mogą dać odpowiedź na pytanie co powoduje opóźnienia w odpowiedzi. Istnieją raporty o dziewczynkach, które używając techniki alternatywnej i wspomaganej komunikacji (AAC) demonstrują dobre rozumienie mowy. Metody AAC umożliwiają wykorzystanie spojrzenia, obrazów, liter, tablic ze słowami, dotyku, bądź urządzeń zawierających przycisk i wydających głos. Sprzęt dobiera się indywidualnie do dziecka, by mogło ono uczestniczyć w sposób aktywny w codziennym życiu. Brak konkretnych umiejętności w komunikowaniu się nie powinien zniechęcać do stosowania metod AAC. Do dziewczynek z RS należy mówić jak do osoby inteligentnej, pomimo często wyraźnego braku reakcji z jej strony. Nie będąc w stanie mówić nie oznacza, że nie ma ona nic do powiedzenia. Młoda dziewczyna z RS jest znana ze swej atrakcyjności i w miarę dorastania cechą dla niej charakterystyczną jest jej wnikliwe, głębokie spojrzenie. Zwykle siedzi samodzielnie i w porusza rękoma w sposób charakterystyczny i ciągły. Niektóre dzieci zaczynają używać pojedynczych słów lub kombinacji słów zanim utracą tę umiejętność. Bardzo trudno jest przewidzieć ciężar choroby poszczególnej osoby. Wiele dzieci zaczyna chodzić w okresie odpowiednim do wieku, ale inne wykazują poważne opóźnienia lub niemożność samodzielnego chodzenia. Niektóre zaczynają chodzić i tracą tą zdolność, inne ją zachowują. Jeszcze inne nie chodzą nawet do późnego dzieciństwa i dojrzałości. Mogą wystąpić poważne napady drgawek bądź w ogóle nie wystąpić. Niektóre z nich wraz z wiekiem stają się łagodniejsze, inne nie poddają się leczeniu. Mogą wystąpić zaburzenia oddychania, ale mają tendencje do łagodnienia/ zmniejszania wraz z wiekiem. Skolioza (boczne skrzywienie kręgosłupa) z wiekiem dziewczynki staje się głównym problemem i może wystąpić w postaci łagodnej i ciężkiej. Kryteria Diagnostyczne: To te, które wymagane są dla rozpoznania RS po wykluczeniu innych upośledzeń: · okres normalnego rozwoju do 6-18 m.-ca · normalny obwód główki przy urodzeniu, poczym następuje spowolnienie przyrostu obwodu główki w wieku od 3m.-cy do 4 lat · poważne upośledzenie języka, utrata celowego używania rąk co stwarza utrudnienie w interakcji danej osoby jak i oceny rozumienia mowy · powtarzające się ruchy dłoni obejmują jedną lub więcej form np.: mycie, klepanie, klaskanie, ugniatanie, wkładanie rąk do ust, manipulowanie rączkami, które to ruchy mogą być ciągłe po przebudzeniu; · potrząsanie tułowiem jak również kończynami szczególnie gdy jest niezadowolona; · jeżeli może chodzić to chodzenie jest niepewne, szerokie, nogi są sztywne, czasami dziewczynki chodzą na palcach; Kryteria uzupełniające: Te kryteria obejmują, symptomy które nie są wymagane dla diagnozy, ale mogą wystąpić, być obserwowane w danym momencie, ale pojawiać się wraz z wiekiem: · dysfunkcja oddechowa: zatrzymanie oddechu - bezdech, hiperwentylacja i połykanie powietrza, co może powodować nienormalne wzdęcia lub rozdęcia; · nieprawidłowe EEG, pojawienie się padaczki, utrata cech snu fizjologicznego · napady drgawek innego pochodzenia · sztywność, spastyczność, bądź przykurcze mięśni co wzmaga się wraz z wiekiem; · skolioza (skrzywienie boczne kręgosłupa) · zgrzytanie zębami (bruksizm) · opóźnienie wzrostu · zmniejszenie tkanki tłuszczowej i masy mięśni (ale może wystąpić tendencja u niektórych osób w kierunku otyłości w wieku dojrzałym) · nietypowy wzór spania, irytacje i pobudzenie · trudności w żuciu i/lub połykaniu · małe stopy · słabe krążenie w kończynach dolnych; zimne, sine stopy i nogi (czerwono-niebieskawe) · zmniejszenie ruchliwości wraz z wiekiem · zaparcia ETAPY choroby Retta Etap I Wczesny początek choroby Wiek: od 6 miesiąca do 1,5 roku życia Trwanie: miesiące Ten etap jest często niezauważany, ponieważ objawy pojawiają się bardzo niewyraźne. Niemowlę może okazywać mniejszy kontakt wzrokowy i słabe zainteresowanie zabawkami. Jest często określane jako dobre dziecko, cichutkie i spokojne. Mogą wystąpić opóźnienia w rozwoju motorycznym. Wtedy jeszcze nie pojawiają się oznaki wykręcania rączek, ale może już następować spowolnienie wzrostu głowy. Etap II Nagły niszczący Wiek: od 1-4 roku życia Trwanie: tygodnie - miesiące Ten etap może mieć ostry przebieg na początku, bądź bardziej łagodny. Dziewczynka traci umiejętności celowego posługiwania się rączkami i język werbalny. Zaczynają pojawiać się stereotypowe ruchy rąk i często obejmuje to ruch wkładania ręki do ust, jak również wykręcanie, mycie itp... Trwają cięgle po przebudzeniu a ustają podczas snu. Czasami ręce są złączone za plecami bądź utrzymywane na bokach w specjalnej pozie. Z ruchami dotykania mogą pojawiać się zatrzymywanie oddechu i hiperwentylacja, której towarzyszą niewidoczne dolegliwości, oddychanie jest normalne podczas snu. Niektóre dziewczynki mają objawy podobne do autystycznych. Tracą zainteresowanie otoczeniem i komunikowaniem się. Obserwuje się ogólną irytację, trudne zachowania i nieregularności snu. Okresy drżenia mogą być oczywiste szczególnie podczas podekscytowania. Poruszanie się jest niestabilne. Wystąpić może zaburzenie równowagi i trudności w inicjowaniu jak również planowaniu ruchów motorycznych. Zmniejszenie obwodu główki jest zwykle zauważalne od 3 m.-ca do 4 roku życia. Etap III Pozornej stagnacji Wiek: przedszkolny do szkolnego Trwanie: lata Ten etap w wieku od 2-10 roku życia następuje po etapie II. Problemy motoryczne jak również ataki są bardziej wyraźne, jednakże poprawa jest widoczna w zachowaniu dziecka i następuje mniejsza irytacja, mniej płaczu i cech autystycznych. Dziewczynka wykazuje większe zainteresowanie otoczeniem, poprawia się jej gotowość do porozumiewania się z otoczeniem i koncentracja uwagi. Wiele dziewczynek z RS pozostaje na III etapie przez większość czasu. Etap IV IV A - poprzednio chodzące IV B - nigdy nie chodzące Dalsze pogorszenie ruchów motorycznych Wiek: po IIIetapie, 5-15-25-? Rok życia Trwanie: dekady Ten etap zwykle zaczyna się po 10 roku życia i charakteryzuje się zmniejszoną mobilnością. Niektóre dziewczynki przestają chodzić (podczas gdy inne nigdy nie chodziły). Jednakże nie ma zmniejszenia umiejętności poznawczych, komunikowania się i poruszania rękami. Ruchy powtarzające dłoni mogą się zmniejszyć. Decydującą główną cechą jest skolioza. Kontakt wzrokowy i spojrzenie zwykle się poprawia. Charakterystyczna jest też sztywność i dystonia mięśni. Dystonia (zwiększenie napięcia mięśni z nietypowymi pozycjami ciała). Okres dojrzewania zaczyna się w oczekiwanym wieku jak u każdej dziewczyny. Pomimo tych trudności dziewczynki z RS mogą kontynuować naukę, cieszyć się z życia rodzinnego i przyjaciół, w wieku średnim jak i później. Doświadczają one szeregu emocji i wykazują swoją osobowość poprzez branie udziału w życiu szkolnym, rekreacji w domu i ośrodkach, jak i w miejscowej społeczności. Powrót do listy kategorii