Zaburzenia komunikacji i oddychania w RS

Artykuł

Zaburzenia komunikacji i oddychania w RS
Źródło: Alison Kerr

Zespół Retta jest obecnie dobrze znany i zaburzenia jego są lepiej rozumiane. Jednak trzeba jeszcze wielu badań. Są one poszukiwaniem odpowiedzi na pytania, co się zdarzyło, dlaczego i jak pomóc. Rodziny są nie mniej ważne jak lekarze, ponieważ to one są przewodnikiem po historiach choroby dziewczynek.

Co się stało?

Dziewczynka Retta ma specyficzne problemy z uczeniem się od momentu urodzenia. Na początku ich stan może być odczytywany jako spokój, zmniejszona aktywność, ale z czasem rozwój mózgu powolnieje i okazuje się, że nie jest tak jak powinno.

Z badań Brytyjskich:

30% badanych dzieci nie zaczęło mówić żadnego słowa przed okresem regresji i to wcale nie jest powszechne, że dziewczynka wypowiada 2-3 słowa. Podczas okresu regresji dalsze 50% traci słowa, które nauczyło się już i tylko 20% nadal używa jakichkolwiek słów;

Oczywiście widzimy, że dziewczynki są wielkimi komunikatorami na poziomie intuicji i emocji. Kiedy obserwujemy ruchy buzi, oddychanie podczas mowy widzimy że mimowolne ruchy są dla nich bardzo trudne.

Specjalne techniki badań i ekspertyzy pozwalają na bliższe przyjrzenie się funkcjonowaniu części mózgu, które zaangażowane są w procesach przyswajania, przetwarzania, i ekspresji bodźców.

Wzrok i słuch mogą być badane przy użyciu technik wywołujących odpowiedź. Mierzą one siłę i stopień przesyłania wiadomości od oczu do uszu i do mózgu. To wszystko jest normalne z wyjątkiem wątpliwości związanymi z najbardziej trudną częścią do zmierzenia - gdy mózg przetwarza to co zostało do niego wprowadzone.

Patrzyliśmy na przesyłanie impulsów od przedniej części mózgu, gdzie instrukcje wywołujące mimowolny ruch są przekazywane do kończyn i zaobserwowaliśmy, że wiadomości podróżują szybko ale czas przetwarzania przez mózg jest bardzo krótki. Badamy, przyglądamy się sposobowi w jaki mózg reguluje oddychanie i zauważyliśmy zbyt mały wpływ nerwu błędnego, który powinien sprawować kontrolę (np. jak hamulce stosowane przy użyciu samochodu).

Wszystkie te badania sugerują, że dziewczynki RS mogą komunikować się i mówić, ale mają poważne problemy w przetwarzaniu informacji i organizowaniu produktu finalnego. Rzadko ekspert od spraw zespołu Retta jest w stanie badać komórki mózgu, jest to możliwe tylko wtedy gdy rodziny dostarczą tkanki mózgu po śmierci dziecka. Ważne jest to z punktu widzenia neuropatologii. Od początku życia mózg Retta jest nieznacznie mniejszy niż powinien być. Rozwija się on na tyle, że dostarcza neurony do zewnętrznej warstwy kory mózgu, gdzie gromadzą się wiadomości o ruchu i mowie, aczkolwiek rozwój połączeń między komórkami mózgu jest mniejszy niż być powinien. Obszary, które otrzymują dźwięki są mniej dotknięte chorobą niż obszary związane z ruchem i nie ma oznak pogarszania się czy też zaniku.

Zaburzenie Retta jest rozwojowe ale nie progresywne ani zwyrodnieniowe.

Dlaczego coś nie tak zadziałało w mózgu Retta?

Musimy wziąć pod uwagę rozwój mózgu zdrowego, zastanowiwszy się jakie partie mózgu są odpowiedzialne za działanie a co jest nie tak w mózgu Retta. Czy jakiś defekt można traktować jako specyficzny dla RS. Zaburzenie z.Retta daje wszystkie wskazówki na to, iż przyczyną są zaburzenia genetyczne.

Poszukiwania w genach dotyczą tych genów, które decydują o rozwoju mózgu związanego z myśleniem w okresie prenatalnym. Badania kontroli oddechu dostarczyły nam ważnych informacji. Ponieważ znamy chemiczne przekaźniki, które biorą udział w oddychaniu, możemy zbadać, które z nich nie są aktywne w RS. Niektóre z nich mają ważny wpływ na kontrolę czynności mózgu związanymi z myśleniem i mówieniem. W związku z zaawansowaniem badań genetycznch możemy znaleźć byćmoże miejsce genu odpowiedzialnego i znaleźć błąd Retta.

Co możemy ?

Mowa jest bardzo trudna dla dziewczynek z RS. Mają one kłopoty z mówieniem, ale one słyszą. Mają trudności z planowaniem i produkowaniem wypowiedzi. Jeżeli dziewczynka z RS nie mówi możemy jej to ułatwić poprzez odpowiadanie twarzą w twarz, pokazując, że otrzymaliśmy wiadomość. Musimy czekać cierpliwie. Jeżeli potrafi rozróżnić symbole pisane, należy pójść tą drogą. Ale słowa pisane i odpowiedzi komputerowe mają dla niej mniejsze znaczenie niż inne rodzaje komunikowania się. Istnieją osoby z RS mające możliwość mówienia i kilka dziewczynek potrafi złożyć słowa w zdanie oraz odpowiedzieć na proste pytanie. Stosując nawet najbogatszy sposób komunikowania się z użyciem różnych środków technicznych, musimy jednocześnie dać jej możliwość odczuwania radości z kontaktów osobistych, również przy pomocy muzyki, która daje większe poczucie pewności i zachęca do korzystania z innych środków komunikowania się. Korzenie rozumienia muzyki są znacznie silniejsze niż mowa i osóba RS jest jakby przygotowana do wykorzystania muzyki jako środka komunikacji. Pamiętaj, że zaburzenie Retta nie jest degeneracyjne, mózg kontynuuje swój rozwój po regresji, chociaż rozwija się wolniej niż powinien. Dziewczynki z zespołem Retta mogą się uczyć i są w stanie się uczyć!

Słabość wynikająca z ubogiego odżywienia spowodowanego problemami z jedzeniem, jak i słaba postura z powodu napięć mięśni i braku koordynacji, może powodować, że komunikowanie będzie niemożliwe i życie ponure, dlatego my musimy zapewnić tym dzieciom odpowiednie odżywianie (odpowiednia waga do odpowiedniego wzrostu) To my musimy sprawić, by były aktywne, pływały, jeździły na koniu, i poruszały się w miękkim podłożu. Dziewczynki z RS chętnie uczestniczą w różnego rodzaju zabawach, ale też mogą być wyczerpane przez ciągłe żądania czy przez hałas i zabawy. Musimy być pewni, że ich podstawowe środowisko jest spokojne, pozbawione bałaganu i chaosu podczas posiłku. Musimy sprawić, by działania stymulacyjne były przemyślane. Nie powinno być głośnej muzyki w obszarze gdzie odpoczywa. Możliwe jest, że w tym czasie powstają specyficzne terapie, ale już dzisiaj można im zapewnić sposoby ma komunikację.

Powrót do listy kategorii

Login: Hasło: - Artykuły - Forum - Czat - Newsletter		Artykuł Zaburzenia komunikacji i oddychania w RS Źródło: Alison Kerr Zespół Retta jest obecnie dobrze znany i zaburzenia jego są lepiej rozumiane. Jednak trzeba jeszcze wielu badań. Są one poszukiwaniem odpowiedzi na pytania, co się zdarzyło, dlaczego i jak pomóc. Rodziny są nie mniej ważne jak lekarze, ponieważ to one są przewodnikiem po historiach choroby dziewczynek. Co się stało? Dziewczynka Retta ma specyficzne problemy z uczeniem się od momentu urodzenia. Na początku ich stan może być odczytywany jako spokój, zmniejszona aktywność, ale z czasem rozwój mózgu powolnieje i okazuje się, że nie jest tak jak powinno. Z badań Brytyjskich: 30% badanych dzieci nie zaczęło mówić żadnego słowa przed okresem regresji i to wcale nie jest powszechne, że dziewczynka wypowiada 2-3 słowa. Podczas okresu regresji dalsze 50% traci słowa, które nauczyło się już i tylko 20% nadal używa jakichkolwiek słów; Oczywiście widzimy, że dziewczynki są wielkimi komunikatorami na poziomie intuicji i emocji. Kiedy obserwujemy ruchy buzi, oddychanie podczas mowy widzimy że mimowolne ruchy są dla nich bardzo trudne. Specjalne techniki badań i ekspertyzy pozwalają na bliższe przyjrzenie się funkcjonowaniu części mózgu, które zaangażowane są w procesach przyswajania, przetwarzania, i ekspresji bodźców. Wzrok i słuch mogą być badane przy użyciu technik wywołujących odpowiedź. Mierzą one siłę i stopień przesyłania wiadomości od oczu do uszu i do mózgu. To wszystko jest normalne z wyjątkiem wątpliwości związanymi z najbardziej trudną częścią do zmierzenia - gdy mózg przetwarza to co zostało do niego wprowadzone. Patrzyliśmy na przesyłanie impulsów od przedniej części mózgu, gdzie instrukcje wywołujące mimowolny ruch są przekazywane do kończyn i zaobserwowaliśmy, że wiadomości podróżują szybko ale czas przetwarzania przez mózg jest bardzo krótki. Badamy, przyglądamy się sposobowi w jaki mózg reguluje oddychanie i zauważyliśmy zbyt mały wpływ nerwu błędnego, który powinien sprawować kontrolę (np. jak hamulce stosowane przy użyciu samochodu). Wszystkie te badania sugerują, że dziewczynki RS mogą komunikować się i mówić, ale mają poważne problemy w przetwarzaniu informacji i organizowaniu produktu finalnego. Rzadko ekspert od spraw zespołu Retta jest w stanie badać komórki mózgu, jest to możliwe tylko wtedy gdy rodziny dostarczą tkanki mózgu po śmierci dziecka. Ważne jest to z punktu widzenia neuropatologii. Od początku życia mózg Retta jest nieznacznie mniejszy niż powinien być. Rozwija się on na tyle, że dostarcza neurony do zewnętrznej warstwy kory mózgu, gdzie gromadzą się wiadomości o ruchu i mowie, aczkolwiek rozwój połączeń między komórkami mózgu jest mniejszy niż być powinien. Obszary, które otrzymują dźwięki są mniej dotknięte chorobą niż obszary związane z ruchem i nie ma oznak pogarszania się czy też zaniku. Zaburzenie Retta jest rozwojowe ale nie progresywne ani zwyrodnieniowe. Dlaczego coś nie tak zadziałało w mózgu Retta? Musimy wziąć pod uwagę rozwój mózgu zdrowego, zastanowiwszy się jakie partie mózgu są odpowiedzialne za działanie a co jest nie tak w mózgu Retta. Czy jakiś defekt można traktować jako specyficzny dla RS. Zaburzenie z.Retta daje wszystkie wskazówki na to, iż przyczyną są zaburzenia genetyczne. Poszukiwania w genach dotyczą tych genów, które decydują o rozwoju mózgu związanego z myśleniem w okresie prenatalnym. Badania kontroli oddechu dostarczyły nam ważnych informacji. Ponieważ znamy chemiczne przekaźniki, które biorą udział w oddychaniu, możemy zbadać, które z nich nie są aktywne w RS. Niektóre z nich mają ważny wpływ na kontrolę czynności mózgu związanymi z myśleniem i mówieniem. W związku z zaawansowaniem badań genetycznch możemy znaleźć byćmoże miejsce genu odpowiedzialnego i znaleźć błąd Retta. Co możemy ? Mowa jest bardzo trudna dla dziewczynek z RS. Mają one kłopoty z mówieniem, ale one słyszą. Mają trudności z planowaniem i produkowaniem wypowiedzi. Jeżeli dziewczynka z RS nie mówi możemy jej to ułatwić poprzez odpowiadanie twarzą w twarz, pokazując, że otrzymaliśmy wiadomość. Musimy czekać cierpliwie. Jeżeli potrafi rozróżnić symbole pisane, należy pójść tą drogą. Ale słowa pisane i odpowiedzi komputerowe mają dla niej mniejsze znaczenie niż inne rodzaje komunikowania się. Istnieją osoby z RS mające możliwość mówienia i kilka dziewczynek potrafi złożyć słowa w zdanie oraz odpowiedzieć na proste pytanie. Stosując nawet najbogatszy sposób komunikowania się z użyciem różnych środków technicznych, musimy jednocześnie dać jej możliwość odczuwania radości z kontaktów osobistych, również przy pomocy muzyki, która daje większe poczucie pewności i zachęca do korzystania z innych środków komunikowania się. Korzenie rozumienia muzyki są znacznie silniejsze niż mowa i osóba RS jest jakby przygotowana do wykorzystania muzyki jako środka komunikacji. Pamiętaj, że zaburzenie Retta nie jest degeneracyjne, mózg kontynuuje swój rozwój po regresji, chociaż rozwija się wolniej niż powinien. Dziewczynki z zespołem Retta mogą się uczyć i są w stanie się uczyć! Słabość wynikająca z ubogiego odżywienia spowodowanego problemami z jedzeniem, jak i słaba postura z powodu napięć mięśni i braku koordynacji, może powodować, że komunikowanie będzie niemożliwe i życie ponure, dlatego my musimy zapewnić tym dzieciom odpowiednie odżywianie (odpowiednia waga do odpowiedniego wzrostu) To my musimy sprawić, by były aktywne, pływały, jeździły na koniu, i poruszały się w miękkim podłożu. Dziewczynki z RS chętnie uczestniczą w różnego rodzaju zabawach, ale też mogą być wyczerpane przez ciągłe żądania czy przez hałas i zabawy. Musimy być pewni, że ich podstawowe środowisko jest spokojne, pozbawione bałaganu i chaosu podczas posiłku. Musimy sprawić, by działania stymulacyjne były przemyślane. Nie powinno być głośnej muzyki w obszarze gdzie odpoczywa. Możliwe jest, że w tym czasie powstają specyficzne terapie, ale już dzisiaj można im zapewnić sposoby ma komunikację. Powrót do listy kategorii