Zespół Retta a autyzm.

Artykuł

Zespół Retta a autyzm.
Źródło: Regina A.Różalska; „Edukacja osób autystycznych w praktyce i badaniach naukowych” - str. 161-169 ; SPOA 1998

(Fragment)

EPIDEMIOLOGIA

Przyjęto, iż najbardziej zbliżona do prawdy częstość występowania RS wynosi od 1:10000 urodzeń żywych, choć to jeszcze jest dyskusyjne[1]. Doliczając liczne przypadki „rettopodobne” wskaźnik częstości występowania byłby znacznie wyższy. RS stanowi jedną z najważniejszych po zespole Downa przyczyn upośledzenia umysłowego u płci żeńskiej. Stanowi najczęstszą przyczynę poważnych zaburzeń rozwoju umysłowego, dwukrotnie częstszą w porównaniu z fenyloketonurią [2]. Badania I.Witt-Engerstrom i C.Gillberga wskazują, że połowa dziewczynek podejrzanych o autyzm stanowić może RS[3].

TERAPIA

W pracy z dziewczynkami z RS stosuje się te same formy pracy co w innych przypadkach uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego: fizykoterapię, metody oparte na stymulacji zmysłów, muzykoterapię, hydroterapię, hipoterapię, metody behawioralne, szeroko pojętą logopedię, dietę itd... Wskazany jest kontakt z rówieśnikami i obecność w środowisku. Z uwagi na złożoność choroby i jej zmienność na przestrzeni miesięcy i lat, stosuje się w/w metody w sposób elastyczny i zależny od indywidualnych potrzeb i problemów dziewczynki czy kobiety. Wymagają one również stałej, fachowej opieki medycznej a w szczególności pediatrycznej, neurologicznej i ortopedycznej. Farmaceutycznie leczy się tylko epilepsję. Na zespół Retta leku nie ma, ponieważ przyczyna choroby jest jeszcze nieznana.

ZESPÓŁ RETT¢A a AUTYZM

Objawy kliniczne RS są bardzo złożone. Porównanie RS w klasycznej formie z autyzmem wczesnodziecięcym jest niezwykle trudne w pierwszych fazach rozwoju choroby, zwłaszcza przed ujawnieniem się wszystkich, charakterystycznych dla RS objawów jak spowolnienie przyrostu obwodu głowy, stereotypowych ruchów rąk, utraty celowego użycia rąk i mowy werbalnej. Jeszcze trudniej jest wyraźnie rozgraniczyć atypowy RS (formes frustes) od autyzmu wczesnodziecięcego. Zważywszy na fakt, że diagnoza ma służyć dziecku pojawiły się sugestie w literaturze naukowej, by w przypadku chorób sprzężonych z autyzmem stawiać podwójną diagnozę [3].

Dziewczynki z RS mogą spełniać kryteria ustalone dla autyzmu wczesnodziecięcego. Obserwuje się:

· zaburzenia natury emocjonalnej i społecznej (w kontaktach z otoczeniem, unikanie kontaktu wzrokowego, społeczna alienacja dziecka, brak lub zahamowanie umiejętności werbalnego porozumiewania się);

· brak reakcji na polecenia przy pozytywnej, aktywnej odpowiedzi na muzykę;

· trudności w nabywaniu nowych umiejętności;

· stereotypowe zachowania;

· brak obawy przed realnym niebezpieczeństwem;

· napady chichotania i śmiechu nieadekwatne do sytuacji;

Nie stwierdzono u dziewczynek z RS fizycznej nadaktywności w sferze dużej motoryki, nadmiernego przywiązania do pewnych przedmiotów i echolalii.

Wymienić można kilka różnic pomiędzy RS a autyzmem (pomijając kwestie medyczne), aczkolwiek różnorodność przypadków sprawia, że i to może być dyskusyjne.

Zespół Rett¢a

Autyzm wczesnodziecięcy

· Prawidłowy rozwój w pierwszych miesiącach życia (początek choroby między 6 a 18 miesiącem życia).

· Spowolniony przyrost obwodu głowy (nabyte małogłowie), opóźnienie wzrostu i przyrostu wagi ciała.

· Utrata umiejętności werbalnego porozumiewania się i celowego użycia rąk.

· Zawsze występują stereotypowe ruchy rąk, bardzo charakterystyczne. (ruchy ręka-ręka lub ręka-usta, ruchy rąk jak trzepotanie, klaskanie, skubanie, wykręcanie, wyciskanie, stukanie opuszkami palców ręka rękę i in.)

· Upośledzenie umysłowe trudne do określenia ze względu na specyficzne trudności motoryczne, mowy i zachowania.

· Bruksizm, hiperwentylacja , bezdechy.

· Ataksja, apraksja, dystonia.

· Epilepsja w ok. 3/4 przypadków we wczesnym dzieciństwie.

· Zwykle od wczesnego niemowlęctwa

· Najczęściej prawidłowy rozwój fizyczny.

· Utrata umiejętności werbalnego porozumiewania się, lecz nie zawsze.

· Mogą występować różne stereotypowe ruchy rąk, bardziej zróżnicowane.

· Wybiórcze.

· Nietypowe.

· Brak.

· Może występować.

Fazy kliniczne zespołu Retta (wg.B.A.Hagberg i I.Witt-Engerstrom)[6].

Faza I - początek stagnacji:

· -w wieku od 6 - 18 m-ca;

· -hipotonia;

· -zmiana zachowania się dziecka;

· -utrata zainteresowania się otoczeniem;

· -zaburzenia więzi emocjonalnych;

· -zahamowanie rozwoju psychoruchowego;

· -pierwsze objawy stereotypowych ruchów rąk; drżenie rąk, mimowolne ruchy wkładania rąk do ust, czasem przymusowe ruchy naprzemiennego otwierania i zamykania dłoni;

· - spowolnienie wzrostu obwodu główki;

· - trwa od kilku tygodni do kilku miesięcy;

Faza II - gwałtowna regresja rozwojowa:

· -między 1 a 3- 4 r.ż.

· -utrata mowy i osłabienie nabytych wcześniej form komunikacji;

· -utrata celowego posługiwania się rękoma; charakterystyczne stereotypowe ruchy rąk (trzepotanie, klaskanie, stukanie opuszkami palców ręka o rękę, przenoszenie do ust obu rąk złączonych ze sobą itp...)

· -zachowania o cechach autystycznych;

· -trudności w utrzymaniu postawy ciała i w samodzielnym poruszaniu;

· -zaburzenia typu ataksji i apraksji

· -stany bezdechu i napadowej hiperwentylacji;

· -napady drgawkowe, epilepsja;

· -zahamowanie rozwoju umysłowego;

· -trwa od kilku do kilkunastu miesięcy (czasem przebiega łagodniej i może trwać nieco dłużej);

Faza III - pseudostacjonarna:

· -między 2 a 10 r.ż. (zwykle przypada na wiek przedszkolny);

· -złagodzenie objawów autystycznych i wzbogacenie kontaktów społecznych;

· -nasilone stereotypie rąk;

· -epilepsja;

· -niewyraźny, powolny regres neuromotoryczny (wzrost napięcia mięśniowego i różne objawy będące jego konsekwencją, skrzywienia kręgosłupa, drżenie mięśniowe, wstrząsy całego ciała, apraksja i ataksja);

· - trwa miesiące lub lata;

Faza IV - późna degeneracja motoryczna:

· -po fazie III (w wieku szkolnym, czasem w okresie dojrzewania);

· -narasta napięcie mięśniowe, silna skolioza;

· -wyniszczenie, degeneracja nerwowo-mięśniowa (zmniejszona ruchliwość z objawami niedowładu kończyn, z cechami dystonii mięśniowej obejmującej najpierw całe kończyny, a następnie stopy i ręce, zanik mięśni) co powoduje "przykucie do wózka inwalidzkiego lub łóżka";

· -często zmniejsza się liczba napadów epileptycznych;

· -poprawie ulegają interakcje społeczne, kontakt wzrokowy, koncentracja uwagi na osobach;

· -wyrażanie czegokolwiek za pomocą mowy praktycznie nie istnieje;

· -trwa lata

Literatura

1. Perry Adrienne Rett Syndrome:A Comprehensive Review of the Literature. American Journal on Mental Retardation, 1991, Vol.96,No.3,275-290

2. Hagberg B: Rett syndrome: Prevalence and impact on progressive severe mental retardation in gerls. Acta Paediatr Scand; 1985; 74:405-408.

3. Percy A.,Gillberg C.,Hagberg B.,Witt-Engerstrom I., Rett syndrome and the autistic disorders. Neurol. Clinics 1990,Vol 8,No.3:659-676.

4. Rett Syndrom Work Group.Diagnostic criteria of Rett syndrome.Ann Neurol.1988;23:425-428.

5. Hagberg B.,Goutieres F.,Hanefeld F., Rett A.,Wilson J. Rett syndrome:criteria for inclusion and exklusion.Brain Dev. 1985;7:372-3.

6. Hagberg B, Witt-Engerstrom I: Rett syndrome: A suggested staging system for deseribing impairment profile with increasing age towards adolescence.Am.J.Med.Genet.1986;24(suppl1):47-59.

Powrót do listy kategorii